Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-01-08
Įgimtas nefrozinis sindromas yra sutrikimas, kuris yra perduodamas per šeimas, kuriame kūdikiui išsivysto baltymas šlapime ir kūno patinimas.
Priežastys
Įgimtas nefrozinis sindromas yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad kiekvienas iš tėvų turi perduoti defektinio geno kopiją, kad vaikas galėtų susirgti šia liga.
Nors įgimtos priemonės yra nuo gimimo, su įgimtu nefroziniu sindromu, ligos simptomai atsiranda per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius.
Įgimtas nefrozinis sindromas yra labai reti nefrozinio sindromo forma. Nefrozinis sindromas yra simptomų grupė, apimanti šlapime esančius baltymus, mažą kraujo baltymų kiekį kraujyje, aukštą cholesterolio kiekį, aukštą trigliceridų kiekį ir patinimą.
Vaikai, sergantys šia liga, yra nenormalus baltymų, vadinamų nefrinais, forma. Inkstų filtrams (glomeruliams) šis baltymas turi normaliai funkcionuoti.
Simptomai
Nefrozinio sindromo simptomai yra:
- Kosulys
- Sumažėjęs šlapimo kiekis
- Putų išvaizda šlapime
- Mažas gimimo svoris
- Prasta apetitas
- Patinimas (bendras kūnas)
Egzaminai ir testai
Ultragarsas, atliktas nėščiai motinai, gali rodyti didesnę nei įprastą placentą. Placenta yra organas, kuris vystosi nėštumo metu, kad maitintų augantį kūdikį.
Nėščioms motinoms gali būti atliekamas nėštumo metu atliktas atrankos testas, kad būtų galima patikrinti, ar ši būklė yra. Atliekant amniono skysčio mėginį, bandoma ieškoti didesnių nei normalaus alfa-fetoproteino kiekio. Tada diagnozei patvirtinti naudojami genetiniai tyrimai, jei atrankos testas yra teigiamas.
Po gimdymo kūdikis pastebės stipraus skysčio susilaikymo ir patinimo požymius. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, girdėdamas vaiko širdį ir plaučius stetoskopu, girdės nenormalus garsas. Kraujo spaudimas gali būti didelis. Gali būti prastos mitybos požymių.
Šlapimo tyrimas rodo, kad šlapime yra riebalų ir daug baltymų. Bendras baltymų kiekis kraujyje gali būti mažas.
Gydymas
Šiam sutrikimui kontroliuoti reikalingas ankstyvas ir agresyvus gydymas.
Gydymas gali apimti:
- Antibiotikai, skirti infekcijoms kontroliuoti
- Kraujo spaudimo vaistai, vadinami angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriais ir angiotenzino receptorių blokatoriais (ARB), siekiant sumažinti į šlapimą nutekėjusių baltymų kiekį
- Diuretikai („vandens tabletės“), skirti pertekliui pašalinti
- NVNU, pvz., Indometacinas, sumažina baltymų, nutekančių į šlapimą, kiekį
Skysčiai gali būti riboti, kad padėtų kontroliuoti patinimą.
Teikėjas gali rekomenduoti pašalinti inkstus, kad sustabdytų baltymų praradimą. Po to gali būti atliekama dializė arba persodintas inkstas.
„Outlook“ (prognozė)
Šis sutrikimas dažnai sukelia infekciją, mitybą ir inkstų nepakankamumą. Tai gali sukelti mirtį iki 5 metų amžiaus, ir daugelis vaikų miršta per pirmuosius metus. Įgimtas nefrozinis sindromas kai kuriais atvejais gali būti kontroliuojamas ankstyvu ir agresyviu gydymu, įskaitant ankstyvą inkstų persodinimą.
Galimos komplikacijos
Šios sąlygos komplikacijos apima:
- Ūmus inkstų nepakankamumas
- Kraujo krešuliai
- Lėtinis inkstų nepakankamumas
- Galutinės stadijos inkstų liga
- Dažnas, sunkias infekcijas
- Prasta mityba ir susijusios ligos
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas turi įgimtų nefrozinio sindromo simptomus.
Alternatyvūs vardai
Nefrozinis sindromas - įgimtas
Vaizdai
Moterų šlapimo takai
Vyrų šlapimo takai
Nuorodos
Tryggvason K, Patrakka J. Paveldėti glomerulų sutrikimai. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenneris ir rektoriaus inkstai. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 44 skyrius.
Vogt BA, Dell MK. Naujagimio inkstų ir šlapimo takų. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. „Fanaroff“ ir „Martin“ naujagimio-perinatalinė medicina: vaisiaus ir kūdikio ligos. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 101 skyrius.
Peržiūros data: 2017-01-08
Atnaujino: Walead Latif, MD, nefrologas ir klinikinis docentas, Rutgers medicinos mokykla, Newark, NJ. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.