Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Nuorodos
- Peržiūros data 5/20/2018
Prader-Willi sindromas yra liga, kuri yra nuo gimimo (įgimta). Jis veikia daugelį kūno dalių. Žmonės, turintys šią būklę, visą laiką jaučiasi alkani ir tampa nutukę. Jie taip pat turi prastą raumenų toną, sumažina psichikos gebėjimus ir nepakankamai išvystytus lytinius organus.
Priežastys
Prader-Willi sindromą sukelia 15-ojo chromosomos trūkstamas genas. Paprastai kiekvienas iš jų kromos šios chromosomos kopijos. Defektas gali atsirasti keliais būdais:
- 15 chromosomoje trūksta tėvo genų
- 15-oje chromosomoje yra defektų ar problemų, susijusių su tėvo genais
- Yra dvi 15 motinos chromosomos kopijos ir nė vienas iš tėvo
Šie genetiniai pokyčiai atsiranda atsitiktinai. Žmonės, turintys šį sindromą, paprastai neturi šeimos būklės.
Simptomai
Praderio-Villio sindromo požymiai gali būti pastebimi gimimo metu.
- Naujagimiai dažnai yra nedideli ir diskeliai
- Vyriški kūdikiai gali turėti nepageidaujamų sėklidžių
Kiti simptomai gali būti:
- Kūdikio maitinimas kūdikiu, turintis prastą svorio padidėjimą
- Migdolų formos akys
- Pavėluotas variklio vystymasis
- Siauros galvos šventyklose
- Greitas svorio padidėjimas
- Trumpas ūgis
- Lėtas psichikos vystymasis
- Labai mažos rankos ir kojos, palyginti su vaiko kūnu
Vaikai turi intensyvų troškimą maistui. Jie darys beveik viską, kad gautų maistą, įskaitant hording. Tai gali sukelti greitą svorio padidėjimą ir sergant nutukimu. Sunkus nutukimas gali sukelti:
- 2 tipo diabetas
- Aukštas kraujo spaudimas
- Sąnarių ir plaučių problemos
Egzaminai ir testai
Genetinius tyrimus galima atlikti bandant Prader-Willi sindromo vaikus.
Kadangi vaikas auga vyresni, laboratoriniai tyrimai gali parodyti sergant nutukimu, pavyzdžiui:
- Nenormalus gliukozės toleravimas
- Aukštas insulino kiekis kraujyje
- Mažas deguonies kiekis kraujyje
Vaikai, sergantys šiuo sindromu, gali neatsakyti į luteinizuojančio hormono išskyrimo faktorių. Tai yra ženklas, kad jų lyties organai nesukuria hormonų. Taip pat gali atsirasti dešiniojo širdies nepakankamumo ir kelio bei klubo problemų požymiai.
Gydymas
Nutukimas yra didžiausia grėsmė sveikatai. Kalorijų apribojimas kontroliuoja svorio padidėjimą. Taip pat svarbu kontroliuoti vaiko aplinką, kad būtų išvengta galimybės patekti į maistą. Vaiko šeima, kaimynai ir mokykla turi dirbti kartu, nes vaikas stengsis gauti maistą, kur tik įmanoma. Pratimai gali padėti vaikui su Prader-Willi sindromu įgyti raumenis.
Augimo hormonas vartojamas Prader-Willi sindromui gydyti. Tai gali padėti:
- Sukurkite jėgą ir judrumą
- Pagerinkite aukštį
- Padidinkite raumenų masę ir sumažinkite riebalų kiekį
- Pagerinti svorio pasiskirstymą
- Padidinkite ištvermę
- Padidinkite kaulų tankį
Naudojant augimo hormono terapiją, gali atsirasti miego apnėja. Vaikas, kuris vartoja hormonų terapiją, turi būti stebimas dėl miego apnėjos.
Nedidelis lytinių hormonų kiekis gali būti koreguojamas brendimo metu su hormonų pakeitimu.
Psichikos sveikatos ir elgesio konsultavimas taip pat yra svarbus. Tai gali padėti išspręsti tokias bendras problemas kaip odos parinkimas ir kompulsinis elgesys. Kartais gali prireikti medicinos.
Paramos grupės
Šios organizacijos gali teikti išteklius ir paramą:
- Prader-Willi sindromo asociacija - www.pwsausa.org
- Prader-Willi tyrimų fondas - www.fpwr.org
„Outlook“ (prognozė)
Vaikui reikės tinkamo išsilavinimo savo IQ lygiu. Vaikas taip pat reikės kalbos, fizinės ir profesinės terapijos kuo anksčiau. Svorio kontrolė leis daug patogiau ir sveikiau gyventi.
Galimos komplikacijos
Prader-Willi komplikacijos gali apimti:
- 2 tipo diabetas
- Dešinės pusės širdies nepakankamumas
- Kaulų (ortopedijos) problemos
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi šios ligos simptomų. Dažnai įtariamas sutrikimas gimimo metu.
Nuorodos
„Cooke DW“, „Divall SA“, „Radovick S.“. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williamso Endokrinologijos vadovėlis. 13-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 24 skyrius.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Vaikų endokrinologija. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 9 skyrius.
Peržiūros data 5/20/2018
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.