Turinys
- Simptomai
- Fizinės savybės
- Vystymosi ypatybės
- Elgesio ypatybės
- Neurologinės charakteristikos
- Priežastys
- Diagnozė
- Gydymas
Nors vaikai, turintys Angelmano sindromą, turės išskirtinių bruožų ir simptomų, ši būklė paprastai pripažįstama tik tada, kai vaikui yra šeši - 12 mėnesių. Kadangi liga yra tokia reta, Angelmano sindromas dažnai klaidingai diagnozuojamas kaip autizmas ar cerebrinis paralyžius.
Nors nuo Angelmano sindromo išgydyti negalima, prieštraukuliniai vaistai, kineziterapija, ergoterapija, kalbos ir kalbos terapija gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Nukentėjusieji gali gyventi įprastai, tačiau jiems visada reikės rūpintis visą gyvenimą.
Simptomai
Angelmano sindromas buvo pavadintas britų pediatro Harry Angelmano vardu, kuris 1965 m. Apibūdino būklę pagal jai būdingus simptomus. Šias savybes galima plačiai priskirti fizinėms, vystymosi, elgesio ir neurologinėms.
Fizinės savybės
Tas pats, kad Dauno sindromą galima atpažinti pagal specifinius galvos ir veido sutrikimus, Angelmano sindromui būdingas neproporcingai mažas galvos apskritimas. Paprastai simptomas nėra pastebimas gimimo metu, bet tik kūdikiui vystantis, kurį laiką galva nesugeba augti kartu su likusiu kūnu.
Dėl to atsiranda mikrocefalija - būklė, kai smegenys yra neįprastai mažos. Skirtingai nuo kai kurių mikrocefalijos formų, kurios yra akivaizdžios gimus (pvz., Naujagimiai, įgimti užsikrėtę Zika virusu), Angelmano sindromo sukeltos ligos atpažįstamos tik nuo vienerių iki dvejų metų.
Be galvos dydžio, kiti būdingi simptomai gali būti:
- Brachicefalija (plokščia pakaušiu)
- Telekantas (plačiai atmerktos akys)
- Dvišalės epikantinės raukšlės (iškilios odos raukšlės viršutiniame ir apatiniame vokuose)
- Strabismus (sukryžiuotos akys)
- Makrostomija (plačia burna)
- Plačiai išdėstyti dantys
- Kūginiai pirštai plačiais nykščiais
- Lygūs delnai su nenormaliais raukšlėmis
- Odos, plaukų ar akių hipopigmentacija (spalvos nebuvimas)
Angelmano sindromas nėra susijęs nei su nenormaliu ūgiu, galūnių dydžiu, nei su lytiniu vystymusi. Vyrų ir moterų brendimas ir vaisingumas neturi įtakos. Menstruacijos ir spermatogenezė (spermos išsivystymas brendimo metu) vyksta daugmaž tuo pačiu metu kaip ir kiti vaikai.
Vaikams, sergantiems Angelmano sindromu, gali išryškėti progresuojantis šoninis stuburo kreivumas (skoliozė). Kai kuriems suaugusiesiems taip pat išsivystys makrogatija (nenormalus žandikaulio išsiplėtimas) ir keratokonusas (ragenos išsipūtimas).
Nutukimas taip pat būdingas, ypač suaugusioms moterims.
Vystymosi ypatybės
Angelmano sindromui būdinga sunki vystymosi ir intelekto negalia. Kaip ir fizinių sutrikimo simptomų atveju, raidos požymių galima nepastebėti tol, kol kūdikiui sukanka 6–12 mėnesiai, o tam tikri etapai, pavyzdžiui, ropojimas, baksnojimas ar dundėjimas. , nepasirodo.
Vaikui senstant, sutrikimas išryškės. Nors sutrikimų mastai gali skirtis, vaikai ir suaugusieji, turintys Angelmano sindromą, beveik visada turės sunkią ar gilią intelekto negalią.
Nors to diagnostinės vertės išlieka ginčytinos, Angelmano sindromą turinčių suaugusiųjų intelekto koeficientas kognityvinių gebėjimų (tai reiškia gebėjimo suvokti ir protuoti) paprastai yra gerokai žemesnis nei 70. Apskritai, žemesni nei 70 balai rodo tam tikrą mokymosi ar raidos negalią.
Tolesnis šių apribojimų papildymas yra beveik visiškas kalbos ir žodžių nebuvimas. Tiesą sakant, dauguma žmonių, sergančių Angelmano sindromu, savo žodyne išsiugdys daugiau nei 5–10 žodžių (nors, paradoksalu, jie išliks itin imlūs neverbalinėms bendravimo formoms).
Kiti raidos ir intelekto trūkumai yra šie:
- Sunki mokymosi negalia, iš dalies dėl blogo atminties išlaikymo ir trumpo dėmesio
- Smegenų ir stambioji motorika sutrinka daugiausia dėl neurologinių ligos simptomų
Nepaisant šių apribojimų, Angelmano sindromas nėra progresuojanti liga. Todėl taikant nuolatinę fizinę, profesinę ir komunikacinę terapiją sutrikimą turintys asmenys gali išmokti rengtis, valgyti peiliu ir šakute, atsakyti į pagrindinius nurodymus ir atlikti namų ruošos darbus.
Elgesio ypatybės
Bene ryškiausia Angelmano sindromo ypatybė yra laimė. Tai unikali elgesio ypatybė, kai nukentėjęs suaugęs asmuo ar vaikas dažnai juoksis ir šypsosis, išlaikydamas padidintą nuotaikos ir jaudrumo būseną (dažnai būdingas plazdant rankomis ar mojuojant) ).
Angelmano sindromą turintys vaikai dažnai būna hiperaktyvūs ir turi labai trumpą dėmesį. Juokas ar šypsena dažnai bus užsitęsęs, neišprovokuotas ir kartais netinkamas. Nepaisant fizinių ir intelektinių apribojimų, nukentėję vaikai paprastai turi beribį smalsumą ir gali atrodyti, kad yra nuolatinio judesio būsenoje.
Taip pat dažnai būna netaisyklingas miegas, paprastai vienu metu miegama ne ilgiau kaip keturias – penkias valandas. Lėtinis miego trūkumas gali dar labiau sustiprinti pagrindinį hiperaktyvumą.
Kiti elgesio požymiai:
- Liežuvio stumdymas arba išsikišęs liežuvis
- Griūva
- Per didelis kramtymas ar burnos judesiai
- Nenormalus susižavėjimas vandeniu
Vaikui senstant kai kurie iš šių poelgių ims vidutiniškai sumažėti. Artėjant suaugus, hiperaktyvumas ir blogas miego įpročiai dažnai gali išnykti arba visiškai išnykti.
Neurologinės charakteristikos
Angelmano sindromas klasifikuojamas kaip neurogenetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad pagrindinė genetinė priežastis sukelia centrinės ir periferinės nervų sistemos funkcijų pažeidimą. Tai gali sukelti daugybę simptomų, kurie tiesiogiai ir netiesiogiai veikia judėjimą ir kitas fiziologines funkcijas.
Ankstyvieji Angelmano sindromo požymiai paprastai yra pusiausvyra ir motorikos problemos, susijusios su ataksija (nesugebėjimas koordinuoti raumenų judesių). Todėl judesiai dažnai trūkčioja ir juos lydi švelnus rankų ir kojų drebulys. Vaikams dažnai bus kieta eisena ir jie eis alkūnes pakėlę ir sulenkę riešus. Maždaug 10 procentų atvejų vaikas negalės vaikščioti be pagalbos.
Laikui bėgant, padidėjęs rankų ir kojų raumenų tonusas kartu su sumažėjusiu raumens tonu bagažinėje sukels hiperrefleksiją (perdėtas ar pasikartojantis refleksinis atsakas).
Kitas būdingas neurologinis simptomas yra traukuliai. Jie dažniausiai atsiranda tada, kai vaikui yra dveji ar treji metai. Skirtingai nuo kitų epilepsijos formų, priepuolių tipai gali labai skirtis nukentėjusiam asmeniui ir gali apimti toninius-kloninius, miokloninius ir nebuvimo priepuolius.
Vaikų, sergančių su Angelmanu susijusiais priepuoliais, elektroencefalogramos (EEG), prietaiso, kuris matuoja elektrinę smegenų veiklą, rodmenys nenormalūs.
Tarp netiesioginių Angelmano sindromo simptomų netinkamas maitinimas kūdikiams būdingas dėl to, kad jie nesugeba koordinuoti raumenų, reikalingų nuryti ar čiulpti. Problema gali išlikti ir suaugus, todėl gali atsirasti gastroezofaginio refliukso sutrikimo (GERL) simptomai, kai maistas ir rūgštys iš skrandžio patenka į stemplę.
Priežastys
Angelmano sindromą sukelia 15 chromosomoje esančio geno, žinomo kaip ubikvitino baltymo ligazės E3A (UBE3A), klaida.
Kiekvienos žmogaus ląstelės branduolyje esančios chromosomos turi kiekvieno žmogaus genetinę informaciją. Žmogaus ląstelėse paprastai yra 46 chromosomos, iš jų 22 poros (sunumeruotos nuo 1 iki 22) ir dvi papildomos lyties chromosomos (žymimos X ir Y). Kai susilauks vaiko, kiekvienas iš tėvų prisidės puse (arba 23) chromosomų, kurių derinys nulems unikalias vaiko savybes.
Su Angelmano sindromu UBE3A genas yra unikalus tuo, kad smegenyse aktyvus tik motinos indėlis; tėvai nėra. Jei motinos geno nėra arba jis yra pažeistas, smegenyse nebus darbinės UBE3A geno kopijos. Jei taip nutiks, visada atsiras Angelmano sindromas.
Maždaug 70 procentų atvejų dėl chromosomų klaidos bus visiškai pašalinta 15 chromosoma, įskaitant UBE3A geną. Ši klaida atrodo atsitiktinė ir gali paveikti bet kokį nėštumą, neatsižvelgiant į tai, ar Angelmano sindromas yra buvęs, ar ne.
Likusi atvejų dalis apims arba UBE3A geno mutaciją, ir UBE3A bei kito geno translokaciją (padėties perjungimą), arba dviejų tėvų UBE3A paveldėjimą. UBE3A mutacijos atvejais motinos, turinčios Angelmano sindromą, turi 50 procentų tikimybę perduoti mutaciją savo kūdikiui.
Tai sakant, net 10 procentų atvejų nėra jokios žinomos priežasties.
Diagnozė
Angelmano sindromas pirmiausia diagnozuojamas dėl klinikinių simptomų, atitinkančių sutrikimą, atsiradimo. Tarp klinikinių savybių ieškos:
- Būdingi galvos ar veido sutrikimai
- Laimingas nusiteikimas, dažnai juokiantis ar šypsantis
- Praleisti ar pavėluoti raidos etapai, ypač kalbos nebuvimas
- Variklio disfunkcija, įskaitant ataksiją, smulkius drebulius, plaštakų pliaupimą ir kietą eiseną
- Traukulių ir nenormalių EEG rodmenų istorija
Nors genetinis testas gali būti naudojamas UBE3A mutacijai ir (arba) 15 chromosomos ištrynimui ar neveiklumui patvirtinti, net 20 procentų atvejų neturės genetinės priežasties įrodymų.
Norint atskirti Angelmano sindromą nuo panašių savybių turinčių sutrikimų, gali prireikti papildomų tyrimų. Tai apima autizmą, cerebrinį paralyžių ar Prader-Willi sindromą (genetinį sutrikimą, kai 15 chromosomos ištrynimas paveldimas iš tėvo).
Be išimties, ankstyva diagnostika leidžia jums pasirinkti terapines galimybes, kurios gali pagerinti jūsų vaiko gyvenimą ir ilgalaikį vystymąsi, jei tai bus pradėta nedelsiant.
Gydymas
Nėra vaistų nuo Angelmano sindromo ir nėra galimybės pakeisti genetinį defektą. Gydymas sutelktas tik į simptomų valdymą ir nukentėjusio vaiko ar suaugusiojo sveikatos ir gerovės palaikymą.
Antikonvulsiniai vaistai gali būti naudingi kontroliuojant traukulius, nors būklę gali būti sunku gydyti dėl daugybės priepuolių, kuriuos gali patirti žmogus. Nė vienas antikonvulsantas nebuvo veiksmingas gydant visų tipų priepuolius. Miego režimo pagerėjimas, dažnai vartojant miego hormoną melatoniną, taip pat gali padėti sumažinti traukulius.
Kineziterapija kartu su palaikomosiomis kulkšnies petnešomis gali padėti vaikui pasiekti funkcinį judrumą. Tai taip pat padeda išlaikyti sąnarių lankstumą ir užkirsti kelią standumui. Ergoterapija gali būti naudojama mokant savęs, pavyzdžiui, apsirengti (dažniausiai drabužiais be užtrauktukų, sagų ar raištelių), išsivalyti dantis ar patiems eiti į tualetą.
Žodinis bendravimas gali išlikti reikšmingu ilgalaikiu iššūkiu net ir suaugus. Kalbos ir kalbos terapija gali padėti tiek, kiek ji pabrėžia žodžių atpažinimą ir gali pagerinti žodinės ir neverbalinės sąveikos kokybę.
GERL dažnai galima kontroliuoti naudojant dietą, antacidinius vaistus ir protonų siurblio inhibitorius (PPI). Sunkiais atvejais gali prireikti operacijos, vadinamos fundoplikacija, kuri sugriežtina stemplės sfinkterį, per kurį maistas ir rūgštis gali grįžti.
Vykdomi tiriamieji tyrimai, siekiant išsiaiškinti, ar tam tikri vaistiniai preparatai gali suaktyvinti nervinius receptorius, kurie, manoma, yra Angelmano sindromo ir kitų genetiškai sukeltų intelekto sutrikimų formos. Vieną tokių vaistų, žinomų kaip OV101 (gaboksadolis), 2017 m. Gruodžio mėn. JAV maisto ir vaistų administracija greitai sekė tyrimams.
Žodis iš „Wellwell“
Sužinojimas, kad jūsų vaikas serga Angelmano sindromu, gali būti traumuojantis įvykis, ypač todėl, kad sutrikimą turintiems vaikams visada reikės globos. Tai sakant, nėra tikslaus sutrikimo eigos. Kai kurie žmonės gali patirti gilų sutrikimą, o kiti galės išsiugdyti funkcinius socialinius ir bendravimo įgūdžius.
Visiems vaikams, sergantiems Angelmano sindromu, būdinga bendra laimės ir pasitenkinimo būsena. Jie mėgaujasi žaidimais, žmonių kontaktais ir labai trokšta asmeninio bendravimo ir meilės.
Nors kai kurie sunkesni simptomai gali būti didžiuliai, daugelis jų laikui bėgant sumažės arba gali visai išnykti. Šiuo tikslu svarbu rasti tokių tėvų kaip jūs, kurie augino ar augino vaiką, sergančią Angelmano sindromu, paramą. Tai darydami galite pasiūlyti daugiau savo dabartinių ir būsimų poreikių, nei bet kuri knyga.
Galbūt geriausias būdas pradėti yra susisiekti su Angelmano sindromo fondo šeimos išteklių komanda, kuri gali suteikti jums pagalbos, finansinės pagalbos, draudimo ir švietimo patarimų. Ilinojuje įsikūrusi labdaros organizacija taip pat kasmet organizuoja šeimos konferencijas, kuriomis siekiama remti šia liga sergančias šeimas ir globėjus.