Turinys
- Kas yra amiloidozė?
- Kas sukelia amiloidozę?
- Amiloidozės tipai
- Amiloidozės simptomai
- Amiloidozės diagnozė
- Amiloidozės gydymas
Kas yra amiloidozė?
Amiloidozė yra reta liga, kuriai būdingas nenormalių amiloido nuosėdų kaupimasis organizme. Amiloido nuosėdos gali kauptis širdyje, smegenyse, inkstuose, blužnyje ir kitose kūno dalyse. Asmuo gali sirgti amiloidoze viename ar keliuose organuose.
Kas sukelia amiloidozę?
Amiloidozė gali būti antrinė dėl skirtingos sveikatos būklės arba gali išsivystyti kaip pagrindinė būklė. Kartais tai vyksta dėl geno mutacijos, tačiau kartais amiloidozės priežastis lieka nežinoma.
Amiloidozės tipai
Lengvosios grandinės (AL) amiloidozė gali paveikti inkstus, blužnį, širdį ir kitus organus.Žmonės, sergantys tokiomis ligomis kaip išsėtinė mieloma ar kaulų čiulpų liga, vadinama Wadenströmo makroglobulinemija, dažniau serga AL amiloidoze.
AL prasideda plazmos ląstelėse kaulų čiulpuose. Plazmos ląstelės sukuria antikūnus tiek su sunkiosios, tiek su lengvosios grandinės baltymais. Jei plazmos ląstelėse vyksta nenormalūs pokyčiai, jos gamina baltymų perteklių, kurie gali patekti į kraują. Šie pažeisti baltymų bitai gali kauptis kūno audiniuose ir pakenkti gyvybiškai svarbiems organams, tokiems kaip širdis.
AA amiloidozė sukelia amiloido A baltymo fragmentai ir maždaug 80 procentų atvejų veikia inkstus. Tai gali komplikuoti lėtines ligas, kurioms būdingas uždegimas, pvz., Reumatoidinį artritą (RA) ar uždegiminę žarnų ligą (IBS).
Transtiretino amiloidozė (ATTR) gali būti paveldimas iš šeimos nario (šeiminė amiloidozė). Afrikos kilmės žmonės gali turėti daugiau geno, sukeliančio šią amiloidozę. Transtiretinas yra baltymas, kuris taip pat žinomas kaip prealbuminas. Jis gaminamas kepenyse. Pernelyg didelis normalus (laukinio tipo ATTR) arba mutantinis tranštiretinas gali sukelti amiloido nuosėdas.
Yra ir kitų amiloidozės formų, įskaitant APOA1, gelsoliną, fibrinogeną ir lizocimą.
Amiloidozės simptomai
Amiloidozės požymiai ir simptomai yra šie:
- Jausmas labai silpnas ar pavargęs
- Mesti svorį, nebandant
- Pilvo, kojų, kulkšnių ar pėdų patinimas
- Rankų ar kojų tirpimas, skausmas ar dilgčiojimas
- Oda, lengvai sumušanti
- Violetinės dėmės (purpura) arba mėlynės išvaizdos odos vietos aplink akis
- Kraujavimas daugiau nei įprastai po traumos
- Padidėjęs liežuvio dydis
- Dusulys
Amiloidozei progresuojant, amiloido nuosėdos gali pakenkti širdžiai, kepenims, blužniui, inkstams, virškinamajam traktui, smegenims ar nervams.
Dėl inkstų problemų šlapime gali būti per daug baltymų. Jei amiloido sankaupos blokuoja inkstų filtrus, gali patinti ar net inkstų nepakankamumas.
Amiloidozės diagnozė
Norėdami sužinoti, ar sergate amiloidoze, gydytojas greičiausiai paskirs testus. Šlapimo tyrimas ir kraujo tyrimas gali būti atliekami atliekant vieną ar kelias vaizdo procedūras, kad būtų galima pažvelgti į jūsų kūno vidaus organus, pavyzdžiui, echokardiogramą, branduolinį širdies tyrimą ar kepenų ultragarsą. Genetinis tyrimas gali būti reikalingas norint sužinoti, ar turite šeiminę amiloidozės formą.
Jums gali būti atliekama biopsija, kai gydytojas paima nedidelį jūsų kaulų čiulpų ar kito organo mėginį, kurį ištirs mikroskopu.
Amiloidozės gydymas
Amiloidozės gydymo tikslai yra sulėtinti progresavimą, sumažinti simptomų poveikį ir prailginti gyvenimą. Faktinė terapija priklauso nuo to, kokia amiloidozės forma turite. Gydytojas gali aptarti:
Chemoterapija : Kai kurie vaistai, vartojami vėžinėms ląstelėms naikinti arba jų augimui sustabdyti, taip pat gali sustabdyti ląstelių, kurios AL amiloidoze sergančių žmonių organizme sukelia nenormalų baltymą, augimą.
Kaulų čiulpų transplantacija : Ši procedūra taip pat vadinama „kamieninių ląstelių transplantacija“ naudoja sveikas kamienines ląsteles iš jūsų paties kūno. Kamieninės ląstelės pašalinamos iš jūsų kraujo, tada jūs gaunate chemoterapiją, kad sunaikintumėte nenormalias kaulų čiulpų ląsteles. Vėliau kamieninės ląstelės vėl įpilamos į jūsų kūną, kur jos keliauja į kaulų čiulpus ir pakeičia nesveikas ląsteles, kurias sunaikino chemoterapija. Jei sergate AL amiloidoze, gydytojas gali su jumis aptarti šį gydymą.
Vaistai: FDA neseniai patvirtino kelis vaistus nuo transtiretino amiloidozės. Šie vaistai veikia „nutildydami“ TTR geną arba stabilizuodami TTR baltymą. Dėl to tolesnė amiloidinė apnaša neturėtų kauptis organuose. Kuris vaistas jums tinka, priklausys nuo jūsų simptomų ir nuo to, ar turite paveldimą TTR amiloidozės formą.
Klinikinis tyrimas : Gydytojas ar slaugytoja gali suteikti jums informacijos apie mokslinius tyrimus, kurių metu savanoriai išbando naujus vaistus ir procedūras.
Gydytojas gali tęsti jūsų tyrimus, siekdamas įsitikinti, kad nenormalus baltymų kiekis jūsų organizme sumažėjo, ir tikrina jūsų kūno organų veiklą.