Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
„Cri du chat“ sindromas - tai simptomų grupė, atsirandanti dėl to, kad trūksta 5 chromosomų skaičiaus.
Priežastys
Cri du pokalbio sindromas yra retas. Tai sukelia trūksta 5 chromosomos gabalo.
Manoma, kad daugeliu atvejų atsiranda kiaušinių ar spermos vystymasis. Nedidelis skaičius atvejų atsiranda tada, kai tėvai perduoda savo vaikui kitokią, pertvarkytą chromosomos formą.
Simptomai
Simptomai:
- Verkti, kad yra aukštas ir gali atrodyti kaip katė
- Žemyn įstrižai į akis
- Mažas gimimo svoris ir lėtas augimas
- Žemos arba nenormalios formos ausys
- Protinė negalia
- Dalinis diržas arba pirštų ar pirštų lydymas
- Viena linija delno delne
- Odos žymės tik priešais ausį
- Lėtas arba neišsamus motorinių įgūdžių ugdymas
- Maža galva (mikrocefalija)
- Mažas žandikaulis (micrognathia)
- Platus akis
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Tai gali rodyti:
- Kirkšnies išvarža
- Diastasis recti (pilvo srityje esančių raumenų atskyrimas)
- Mažas raumenų tonusas
- Epicanthal raukšlės, papildomas odos sluoksnis per vidinį akies kampą
- Problemos su išorinių ausų lankstymu
Genetiniai tyrimai gali parodyti trūkstamą 5 chromosomos dalį. Kaukolės rentgeno spinduliai gali atskleisti bet kokias kaukolės pagrindo problemas.
Gydymas
Specifinio gydymo nėra. Jūsų teikėjas pasiūlys būdų, kaip gydyti ar valdyti simptomus.
Šio sindromo turinčio vaiko tėvai turėtų turėti genetinį konsultavimą ir testavimą, kad nustatytų, ar vienas iš tėvų keičia 5 chromosomą.
Paramos grupės
5P- visuomenė - www.fivepminus.org
„Outlook“ (prognozė)
Intelektinė negalia yra dažna. Pusė šio sindromo vaikų mokosi pakankamai žodinių įgūdžių bendrauti. Katės panašus verkimas laikui bėgant tampa mažiau pastebimas.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos priklauso nuo intelektinės negalios ir fizinių problemų. Simptomai gali paveikti asmens gebėjimą rūpintis savimi.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Šis sindromas dažniausiai diagnozuojamas gimimo metu. Jūsų tiekėjas aptars jūsų kūdikio simptomus. Svarbu tęsti reguliarius vaiko paslaugų teikėjų apsilankymus pasitraukus iš ligoninės.
Genetinis konsultavimas ir testavimas yra rekomenduojamas visiems žmonėms, turintiems šio sindromo šeimos istoriją.
Prevencija
Nėra žinomos prevencijos. Poros, turinčios šio sindromo šeimos istoriją, norinčios pastoti, gali apsvarstyti genetinę konsultaciją.
Alternatyvūs vardai
Chromosomų 5p ištrynimo sindromas; 5p minus sindromas; Kačių šauksmo sindromas
Nuorodos
Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81 skyrius.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir sutrikimai. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 1 skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.