Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 17/14/2017
Anencephalija yra didelės smegenų ir kaukolės dalies nebuvimas.
Priežastys
Anencephalija yra vienas iš labiausiai paplitusių nervų vamzdelių defektų. Neuroninių vamzdžių defektai yra gimdymo defektai, kurie turi įtakos stuburo ir smegenų audiniams.
Anencepalija atsiranda ankstyvam negimusiam kūdikiui vystytis. Tai atsiranda tada, kai viršutinė nervinio vamzdžio dalis nesugeba užsidaryti. Kodėl taip atsitinka, nežinoma. Galimos priežastys yra aplinkos toksinai ir mažas vaisto suvartojimas folio rūgštimi nėštumo metu.
Tikslus anenepalijos atvejų skaičius nežinomas, nes daugelis šių nėštumų sukelia persileidimą. Vieno kūdikio su šia sąlyga padidina riziką susirgti kitu vaiku, turinčiu nervinių vamzdžių defektus.
Simptomai
Anencepalijos simptomai yra:
- Nėra kaukolės
- Nėra smegenų dalių
- Veido bruožai
- Širdies defektai
Egzaminai ir testai
Ultragarsas nėštumo metu atliekamas diagnozės patvirtinimui. Ultragarsas gali atskleisti per daug skysčio gimdoje. Ši sąlyga vadinama polyhydramnios.
Motina taip pat gali atlikti šiuos tyrimus nėštumo metu:
- Amniocentezė (ieškoti padidėjusio alfa-fetoproteino kiekio)
- Alfa-fetoproteino kiekis (padidėjęs kiekis rodo nervinio vamzdelio defektą)
- Šlapimo estriolio lygis
Taip pat gali būti atliktas fazinės rūgšties testas prieš nėštumą.
Gydymas
Dabartinio gydymo nėra. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie priežiūros sprendimus.
„Outlook“ (prognozė)
Ši sąlyga dažniausiai sukelia mirtį per kelias dienas po gimimo.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Teikėjas paprastai aptinka šią būklę atliekant įprastinius prenatalinius tyrimus ir ultragarsu. Priešingu atveju jis pripažįstamas gimimo metu.
Jei anenepalija aptinkama prieš gimimą, reikės papildomos konsultacijos.
Prevencija
Yra gerų įrodymų, kad folio rūgštis gali padėti sumažinti tam tikrų apsigimimų, įskaitant anencepaliją, riziką. Moterys, kurios yra nėščios arba planuoja pastoti, turėtų vartoti multivitaminų su folio rūgštimi kiekvieną dieną. Daugelis maisto produktų yra sustiprinti folio rūgštimi, kad būtų išvengta tokių apsigimimų rūšių.
Gauti pakankamai folio rūgšties gali sumažinti nervinių vamzdžių defektų pusę.
Dėl konkrečių rekomendacijų žr. Folio rūgšties (folio rūgšties).
Alternatyvūs vardai
Aprosencephaly su atvira galvutė
Vaizdai
Ultragarsas, normalus vaisius - smegenų skilveliai
Nuorodos
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neuro vamzdžių defektai. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Elsevier; 2013 m .: 114 skyrius.
Kinsman SL, Johnston MV. Įgimtos centrinės nervų sistemos anomalijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 591 skyrius.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. nervų sistemos vystymosi sutrikimai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 89 skyrius.
Peržiūros data 17/14/2017
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos universiteto klinikinis docentas, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.