Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) yra reta odos būklė, perduodama per šeimas. Jis veikia odą, plaukus, akis, dantis ir nervų sistemą.
Priežastys
IP sukelia X susietas dominuojantis genetinis defektas, atsirandantis genelyje, vadinamame IKBKG.
Kadangi genų defektas atsiranda X chromosomoje, būklė dažniausiai pasireiškia moterims. Kai jis pasireiškia vyrams, jis paprastai yra mirtinas.
Simptomai
Su odos simptomais, yra 4 etapai. Kūdikiai, turintys IP, gimsta su pūslėmis, pūslėmis. 2-ajame etape, kai teritorijos išgydo, jos virsta šiurkščiais iškilimais. 3-ajame etape iškilimai išnyksta, bet palieka užtamsintą odą, vadinamą hiperpigmentacija. Po kelerių metų oda normalizuojasi. 4 etape gali būti plonesnės spalvos odos (hipopigmentacija), kuri yra plonesnė.
IP yra susijęs su centrinės nervų sistemos problemomis, įskaitant:
- Vėlavimas
- Judėjimo praradimas (paralyžius)
- Protinė negalia
- Raumenų spazmai
- Priepuoliai
Žmonės su IP taip pat gali turėti neįprastų dantų, plaukų slinkimo ir regėjimo problemų.
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, žiūri į akis ir išbandys raumenų judėjimą.
Ant odos gali būti neįprastų modelių ir pūslių, taip pat kaulų pakitimų. Akių tyrimas gali atskleisti kataraktą, strabizmą (kerta akis) ar kitas problemas.
Norėdami patvirtinti diagnozę, šie bandymai gali būti atlikti:
- Kraujo tyrimai
- Odos biopsija
- Smegenų CT arba MRI nuskaitymas
Gydymas
Nėra specifinio gydymo TL. Gydymas skirtas individualiems simptomams. Pavyzdžiui, regėjimui pagerinti gali prireikti akinių. Gali būti skiriama medicina, kuri padeda kontroliuoti traukulius ar raumenų spazmus.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie IP:
- „Incontinentia Pigmenti International Foundation“ - www.ipif.org
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
„Outlook“ (prognozė)
Kaip gerai žmogus priklauso nuo centrinės nervų sistemos dalyvavimo ir akių problemų sunkumo.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:
- Turite šeimos IP istoriją ir ketinate turėti vaikų
- Jūsų vaikas turi šio sutrikimo simptomus
Prevencija
Genetinis konsultavimas gali būti naudingas tiems, kurie turi šeimos IP istoriją ir ketina turėti vaikų.
Alternatyvūs vardai
Bloch-Sulzberger sindromas; Bloch-Siemens sindromas
Vaizdai
Incontinentia pigmenti ant kojų
Incontinentia pigmenti ant kojų
Nuorodos
Islamo MP, Roach ES. Neurocutan sindromai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 100 skyrius.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatozės ir įgimtos anomalijos. James WD, Berger TG, Elston DM, red. „Andrews“ odos ligos: klinikinė dermatologija. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 27 skyrius.
Peržiūros data 4/14/2017
Atnaujino: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanto dermatologinių ligų centras, Atlanta, GA. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.