Turinys
- Kas yra alagilio sindromas?
- Kas sukelia alagilio sindromą?
- Kokie yra alagilio sindromo simptomai?
- Kaip diagnozuojamas alagilio sindromas?
- Kaip gydomas alagilio sindromas?
- Kokios yra alagilio sindromo komplikacijos?
- Ar galima išvengti alagilio sindromo?
- Gyvenimas su alagilio sindromu
- Kada paskambinti gydytojui dėl alagilio sindromo
- Pagrindiniai klausimai
Kas yra alagilio sindromas?
Alagilio sindromas yra paveldima būklė, kai tulžis kaupiasi kepenyse, nes tulžies latakams nutekėti yra per mažai. Tai sukelia kepenų pažeidimą.
Jūsų kepenys gamina tulžį, kad pašalintų atliekas iš jūsų kūno. Tai taip pat padeda virškinti riebalus ir riebaluose tirpius vitaminus A, D, E ir K. Kūnas gali naudoti šiuos vitaminus tik tuo atveju, jei jie yra derinami su jūsų valgomo maisto riebalais. Tulžies latakai yra kanalai, kurie tulžį išstumia iš jūsų kepenų. Jei šių kanalų nepakanka, kepenyse kaupiasi tulžis. Tai pažeidžia jūsų kepenų audinius ir galiausiai gali sukelti jūsų kepenų nepakankamumą. Didėjant gydymo galimybėms, žmonės, turintys šią būklę, gyvena ilgiau, patogiau, ypač jei ši būklė atrandama anksti. Apie 75% žmonių, kuriems diagnozuotas sindromas vaikystėje, gyvena bent iki 20 metų.
Kas sukelia alagilio sindromą?
Alagilio sindromas yra susijęs su JAG1 geno mutacija. Tai gali būti perduodama iš tėvų vaikui. Jei turite vieną iš tėvų, sergančių Alagille sindromu, turite 50% tikimybę susirgti šia liga. Jis pasireiškia vienam iš 70 000 kūdikių ir pasitaiko abiejų lyčių atstovams. Tačiau maždaug pusę laiko, mutacija yra nauja, o ne iš tėvų.
Kokie yra alagilio sindromo simptomai?
Alagilio sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Toliau pateikiami dažniausiai pasitaikantys Alagilio sindromo simptomai. Tačiau kiekvienas žmogus simptomus gali patirti skirtingai. Simptomai gali būti:
Geltona oda ar akys. Tulžis yra nuspalvintas pigmentu, vadinamu bilirubinu. Kai kurie pokyčiai, kuriuos galite pamatyti, kai kepenys negali pakankamai gerai atsikratyti tulžies, yra susiję su šiuo pigmentu. Jei tulžis netinkamai palieka kūną, jūsų oda gali būti gelsva ir pageltusi, vadinama gelta. Dėl tulžies trūkumo jūsų išmatos gali būti blyškios, pilkos arba baltos. Jūsų šlapimas taip pat gali būti tamsesnės spalvos. Naujagimiui kelias dienas ar savaites gali būti gelta, kol jo ar jos kepenys veiks efektyviau.
Niežtinti oda. Padidėjęs bilirubino kiekis jūsų organizme gali sukelti niežėjimą, vadinamą niežuliu.
Vėlyvas augimas. Dėl Alagilio sindromo organizmui gali būti sunku naudoti maistines medžiagas, tokias kaip riebaluose tirpūs vitaminai. Tai gali turėti įtakos augimui ir normaliam vystymuisi.
Kietos odos nelygumai. Geltonos išaugos, vadinamos ksantomomis, yra nedidelis riebalų kiekis, kuris kaupiasi po oda dėl didelio cholesterolio kiekio organizme.
Širdies ūžesys. Tai sukelia siauresnės nei įprasta kraujagyslės, kurios kraują ima iš širdies į plaučius.
Kraujagyslių pokyčiai. Galvos ir kaklo kraujagyslės gali būti suformuotos nenormaliai. Kitos kraujagyslės taip pat gali tapti mažesnės ar neįprastos formos. Šie kraujagyslių pokyčiai gali sukelti rimtų sveikatos problemų, tokių kaip insultas.
Veido ypatybės. Vaikai, turintys šią būklę, gali turėti gilias akis; iškili, plati kakta; tiesi nosis; ir smailus, mažas smakras. Šios savybės gali būti matomos tik po kūdikystės.
Stuburo augimas keičiasi. Rentgeno spinduliuose stuburo kaulai gali pasirodyti skirtingi, tačiau paprastai pacientams nesukelia jokių sunkumų ir nėra matomi plika akimi.
Inkstų liga. Inkstai gali būti mažesni, juose gali būti cistų arba jie paprasčiausiai dirba ne taip efektyviai.
Padidėjusi blužnis. Kadangi kepenys negali veiksmingai atsikratyti skysčių pertekliaus, kraujas gali atsirasti į blužnį. Tai gali sukelti blužnies patinimą. Blužnies darbas yra padėti išvalyti kraują ir išvengti infekcijos. Padidėjusi blužnis dažniau susižeidžia, ypač sportuojant.
Baltas žiedas akyje. Žiedas ant ragenos, vadinamas užpakaliniu embriotoksonu, yra klasikinis sindromo požymis. Žiedas matomas atliekant akių tyrimą.
Alagilio sindromo simptomai gali atrodyti kaip kitos sveikatos būklės ar problemos. Visada pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl diagnozės.
Kaip diagnozuojamas alagilio sindromas?
Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks egzaminą ir gaus ligos istoriją. Kiti tyrimai gali būti atliekami siekiant įvertinti, ar turite Alagilio sindromą, gali būti:
Kepenų biopsija
Širdies ir kraujagyslių tyrimai
Akių egzaminai
Stuburo rentgenas
Pilvo ultragarsas
Inkstų funkcijos tyrimai
Genetiniai tyrimai
Alagilio sindromo diagnozę patvirtina kepenų biopsija, kuri rodo mažiau tulžies latakų nei įprasta ir bent 3 iš šių simptomų:
Alagilio sindromui būdingos veido formos
Neįprastos kaulų / stuburo struktūros, tokios kaip drugelio slanksteliai
Neįprastos širdies / kraujagyslių struktūros ar širdies ūžesys
Kepenų problemos
Būdingas baltas žiedas ant ragenos
Kaip gydomas alagilio sindromas?
Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išsiaiškins jums geriausią gydymą remdamasis:
Tavo amžius
Jūsų bendra sveikata ir buvusi sveikata
Kaip tu sergi
Kaip gerai galite susitvarkyti su konkrečiais vaistais, procedūromis ar terapija
Kiek tikimasi, kad būklė tęsis
Jūsų nuomonė ar pageidavimas
Specifiniai Alagille sindromo gydymo būdai gali būti:
Vaistas, skirtas padidinti tulžies nutekėjimą iš kepenų
Vaistas niežėjimo pojūčiams malšinti
Odos priežiūra, pavyzdžiui, drėkinamieji kremai, siekiant sumažinti niežėjimą
Vitaminų papildai
Kaloringi maisto papildai
Operacija tulžies nukreipimui taip, kad mažiau bilirubino patektų į kraują
Kepenų transplantacija kepenų nepakankamumo atveju
Kokios yra alagilio sindromo komplikacijos?
Kraujavimas į smegenis
Kaulų lūžiai
Mirtis
Vėluoja protinis ar fizinis augimas arba nesugebėjimas klestėti
Viduriavimas
Širdies liga
Inkstų nepakankamumas
Kepenų nepakankamumas, kuris pasireiškia maždaug 15% nukentėjusiųjų
Netinkama mityba
Kasos liga
Problemos su akimis
Ar galima išvengti alagilio sindromo?
Genetiniai tyrimai ir paveldimų pavojų aptarimas jūsų šeimoje gali padėti priimti pagrįstus sprendimus dėl šios ligos prevencijos ateities kartoms.
Gyvenimas su alagilio sindromu
Alagilio sindromas veikia daugelį organų ir jūsų gyvenimo aspektų. Įsitikinkite, kad jums:
Glaudžiai bendradarbiaukite su savo medicinos komanda, kad padidintumėte tulžies srautą ir gydytumėte simptomus, tokius kaip niežėjimas, susijusius su tulžies atsargine kopija.
Klauskite, jei nesuprantate, kaip vartoti vaistus.
Laikykitės dietos ar gyvenimo būdo pokyčių instrukcijų, kad pagerintumėte sveikatą ir komfortą.
Kada paskambinti gydytojui dėl alagilio sindromo
Alagilio sindromas turi platų poveikį, kuris gali skirtis bėgant metams, todėl gali reikėti pakeisti gydymą. Pasitarkite su savo medicinos komanda, kad sužinotumėte, kuriems požymiams ir simptomams reikia skubios medicininės pagalbos. Apskritai atkreipkite dėmesį į aukščiau išvardytus simptomus. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei simptomai blogėja, nepaisant gydymo, arba jei atsiranda naujų simptomų.
Pagrindiniai klausimai
Alagilio sindromas yra genetinis sutrikimas, kai kepenyse yra mažiau tulžies latakų nei įprasta.
Alagilio sindromas gali būti perduodamas iš tėvų vaikui arba įvykti natūraliai.
Alagilio sindromas veikia ne tik kepenis, bet ir gali sukelti odos, širdies, veido, inkstų ir akių anomalijas.
Alagilio sindromo gydymas gali užkirsti kelią komplikacijoms arba jas sumažinti iki minimumo ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Laikui bėgant gydymas turi keistis, todėl svarbu bendradarbiauti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
Genetinės konsultacijos gali padėti suprasti jūsų šeimos riziką susirgti Alagilio sindromu.