Turinys
Arthrogryposis arba arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - tai pavadinimas sutrikimų grupei, kuriai būdingi daugybinių sąnarių kontraktūrų išsivystymas visame kūne. Kontraktūra yra sąlyga, kai sąnarys tampa standus ir fiksuojamas sulenktoje ar tiesioje padėtyje, dėl kurio atsiranda sąnario judėjimo apribojimai.Būklė išsivysto prieš gimimą (tai yra įgimtas defektas), o JAV ji pasireiškia maždaug kartą per 3000–5000 gyvų gimimų, paveikdama tiek vyrus, tiek moteris iš visų etninių grupių.
Kad sutrikimas būtų vadinamas artrogripoze, turi būti paveikta daugiau nei viena kūno dalis. Jei įgimta kontraktūra įvyksta tik vienoje kūno vietoje (pvz., Pėdose, būklė vadinama pėdutėmis), tai yra izoliuota įgimta kontraktūra, o ne artrogripozė.
Kai artrogripozė paveikia dvi ar daugiau skirtingų kūno vietų, būklė gali būti vadinama arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ir kartais abu pavadinimai vartojami pakaitomis. Yra daugiau kaip 150 AMC tipų, dažniausiai pasitaiko amyoplazijos, kuri sukelia daugiau nei 40% visų AMC atvejų.
Dažnos priežastys
Artrogripozę dažniausiai sukelia sumažėję vaisiaus judesiai gimdoje. Vaisiui reikia judėti galūnėse, kad išsivystytų raumenys ir sąnariai. Jei sąnariai nejuda, aplink sąnarį susidaro papildomas jungiamasis audinys, kuris jį fiksuoja. Kai kurios vaisiaus judesių sumažėjimo priežastys yra šios:
- Centrinės nervų sistemos apsigimimai ar sutrikimai (dažniausia priežastis), pvz., Stuburo bifida, smegenų apsigimimai ar stuburo raumenų atrofija
- Paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, toks kaip miotoninė distrofija, myasthenia gravis ar išsėtinė sklerozė
- Motinos infekcijos nėštumo metu, tokios kaip vokiečių tymai (raudonukė) ar rubeola
- Motinos karščiavimas ilgesniam laikui viršija 39 ° C (102,2 F) arba padidėjusi motinos kūno temperatūra, kurią sukelia ilgas mirkymas karštose voniose
- Motinos poveikis medžiagoms, galinčioms pakenkti vaisiui, pvz., Narkotikų, alkoholio ar vaistų nuo traukulių, vadinamų fenitoinu (Dilantinas)
- Per mažas vaisiaus vandenų kiekis ar lėtinis vaisiaus skysčio nutekėjimas gali sumažinti vaisiaus erdvę judėti
Simptomai
Konkrečios sąnarių kontraktūros, nustatytos kūdikiui, sergančiam artrogripoze, kiekvienam vaikui skiriasi, tačiau yra keletas bendrų savybių:
- Pažeidžiamos kojos ir rankos, labiausiai deformuojasi riešai ir kulkšnys (pagalvokite apie vaisių, sulankstytą gimdos viduje, tada užfiksuotą toje padėtyje)
- Kojų ir rankų sąnariai gali visai negalėti judėti
- Kojų ir rankų raumenys yra ploni, silpni arba jų visai nėra
- Klubai gali būti išnirę
Kai kuriems kūdikiams, sergantiems artrogripoze, yra veido deformacijos, stuburo kreivumas, lytinių organų deformacijos, širdies ir kvėpavimo sistemos sutrikimai, odos defektai.
Gydymas
Negalima išgydyti artrogripozės, o gydymas yra nukreiptas į specifinius simptomus, kuriuos gali patirti asmuo. Pavyzdžiui, ankstyva energinga kineziterapija gali padėti ištempti sąnarius ir išvystyti silpnus raumenis. Įtvarai taip pat gali padėti ištempti sąnarius, ypač naktį. Ortopedinė chirurgija taip pat gali padėti sumažinti ar ištaisyti sąnarių problemas.
Ultragarsu arba kompiuterine tomografija (KT) galima nustatyti bet kokius centrinės nervų sistemos sutrikimus. Jų gydymui gali prireikti operacijos arba nereikia. Gali tekti taisyti įgimtus širdies ydas.
Prognozė
Arthrogryposis sergančio asmens gyvenimo trukmė paprastai yra normali, tačiau jį gali pakeisti širdies ydos ar centrinės nervų sistemos problemos. Apskritai vaikų, sergančių amioplazija, prognozės yra geros, nors daugumai vaikų reikia intensyvios terapijos metų metus. Beveik du trečdaliai gali vaikščioti (su petnešomis arba be jų) ir lankyti mokyklą.