Enciklopedija

III tipo mukopolisacharidozė

Posted on
Autorius: Laura McKinney
Kūrybos Data: 1 Balandis 2021
Atnaujinimo Data: 1 Gegužė 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)
Video.: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)

Turinys

III tipo mukopolisacharidozė (MPS III) yra reta liga, kurioje organizmo trūksta arba neturi pakankamai tam tikrų fermentų, reikalingų ilgoms cukraus molekulių grandinėms suskaidyti. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadinamais mukopolizacharidais). Dėl to molekulės kaupiasi skirtingose ​​kūno dalyse ir sukelia įvairias sveikatos problemas.


Būklė priklauso ligų grupei, vadinamai mukopolisacharidozėmis (MPS). MPS II taip pat žinomas kaip Sanfilippo sindromas.

Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:

  • MPS I (Hurlerio sindromas; Hurler-Scheie sindromas; Scheie sindromas)
  • MPS II (Hunterio sindromas)
  • MPS IV (Morquio sindromas)

Priežastys

MPS III yra paveldėtas sutrikimas. Tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai turi nesveiką geno, susijusio su šia būsena, kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) ligos išsivystymo galimybę. Tai vadinama autosominiu recesyviniu požymiu.

MPS III atsiranda, kai trūksta arba trūksta fermentų, reikalingų heparano sulfato cukraus grandinei suskaidyti.

Yra keturi pagrindiniai MPS III tipai. Asmens tipas priklauso nuo to, kuris fermentas yra paveiktas.

  • A tipą sukelia defektas SGSH genas ir yra sunkiausia forma. Šio tipo žmonės neturi normalios fermento, vadinamo heparanu, formos N-sulfatazė.
  • B tipą sukelia defektas NAGLU genas. Žmonės, kurių tipas yra, trūksta arba negamina pakankamai alfa-N-acetilglukozaminidazė.
  • C tipą sukelia defektas HGSNAT genas. Tokio tipo žmonėms trūksta arba nepakanka acetil-CoAlpha-gliukozaminido acetilransferazės.
  • D tipą sukelia defektas GNS genas. Tokio tipo žmonės trūksta arba jų nepakanka N-acetilglukozamino 6-sulfatazė.

Simptomai

Simptomai dažnai pasireiškia po pirmųjų gyvenimo metų. Mokymosi gebėjimų sumažėjimas paprastai pasireiškia nuo 2 iki 6 metų. Vaikas gali normaliai augti per pirmuosius kelerius metus, tačiau galutinis aukštis yra mažesnis už vidurkį. Vėluojantis vystymasis pablogėja psichinė būklė.


Kiti simptomai gali būti:

  • Elgesio problemos, įskaitant hiperaktyvumą
  • Šiurkštus veido bruožas su sunkiomis antakėmis, kurios susitinka veido viduryje virš nosies
  • Lėtinis viduriavimas
  • Padidėję kepenys ir blužnis
  • Miego sutrikimai
  • Tvirtos jungtys, kurios gali neveikti visiškai
  • Regėjimo problemos ir klausos praradimas
  • Ėjimo problemos

Egzaminai ir testai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą.

Bus atlikti šlapimo tyrimai. Žmonėms, sergantiems MPS III, šlapime yra daug mukopolisacharido, vadinamo heparano sulfatu.

Kiti bandymai gali apimti:

  • Kraujo kultūra
  • Echokardiograma
  • Genetiniai tyrimai
  • Lempos akių tyrimas
  • Odos fibroblastų kultūra
  • Kaulų rentgeno spinduliai

Gydymas

MPS III gydymas skirtas simptomams valdyti. Šios ligos gydymas nėra specifinis.

Paramos grupės

Norėdami gauti daugiau informacijos ir palaikymo, kreipkitės į vieną iš šių organizacijų:


  • Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-tyi
  • NIH Genetics Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-tyi-iii
  • „Sanfilippo“ fondas - teamanfilippo.org

„Outlook“ (prognozė)

MPS III sukelia didelius nervų sistemos simptomus, įskaitant sunkią intelektinę negalią. Dauguma žmonių, turinčių MPS III, gyvena paauglystėje. Kai kurie gyvena ilgiau, o kiti su sunkiomis formomis miršta anksčiau. Simptomai yra sunkiausi A tipo žmonėms.

Galimos komplikacijos

Šios komplikacijos gali atsirasti:

  • Aklumas
  • Nesugebėjimas rūpintis savimi
  • Protinė negalia
  • Nervų pažeidimas, kuris lėtai pablogėja, ir galiausiai reikalingas vežimėlio naudojimas
  • Priepuoliai

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Kreipkitės į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas neatrodo normaliai augantis ar besivystantis.

Žiūrėkite savo paslaugų teikėją, jei planuojate turėti vaikų ir turite šeimos istoriją MPS III.

Prevencija

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, norinčioms turėti vaikų ir turinčių šeimos istoriją MPS III. Prenatalinis testavimas yra prieinamas.

Alternatyvūs vardai

MPS III; Sanfilipo sindromas; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizosomų saugojimo liga - III tipo mukopolizaccharidozė

Nuorodos

Pyeritz RE. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260 skyrius.

Spranger JW. Mucopolysacharidozės. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 88 skyrius.

Wraith JE. Mucopolysacharidozės. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 102 skyrius.

Peržiūros data 2015-01-05

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.