Turinys
- Kaip atliekamas testas
- Kaip jausmas testas
- Kodėl atliekamas testas
- Normalūs rezultatai
- Kokie yra nenormalūs rezultatai?
- Rizika
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Galaktozės-1-fosfato uridiltransferazė yra kraujo tyrimas, kuris matuoja medžiagos, vadinamos GALT, kiekį, kuris padeda suskaidyti pieno cukrus jūsų organizme. Žemas šios medžiagos kiekis sukelia būklę, vadinamą galaktozemija.
Kaip atliekamas testas
Reikia kraujo mėginio.
Kaip jausmas testas
Kai adata įdedama, kad būtų ištrauktas kraujas, kai kurie kūdikiai jaučia vidutinio sunkumo skausmą. Kiti jaučiasi tik dūrio ar gerklės. Po to gali būti nedideli mėlynės. Tai netrukus praeina.
Kodėl atliekamas testas
Tai yra galaktosemijos atrankos testas.
Įprastomis mitybomis dauguma galaktozės atsiranda dėl pieno ir pieno produktų susikaupusio laktozės (metabolizmo). Vienas iš 65 000 naujagimių neturi medžiagos (fermento), vadinamo GALT. Be šios medžiagos organizmas negali suskaidyti galaktozės, o medžiaga kaupiasi kraujyje. Tolesnis pieno produktų naudojimas gali:
- Akies lęšio debesys (katarakta)
- Kepenų randai (cirozė)
- Nesugebėjimas klestėti
- Geltona odos arba akių spalva (gelta)
- Kepenų plėtra
- Protinė negalia
Tai gali būti rimta būklė, jei nebus gydoma.
Kiekviena JAV valstybė reikalauja naujagimio atrankos testų, kad patikrintų šį sutrikimą.
Normalūs rezultatai
Normalus intervalas yra 18,5–28,5 U / g Hb (vienetai vienam gramui hemoglobino).
Normalios vertės svyruoja skirtingose laboratorijose. Kai kurios laboratorijos naudoja skirtingus matavimus arba gali išbandyti skirtingus mėginius. Pasitarkite su gydytoju apie konkrečių tyrimų rezultatų reikšmę.
Kokie yra nenormalūs rezultatai?
Nenormalus rezultatas rodo galaktosemiją. Reikia patvirtinti tolesnius tyrimus, kad patvirtintumėte diagnozę.
Jei jūsų vaikui yra galaktosemija, reikia nedelsiant konsultuotis su genetikos specialistu. Vaikas tuoj pat turi būti dedamas ant pieno. Tai nereiškia, kad nėra pieno ir nėra pieno. Sojų pienas ir kūdikių sojos formulės paprastai naudojamos kaip pakaitalai.
Šis testas yra labai jautrus, todėl daugeliui kūdikių, kuriems yra galaktosemija, nėra. Tačiau gali pasireikšti klaidingi teiginiai. Jei jūsų vaikas turi neįprastą atrankos rezultatą, reikia atlikti tolesnius tyrimus, kad patvirtintumėte rezultatą.
Rizika
Venų ir arterijų dydis skiriasi nuo vieno kūdikio iki kito ir iš vienos kūno pusės į kitą. Kai kurių kūdikių kraujo mėginių gavimas gali būti sunkesnis nei kitų.
Kitos rizikos, susijusios su kraujo paėmimu, yra nedidelės, tačiau gali apimti:
- Pernelyg didelis kraujavimas
- Nerimas ar jausmas
- Hematoma (kraujas kaupiasi po oda, sukelia mėlynės)
- Infekcija (nedidelė rizika bet kuriuo metu, kai oda yra pažeista)
Alternatyvūs vardai
Galaktosemijos ekranas; GALT; Gal-1-PUT
Nuorodos
Chernecky CC, Berger BJ. Galaktozė-1-fosfatas - kraujas. Chernecky CC, Berger BJ, red. Laboratoriniai tyrimai ir diagnostikos procedūros. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 550.
Zinn AB. Gimtosios medžiagų apykaitos klaidos. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. „Fanaroff“ ir „Martin“ naujagimių ir gimdyvių medicinos ligos vaisiui ir kūdikiui. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 99 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.