Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Aarsko sindromas yra labai reta liga, kuri paveikia žmogaus aukštį, raumenis, skeletą, genitalijas ir išvaizdą. Jis perduodamas per šeimas (paveldėtas).
Priežastys
Aarsko sindromas yra genetinis sutrikimas, susijęs su X chromosoma. Tai daugiausia paveikia vyrus, bet moterys gali būti švelnesnės. Sąlygą sukelia genų, vadinamų „faciogenitaline dysplasia“, pokyčiai (mutacijos).FGD1).
Simptomai
Šios sąlygos simptomai:
- Ištraukiamas pilvo mygtukas
- Įsišaknijimas kirkštyje arba kapšelyje
- Vėluotas lytinis brandumas
- Pavėluoti dantys
- Apatinė įstrižainė nukreipta į akis (krypties nuožulnumas yra nuolydžio kryptis nuo išorinio iki vidinio akies kampo)
- Plaukų linija su „našlės viršūnės“
- Lengvai nuskendo krūtinė
- Lengvos ar vidutinio sunkumo psichikos problemos
- Lengvas arba vidutinio sunkumo trumpas aukštis, kuris gali būti akivaizdus, kol vaikas nesulaukia 1–3 metų amžiaus
- Prastai išsivysčiusi vidurinė veido dalis
- Suapvalintas veidas
- Scrotum supa varpą (skara kapsulė)
- Trumpi pirštai ir pirštai su lengvu diržu
- Vienas raukšlės rankos delnu
- Mažos, plačios rankos ir kojos su trumpais pirštais ir išlenktu penktuoju pirštu
- Maža nosis su šnervėmis į priekį
- Sėklidės, kurios nenusileido
- Viršutinė ausies dalis šiek tiek užlenkta
- Platus griovelis virš viršutinės lūpos, apatinė lūpos apačioje
- Plokščios akys su akių vokais
Egzaminai ir testai
Šie bandymai gali būti atliekami:
- Genetiniai mutacijų tyrimai. T FGD1 genas
- Rentgeno spinduliai
Gydymas
Dantų judėjimas gali būti atliekamas tam tikriems nenormaliems veido bruožams gydyti, kurį gali turėti asmuo, turintis Aarsko sindromą.
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie Aarskogo sindromą:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM genetikos pagrindinė nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
„Outlook“ (prognozė)
Kai kurie žmonės gali turėti tam tikrą psichinį lėtumą, tačiau vaikai, turintys šią sąlygą, dažnai turi gerų socialinių įgūdžių. Kai kurie vyrai gali turėti problemų dėl vaisingumo.
Galimos komplikacijos
Šios komplikacijos gali atsirasti:
- Pokyčiai smegenyse
- Sunkumai auga pirmaisiais gyvenimo metais
- Prastai suderinti dantys
- Priepuoliai
- Neapdoroti sėklidės
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas auga vėlai arba pastebėsite Aarskogo sindromo simptomus. Ieškokite genetinės konsultacijos, jei turite Aarskog sindromo šeimos istoriją. Kreipkitės į genetinį specialistą, jei jūsų teikėjas mano, kad jūsų ar jūsų vaikas gali turėti Aarskogo sindromą.
Prevencija
Genetinis tyrimas gali būti prieinamas žmonėms, turintiems šeimos giminystės būklę arba žinomą jo sukeliamą geną.
Alternatyvūs vardai
Aarsko liga; Aarskog-Scott sindromas; AAS; Faciodigitogenitalinis sindromas; Gaziogenitalinė displazija
Vaizdai
Veidas
Pectus excavatum
Nuorodos
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Vidutiniškai trumpas augimas, veido ± genitalija. Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smito atpažįstami žmogaus apsigimimų modeliai. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 m .: D. D.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.