Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Nuorodos
- Peržiūros data 2/19/2018
Cleidokranialinė disostozė yra sutrikimas, susijęs su nenormaliu kaulų vystymuisi kaukolės ir apykaklės srityje. Sąlyga perduodama per šeimas (paveldėtas).
Priežastys
Cleidokranialinę disostozę sukelia nenormalus genas. Jis perduodamas per šeimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad norint paveldėti ligą, reikia gauti tik iš vieno iš tėvų neįprastą geną.
Cleidokranialinė disostozė yra įgimta būklė, o tai reiškia, kad ji yra nuo gimimo. Ši sąlyga vienodai paveikia mergaites ir berniukus.
Simptomai
Žmonėms, sergantiems dekostokozine dezostoze, yra žandikaulio ir antakių sritis, kuri išlaiko. Jų nosies vidurys (nosies tiltas) yra platus.
Apykaklės kaulai gali būti trūkstami arba neįprastai išsivystę. Tai stumia pečius kartu priešais kūną.
Pirminiai dantys nepraeina numatytu laiku. Suaugusiųjų dantys gali išsivystyti vėliau nei įprastai, o papildomų suaugusiųjų dantų rinkinys auga. Dėl to normalūs dantys tampa kreivai.
Sąlyga neturi įtakos žmogaus intelektui.
Kiti simptomai gali būti:
- Gebėjimas prisiliesti prie pečių priešais kūną
- Uždelstas fontanelių uždarymas („minkštos dėmės“)
- Laisvos jungtys
- Didelis kaktas (priekinis bosas)
- Trumpi dilbiai
- Trumpi pirštai
Egzaminai ir testai
Dažnai yra šeimos anamnezėje esanti cidokraninė dezostozė. Dažniausiai imamasi rentgeno spindulių ir gali būti:
- Apykaklė
- Pečių ašmenys
- Uždarius dubens kaulo priekinės dalies plotą
Gydymas
Nėra specifinio gydymo kaulų sutrikimams. Burnos chirurgas turėtų reguliariai stebėti dantis. Otologas turėtų patikrinti, ar nėra klausos problemų.
„Outlook“ (prognozė)
Kaulų simptomai daugeliu atvejų sukelia keletą problemų. Tinkama dantų priežiūra yra svarbi.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos apima dantų problemas ir pečių išsiskyrimą.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite šeimos anamnezės sutrikimų ir planuojate turėti vaiką. Taip pat skambinkite, jei turite panašių simptomų turintį vaiką.
Prevencija
Genetinis konsultavimas yra tinkamas, jei asmuo, turintis šeimos ar asmeninę anamnezę, turi planą turėti vaikų.
Nuorodos
Silkė JA. Skeleto sutrikimai. In: Herring JA, ed. Tachdjian vaikų ortopedija. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 40 skyrius.
Horton WA, Hecht JT. Sutrikimai, susiję su transkripcijos veiksniais. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 698 skyrius.
Lissauer T, Carroll W. Raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai. Lissauer T, Carroll W, red. Iliustruotas pediatrijos vadovėlis. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 28 skyrius.
Peržiūros data 2/19/2018
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.