Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Ellis-van Creveld sindromas yra retas genetinis sutrikimas, turintis įtakos kaulų augimui.
Priežastys
Ellis-van Creveld perduodamas per šeimas (paveldėtas). Tai sukelia 1 iš 2 Ellis-van Creveld sindromo genų defektai (EVC ir EVC2). Šie genai yra vienas šalia kito toje pačioje chromosomoje.
Ligos sunkumas priklauso nuo žmogaus. Aukščiausias būklės rodiklis matomas tarp senosios ordino Amisho populiacijos Lancaster County, Pensilvanija. Visuomenėje tai gana retai.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Lūpos ar gomurys
- Epispadijos arba nedidelis sėklidė (cryptorchidism)
- Papildomi pirštai (polydactyly)
- Ribotas judesių diapazonas
- Nagų problemos, įskaitant trūkstamus arba deformuotus nagus
- Trumpos rankos ir kojos, ypač dilbio ir apatinės kojos
- Trumpas aukštis, nuo 1,5 iki 1,5 metrų aukščio
- Nedideli, nebuvę arba smulkūs tekstūruoti plaukai
- Dantų sutrikimai, pvz., Dantų dantys, plačiai išdėstyti dantys
- Dantys, esantys gimimo metu (gimdymo dantys)
- Pavėluoti arba trūkstami dantys
Egzaminai ir testai
Šios sąlygos ženklai apima:
- Augimo hormono trūkumas
- Širdies defektai, tokie kaip širdies anga (prieširdžių pertvaros defektas), atsiranda maždaug pusėje visų atvejų
Bandymai apima:
- Krūtinės ląstos rentgenograma
- Echokardiograma
- Genetiniai tyrimai gali būti atliekami mutacijoms viename iš dviejų EVC genų
- Skeleto rentgenograma
- Ultragarsas
- Šlapimo analizė
Gydymas
Gydymas priklauso nuo to, kuri organizmo sistema yra paveikta, ir nuo problemos sunkumo. Pati būklė nėra gydoma, tačiau daugelis komplikacijų gali būti gydomos.
Paramos grupės
Daugelis bendruomenių turi EVC palaikymo grupes. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo ar vietos ligoninės, jei yra jūsų vietovėje.
„Outlook“ (prognozė)
Daugelis kūdikių su šia liga miršta ankstyvoje kūdikystėje. Dažniausiai tai yra dėl mažo krūtinės ar širdies defekto. Nėštumas yra dažnas.
Rezultatas priklauso nuo to, kokia įstaigų sistema yra susijusi ir kokia yra šio kūno sistema. Kaip ir daugelis genetinių sąlygų, susijusių su kaulais ar fizine struktūra, intelektas yra normalus.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Kaulų pakitimai
- Kvėpavimo sunkumai
- Įgimta širdies liga (CHD), ypač prieširdžių pertvaros defektas (ASD)
- Inkstų liga
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas turi šio sindromo simptomus. Jei sergate EVC sindromu ir jūsų vaikas turi kokių nors simptomų, apsilankykite savo teikėjo.
Genetinis konsultavimas gali padėti šeimoms suprasti asmens būklę ir rūpintis ja.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas būsimiems didelės rizikos grupės tėvams arba turintiems EVC sindromą.
Alternatyvūs vardai
Chondroektoderminė displazija; EVC
Vaizdai
Polydactyly - kūdikio ranka
Chromosomos ir DNR
Nuorodos
Horton WA, Hecht JT. Sutrikimai, kurių trūkumai yra prastai suprantami arba nežinomi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 700 skyrius.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. Jones KL, Jones MC, DelCampo M, red. Smito atpažįstami žmogaus apsigimimų modeliai. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 m .: K. skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.