Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Nuorodos
- Peržiūros data 8/5/2018
Alström sindromas yra labai reta liga. Jis perduodamas per šeimas (paveldėtas). Ši liga gali sukelti aklumą, kurtumą, diabetą ir nutukimą.
Priežastys
Alström sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi perduoti defektinio geno (ALMS1) kopiją, kad galėtumėte turėti šią ligą.
Nežinoma, kaip defektas sukelia sutrikimą.
Būklė labai reti.
Simptomai
Dažniausi šios ligos simptomai yra:
- Neregumas ar sunkus regėjimo sutrikimas kūdikystėje
- Tamsūs odos pleistrai (acanthosis nigricans)
- Kurtas
- Sutrikusi širdies funkcija (kardiomiopatija), kuri gali sukelti širdies nepakankamumą
- Nutukimas
- Progresyvus inkstų nepakankamumas
- Lėtas augimas
- Vaikų atsiradimo ar 2 tipo diabeto simptomai
Kartais taip pat gali įvykti:
- Virškinimo trakto refliuksas
- Hipotireozė
- Kepenų funkcijos sutrikimas
- Mažas varpos
Egzaminai ir testai
Akių gydytojas (oftalmologas) ištirs akis. Asmuo gali turėti mažesnį regėjimą.
Bandymai gali būti atlikti siekiant patikrinti:
- Cukraus kiekis kraujyje (diagnozuojant hiperglikemiją)
- Klausymas
- Širdies funkcija
- Skydliaukės funkcija
- Trigliceridų kiekis
Gydymas
Šio sindromo gydymas nėra specifinis. Gydymas simptomais gali būti:
- Diabeto vaistai
- Klausos aparatai
- Širdies medicina
- Skydliaukės hormonų pakeitimas
Paramos grupės
Alström sindromas International - www.alstrom.org
„Outlook“ (prognozė)
Tikėtina, kad bus sukurta:
- Kurtas
- Nuolatinis aklumas
- 2 tipo diabetas
Inkstų ir kepenų nepakankamumas gali pablogėti.
Galimos komplikacijos
Galimos komplikacijos yra:
- Diabeto komplikacijos
- Vainikinių arterijų liga (nuo diabeto ir aukšto cholesterolio kiekio)
- Nuovargis ir dusulys (jei neveikia bloga širdies funkcija)
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas serga diabetu. Dažni diabeto simptomai yra padidėjęs troškulys ir šlapinimasis. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei manote, kad jūsų vaikas negali įprastai matyti ar girdėti.
Nuorodos
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetiniai sindromai, susiję su nutukimu. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM ir kt., Red. Endokrinologija: suaugusieji ir vaikai. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 28 skyrius.
Freundas KB, Sarrafas D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Paveldimos chorioretinalinės distrofijos. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. Tinklainės atlasas. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 2 skyrius.
Torres VE, Harris PC. Cistinės inkstų ligos. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenneris ir rektoriaus inkstai. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 46 skyrius.
Peržiūros data 8/5/2018
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.