Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 7/26/2018
McCune-Albright sindromas yra genetinė liga, kuri veikia odos kaulus ir spalvą (pigmentaciją).
Priežastys
McCune-Albright sindromą sukelia GNAS geno mutacijos. Šį klaidingą geną (mozaikizmą) sudaro nedidelis, bet ne visi žmogaus ląstelės.
Ši liga nėra paveldima.
Simptomai
Pagrindinis McCune-Albright sindromo simptomas yra ankstyvas mergaičių brendimas. Menstruacijų laikotarpiai gali prasidėti ankstyvoje vaikystėje, ilgai prieš krūtinę ar gaktos plaukus (kurie paprastai atsiranda pirmiausia). Vidutinis amžius, kai simptomai pasireiškia, yra 3 metai. Tačiau mergaičių brendimo ir menstruacinio kraujavimo atvejai pasireiškė jau nuo 4 iki 6 mėnesių.
Ankstyvas seksualinis vystymasis taip pat gali atsirasti berniukams, bet ne taip dažnai, kaip mergaitėms.
Kiti simptomai:
- Kaulų lūžiai
- Kaulų deformacijos veidui
- Gigantizmas
- Netaisyklingos didelės kavinės-au-lait dėmės
Egzaminai ir testai
Fizinis patikrinimas gali parodyti:
- Nenormalus kaulų augimas kaukolėje
- Nenormalūs širdies ritmai (aritmijos)
- Akromegalija
- Gigantizmas
- Didelės kavinės-au-lait dėmės ant odos
- Kepenų liga, gelta, riebalinės kepenys
- Randais panašus audinys kauluose (skaidulinė displazija)
Bandymai gali rodyti:
- Antinksčių anomalijos
- Aukštas parathormono kiekis (hiperparatiroidizmas)
- Didelis skydliaukės hormono lygis (hipertirozė)
- Antinksčių hormonų sutrikimai
- Mažas fosforo kiekis kraujyje (hipofosfatemija)
- Kiaušidžių cistos
- Hipofizės ar skydliaukės navikai
- Nenormalus prolaktino kiekis kraujyje
- Nenormalus augimo hormono lygis
Kiti bandymai gali būti:
- Galvos MRI
- Kaulų rentgeno spinduliai
Genetinius tyrimus galima atlikti diagnozei patvirtinti.
Gydymas
McCune-Albright sindromui specifinio gydymo nėra. Vaistai, kurie blokuoja estrogenų gamybą, pavyzdžiui, testolaktonas, buvo sėkmingai išbandyti.
Antinksčių anomalijos (pvz., Kušingo sindromas) gali būti gydomos operuojant, kad pašalintų antinksčių liaukas. Gigantizmą ir hipofizės adenomą reikės gydyti vaistais, kurie blokuoja hormonų gamybą arba operaciją.
Kaulų pakitimai (skaidulinė displazija) kartais pašalinami operacijos metu.
Apribokite nukentėjusių kūno vietų rentgeno spindulių skaičių.
„Outlook“ (prognozė)
Gyvenimo trukmė yra gana normali.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Aklumas
- Kosmetikos problemos, atsirandančios dėl kaulų pakitimų
- Kurtas
- Osteitas fibrosa cystica
- Priešlaikinis brendimas
- Pakartoti kaulai
- Kaulo navikai (retai)
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas pradeda ankstyvą brendimą ar turi kitų McCune-Albright sindromo simptomų. Jei aptinkama liga, gali būti pasiūlyta genetinė konsultacija ir galbūt genetinis tyrimas.
Alternatyvūs vardai
Poliostotinė skaidulinė displazija
Vaizdai
Priekinės skeleto anatomija
Neurofibromatozė, milžiniška kavinė-au-lait
Nuorodos
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Pleiskanos vystymosi sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 562 skyrius.
Styne DM, Grumbach MM. Brendimo fiziologija ir sutrikimai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williamso Endokrinologijos vadovėlis. 13-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 25 skyrius.
Peržiūros data 7/26/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.