Turinys
Parry Rombergo sindromas (PRS) yra liga, kuriai būdinga laipsniška odos ir minkštųjų audinių sričių degeneracija vienoje veido pusėje (žinoma kaip hemifacialinė atrofija), teigia Nacionalinių institutų Genetinių ir retų ligų informacijos centras (GARD). sveikatos (NIH). Liga yra įgyta, tai reiškia, kad tai nėra paveldima būklė ir nėra gimimo metu; jis vystosi po gimimo. Paprastai sindromas prasideda vaikystėje ar jaunystėje ir dažniausiai veido atrofija atsiranda kairėje veido pusėje.Parry Romberg sindromas gali būti vadinamas ir kitais pavadinimais, pavyzdžiui:
- Progresuojanti hemifacialinė atrofija (PHA)
- Progresuojanti veido hemiatrofija
- Idiopatinė hemifacialinė atrofija
- Rombergo sindromas
Tam tikromis aplinkybėmis liga gali progresuoti į abi veido puses. Tai gali paveikti net ranką, vidurį ar koją.
PVI yra laikoma reta, nes ji paveikia mažiau nei tris asmenis 100 000 žmonių, pažymi žurnalas Vaistas. Be to, PRS dažniau pasireiškia moterims nei vyrams.
Pirmuosius PRS aprašymus pateikė Calebas Parry 1825 m. Ir Moritzas Rombergas 1846 m. Dažnai PRS yra susijęs su sklerodermos forma, vadinama tiesine sklerodermija arba „en coupe de saber“ (ECDS), kurioje lokalizuota teritorija odoje ir po oda esančiuose audiniuose yra anomalijų, panašių į nustatytas PRS. Šiuo metu sindromo priežastis nėra gerai suprantama, o etiologija gali skirtis.
Simptomai
PRS požymiai ir simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių. Būdingi PRS simptomai yra odos ir minkštųjų audinių atrofija. Be to, gali būti pažeisti raumenys, kremzlės ir kaulai. Kadangi PRS yra progresuojanti liga, visi simptomai laikui bėgant blogėja, kol pasiekia stabilumo laikotarpį.
Kiti simptomai
- Nosies, burnos, liežuvio, akių, antakių, ausų ir kaklo raumenų ir audinių pažeidimas
- Gali atrodyti, kad burna ir nosis yra pasislinkusios į vieną pusę
- Akis ir skruostas gali atrodyti taip, tarsi būtų įdubę pažeistoje pusėje
- Odos spalvos pokyčiai, šviesūs arba tamsūs
- Veido plaukų praradimas
- Veido skausmas
- Priepuoliai
- Migrena
- Nervų sistemos problemos
- Akies įtraukimas
- Gali būti pažeistas žandikaulis ir dantys
Priežastys
PRS priežastis nežinoma, tačiau per daugelį metų atsirado daugybė teorijų apie galimus veiksnius, galinčius sukelti ligą. Tokios idėjos apima:
- Trauma (kai kurie PRS atvejai, atrodo, atsirado dėl veido ar kaklo traumos)
- Autoimuniškumas
- Bakterinės infekcijos, tokios kaip Laimo liga
- Virusinės infekcijos, tokios kaip herpesas
- Nervų sistemos disfunkcija
- Encefalitas arba smegenų uždegimas
- Vaskulitas ar kraujagyslių anomalijos
- Sklerodermija
- Gerybiniai navikai
Viena priežastis gali būti netaikoma visiems PVI atvejams. Iš tikrųjų gali būti keletas veiksnių, kurie prisidėjo prie vieno asmens būklės vystymosi, ir šie veiksniai kitam asmeniui gali būti visiškai skirtingi. Šiuo metu PRS reikia daugiau tyrimų, kurie padėtų nustatyti pagrindinį šios ligos šaltinį.
Diagnozė
Norėdami diagnozuoti PRS, jūsų gydytojas ar medicinos komanda ieškos skiriamųjų būklės požymių. Paprastai PRS atsiranda vaikams nuo penkerių iki 15 metų amžiaus. Gydytojas surašys išsamią ligos istoriją ir atliks išsamų fizinį tyrimą.
Fizinio egzamino metu gydytojas patikrins sumažėjusį veido odos vientisumą ir riebalų, raumenų bei kaulų praradimą. Gydytojas gali nuspręsti, kad reikalingi papildomi tyrimai, pvz., Kompiuterinė tomografija ar MRT, siekiant patvirtinti PRS diagnozę.
Kai kuriais atvejais pažeistos odos biopsija gali būti rekomenduojama, kai pacientui diagnozuojama ir tiesinė skleroderma.
Gydymas
Iki šiol nėra visiems tinkamo požiūrio į PVI gydymą. Gydymo tikslas - palengvinti simptomus, kontroliuoti priepuolius, kai jie yra, ir sustabdyti tolesnę ligos pažangą, teigiama literatūros apžvalgoje. „American Journal of Neuroradiology“ . Priežiūroje gali dalyvauti daugybė skirtingų specialybių, įskaitant dermatologus, akių gydytojus, chirurgus ir neurologus. Šiuo metu nėra jokių nustatytų gairių, kurių reikia laikytis, ir daugelyje pranešimų dalyvavo nedaug žmonių ar pranešimų apie atvejus.
Kadangi PRS etiologija dažnai yra neaiški, literatūroje yra pranešimų apie daugelį išbandytų dalykų, nors dar nė vienas neįrodė savo veiksmingumo:
- Imunosupresinė terapija, pvz., Kortikosteroidai
- Imunomoduliatoriai. (Dažnai naudojamas metotreksato ir prednizono derinys.)
- Plazmaferezė
- Traukulius malšinantys vaistai traukuliams sumažinti, kai jie taikomi
- Antimaliariniai vaistai
- Vitaminas D
PVI yra laikoma savaime besiribojančia, tai reiškia, kad progresuojantis pablogėjimo laikotarpis yra stabilus. Kai būklė stabilizuosis, gali prireikti chirurginės intervencijos ir kosmetinių procedūrų veido funkcijai ir estetikai pagerinti. Šie gydymo būdai gali būti:
- Impulsiniai dažų lazeriai
- Odos riebalų skiepai
- Autologiniai riebalų skiepijimai, kai riebalai pašalinami iš jūsų paties kūno
- Raumenų atvartų skiepai
- Silikono injekcijos ar implantai
- Kaulų skiepai
- Kremzlės skiepai
- Hialurono rūgšties injekcijos, skirtos užpildyti vietas po oda
Prognozė
Nors PRS yra savaime besiribojanti būklė, simptomų sunkumas kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Be to, laikotarpis, per kurį liga pasiekia stabilumo laikotarpį, taip pat labai skiriasi asmenims.
GARD siūlo, kad asmeniui nuo 2 iki 20 metų gali prireikti stabilumo taško. Be to, tiems, kuriems VPS atsiranda vėliau, gali pasireikšti ne tokia sunki būklė dėl visiškai išsivysčiusių kaukolės struktūrų ir nervų sistemos.
Remiantis 2014 m. Leidimo tyrimu, pacientams, sergantiems PRS, po gydymo gali atsinaujinti „Orphanet“ retų ligų žurnalas.
Žodis iš „Wellwell“
Apie PRS dar reikia atrasti daug informacijos, o būklės diagnozė gali turėti neigiamos įtakos žmogaus psichinei sveikatai ir socialiniam gyvenimui. Dėl sindromo retumo asmenys gali pasijusti tarsi vieniši. Todėl svarbu rasti gydytoją, su kuriuo galėtumėte pasitikėti ir pranešti savo klausimus ir rūpesčius.
Jei norite užmegzti ryšį su kitais šia liga, tokios organizacijos kaip „The Romberg Connection“ ir Tarptautinis „Scleroderma“ tinklas siūlo paramą pacientams ir šeimoms ir galbūt galės nukreipti jus papildomų išteklių link.