Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Aksaksija-telangiektazija yra reta vaikystės liga. Jis veikia smegenis ir kitas kūno dalis.
Aksaksija reiškia nekoordinuotus judesius, pvz., Vaikščioti. Telangiektazijos yra padidėję kraujagyslės (kapiliarai), esančios po oda. Telangiektazijos pasirodo kaip mažos, raudonos, voratinklinės venos.
Priežastys
Aksaksija-telangiektazija paveldima. Tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Tai autosominis recesyvinis bruožas. Abu tėvai turi pateikti vaikui nesusijusio geno kopiją, kad galėtų pasireikšti sutrikimo simptomai.
Liga atsiranda dėl ataksijos telangiektazijos mutacijos (ATM) geno defektų. Šio geno defektai gali sukelti nenormalų ląstelių mirtį aplink kūną, įskaitant smegenų dalį, kuri padeda koordinuoti judėjimą.
Vienodai paveikti berniukai ir mergaitės.
Simptomai
Simptomai:
- Sumažėjęs judesių koordinavimas (ataksija) vėlyvoje vaikystėje, kuri gali apimti ataksišką eismą (smegenų ataksiją), trūkčiojantis eismas, nestabilumas
- Mažėjantis psichikos vystymasis, lėtėja arba sustoja po 10–12 metų amžiaus
- Pavėluotas pėsčiomis
- Saulės spindulių veikiamų odos plotų pakitimai
- Odos spalvos pakitimai (kavos ir pieno spalvos dėmės)
- Padidėję kraujagyslės nosies, ausų, alkūnės ir kelio viduje
- Padidėjo kraujagyslės akių baltose
- Jerki ar nenormalūs akių judesiai (nistagmas) vėlai liga
- Priešlaikinis plaukų dažymas
- Priepuoliai
- Jautrumas spinduliuotei, įskaitant rentgeno spindulius
- Sunkios kvėpavimo takų infekcijos, kurios nuolat atsinaujina
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Egzaminas gali rodyti šiuos požymius:
- Pūslės, limfmazgiai ir blužnis yra mažesni už normalaus dydžio
- Sumažėjęs iki gilių sausgyslių refleksų
- Pavėluotas arba nebuvęs fizinis ir seksualinis vystymasis
- Augimo nesėkmė
- Kaukėliškas veidas
- Keli odos spalvos ir tekstūros pokyčiai
Galimi bandymai:
- Alfa fetoproteinas
- B ir T ląstelių ekranas
- Karcinoembrinis antigenas
- Genetinis tyrimas, siekiant ieškoti mutacijų ATM gene
- Gliukozės tolerancijos tyrimas
- Serumo imunoglobulino kiekis (IgE, IgA)
- Rentgeno spinduliai, skirti pažvelgti į kamščių liaukos dydį
Gydymas
Ataksia-telangiektazija nėra specialiai gydoma. Gydymas skirtas specifiniams simptomams.
Paramos grupės
Ataxia Telangiectasia vaikų projektas: www.atcp.org
Nacionalinis Ataxia fondas (NAF): ataxia.org
„Outlook“ (prognozė)
Ankstyva mirtis yra dažna, tačiau gyvenimo trukmė skiriasi.
Kadangi žmonės su šia liga yra labai jautrūs spinduliuotei, jiems niekada neturėtų būti skiriama radioterapija ir nereikėtų atlikti nereikalingų rentgeno spindulių.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Vėžys, pavyzdžiui, limfoma
- Diabetas
- Kyphosis
- Progresyvus judėjimo sutrikimas, dėl kurio galima naudotis vežimėliu
- Skoliozė
- Sunkios, pasikartojančios plaučių infekcijos
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas sukelia šio sutrikimo simptomus.
Prevencija
Poros, turinčios šeimos būklę, kurios laikosi nėštumo, gali apsvarstyti genetinę konsultaciją.
Šio sutrikimo turinčio vaiko tėvai gali šiek tiek padidinti riziką susirgti vėžiu. Jie turėtų turėti genetinių konsultacijų ir padidėjusius vėžio tyrimus.
Alternatyvūs vardai
Louis-Bar sindromas
Vaizdai
Antikūnai
Telangiektazija
Nuorodos
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016 m. Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018 m .: 16 skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.