Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Nuorodos
- Peržiūros data 17/18/2017
Achondroplazija yra kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis dažniausiai pasitaikančią nykimą.
Priežastys
Achondroplazija yra viena iš sutrikimų, vadinamų chondrodystrofijomis, arba osteochondrodysplasias.
Achondroplazija gali būti paveldima kaip autosominė dominuojanti savybė, o tai reiškia, kad jei vaikas gauna defektinį geną iš vieno iš tėvų, vaikas turės sutrikimą. Jei vienas iš tėvų turi achondroplaziją, kūdikis turi 50% paveldėjimo sutrikimo tikimybę. Jei abu tėvai turi sąlygą, kūdikio tikimybė būti paveikta padidėja iki 75%.
Tačiau dauguma atvejų pasirodo kaip spontaniškos mutacijos. Tai reiškia, kad du tėvai be achondroplazijos gali pagimdyti kūdikį su sąlyga.
Simptomai
Tipišką achondroplastinio dwarfizmo išvaizdą galima pamatyti gimimo metu. Simptomai gali būti:
- Nenormalus rankų išvaizda, išliekantis tarp ilgų ir žiedų pirštų
- Lenktos kojos
- Sumažėjęs raumenų tonusas
- Neproporcingai didelis skirtumas tarp galvos ir kūno
- Didelis kaktas (priekinis bosas)
- Sutrumpintos rankos ir kojos (ypač viršutinė ranka ir šlaunys)
- Trumpas ūgis (gerokai mažesnis už to paties amžiaus ir lyties asmens vidurkį)
- Stuburo stuburo susiaurėjimas (stenozė stuburo metu)
- Stuburo kreivės, vadinamos kyphosis ir lordosis
Egzaminai ir testai
Nėštumo metu prieš gimdymą atsiradusiam ultragarsu gali pasireikšti pernelyg didelis amniono skystis aplink gimę kūdikį.
Kūdikio tyrimas po gimimo rodo didesnį priekinio ir galinio galvutės dydį. Gali būti hidrocefalijos požymių („smegenų vanduo“).
Ilgo kaulų rentgeno spinduliai gali atskleisti naujagimio achondroplaziją.
Gydymas
Achondroplazijai nėra specifinio gydymo. Susijusios anomalijos, įskaitant stuburo stenozę ir nugaros smegenų suspaudimą, turėtų būti gydomos, kai jos sukelia problemų.
„Outlook“ (prognozė)
Žmonės su achondroplazija retai pasiekia 1,5 metrų aukščio. „Intelligence“ yra normaliame intervale. Kūdikiai, kurie gauna nenormalų geną iš abiejų tėvų, dažnai negyvena po kelių mėnesių.
Galimos komplikacijos
Gali kilti sveikatos problemų:
- Kvėpavimo sutrikimai, atsirandantys dėl mažų viršutinių kvėpavimo takų, ir spaudimas smegenų vietai, kuri kontroliuoja kvėpavimą
- Plaučių problemos, atsirandančios dėl nedidelių raiščių
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Jei yra achondroplasia šeimos istorija ir planuojate turėti vaikų, jums gali būti naudinga pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
Prevencija
Genetinis konsultavimas gali būti naudingas būsimiems tėvams, kai vienas ar abu turi achondroplaziją. Tačiau, kadangi achondroplazija dažniausiai vystosi savaime, prevencija ne visada įmanoma.
Nuorodos
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fetalinė raumenų ir raumenų sistema. In: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, red. „Callen“ ultragarsas akušerijoje ir ginekologijoje. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 11 skyrius.
Horton WA, Hecht JT. Sutrikimai, susiję su transmembraniniais receptoriais. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 696 skyrius.
Krokuva D. FGFR3 sutrikimai: thanatoforinė displazija, achondroplazija ir hipochondroplazija. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Red. Akušerinis vaizdavimas: vaisiaus diagnostika ir priežiūra. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 50 skyrius.
Peržiūros data 17/18/2017
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.