Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2/1/2017
Porphyrias yra retų paveldimų sutrikimų grupė. Svarbi hemoglobino dalis, vadinama heme, nėra tinkamai sudaryta. Hemą taip pat aptinka mioglobinas, tam tikruose raumenyse randamas baltymas.
Priežastys
Paprastai kūnas daro hemą daugiapakopiame procese. Porfirinai gaminami keliais šio proceso etapais. Žmonėms, sergantiems porfirija, trūksta tam tikrų fermentų, reikalingų šiam procesui. Dėl to organizme susidaro neįprastas kiekis porfirinų arba susijusių cheminių medžiagų.
Yra daug skirtingų porphyria formų. Dažniausiai yra porfirija cutanea tarda (PCT).
Narkotikai, infekcija, alkoholis ir hormonai, pvz., Estrogenai, gali sukelti tam tikrų rūšių porfirijos priepuolius.
Porfirija yra paveldima. Tai reiškia, kad sutrikimas perduodamas per šeimas.
Simptomai
Porfirija sukelia tris pagrindinius simptomus:
- Pilvo skausmas arba mėšlungis (tik kai kuriose ligos formose)
- Jautrumas šviesai, galintis sukelti išbėrimą, pūslę ir odos randus (fotodermatitas)
- Problemos, susijusios su nervų sistema ir raumenimis (traukuliai, psichikos sutrikimai, nervų pažeidimas)
Išpuoliai gali įvykti staiga. Jie dažnai pradeda nuo sunkių pilvo skausmų, po to vėmimas ir vidurių užkietėjimas. Išlipimas saulėje gali sukelti skausmą, karščio pojūtį, pūslę, odos paraudimą ir patinimą. Lizdinės plokštelės išgydo lėtai, dažnai su randais ar odos spalvos pokyčiais. Randai gali būti nesuderinami. Po atakos šlapimas gali tapti raudonas arba rudas.
Kiti simptomai:
- Raumenų skausmas
- Raumenų silpnumas ar paralyžius
- Niežulys ar dilgčiojimas
- Rankų ar kojų skausmas
- Skausmas nugaroje
- Asmenybės pokyčiai
Išpuoliai kartais gali būti pavojingi gyvybei, gaminantys:
- Žemas kraujo spaudimas
- Sunkus elektrolitų disbalansas
- Šokas
Egzaminai ir testai
Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, kuris apima jūsų širdies klausymą. Jums gali būti greitas širdies susitraukimų dažnis (tachikardija). Paslaugų teikėjas gali pastebėti, kad jūsų gilios sausgyslės refleksai (kelio nykštukai ar kiti) neveikia tinkamai.
Kraujo ir šlapimo tyrimai gali atskleisti inkstų sutrikimus ar kitas problemas. Kai kurie kiti galimi bandymai apima:
- Kraujo dujos
- Išsamus metabolinis skydas
- Porfirino koncentracija ir kitų su šia liga susijusių cheminių medžiagų koncentracija (tikrinama kraujyje ar šlapime)
- Ultragarsas pilvo srityje
- Šlapimo analizė
Gydymas
Kai kurie vaistai, naudojami staigiai (ūmus) porfirijos priepuoliui gydyti, gali būti:
- Hematinas, vartojamas per veną (į veną)
- Skausmo medicina
- Propranololis kontroliuoti širdies plakimą
- Sedative, kad padėtų jums jaustis ramiai ir mažiau nerimauti
Kiti gydymo būdai gali būti:
- Beta-karotino papildai, skirti sumažinti jautrumą šviesai
- Chlorokinas mažomis dozėmis, siekiant sumažinti porfirinų kiekį
- Skysčiai ir gliukozė padidina angliavandenių kiekį, o tai padeda apriboti porfirinų gamybą
- Kraujo pašalinimas (flebotomija), siekiant sumažinti porfirinų kiekį
Priklausomai nuo jūsų naudojamo porfirijos tipo, jūsų teikėjas gali jums pranešti:
- Venkite alkoholio
- Venkite vaistų, kurie gali sukelti išpuolį
- Venkite odos sužalojimo
- Venkite kiek įmanoma saulės šviesos ir naudokite saulės spindulius, kai esate lauke
- Valgykite daug angliavandenių
„Outlook“ (prognozė)
Porphyria yra visą gyvenimą trunkanti liga, kurios simptomai pasireiškia. Kai kurios ligos formos sukelia daugiau simptomų nei kiti. Tinkamas gydymas ir pašalinimas nuo trigerių gali padėti prailginti laiką tarp atakų.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Koma
- Tulžies akmenys
- Paralyžius
- Kvėpavimo nepakankamumas (dėl krūtinės raumenų silpnumo)
- Odos randai
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės medicininės pagalbos, kai tik atsiranda ūminio priepuolio požymių. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie riziką šiai būsenai, jei turite ilgą nenustatytą pilvo skausmą, raumenų ir nervų problemas ir jautrumą saulės šviesai.
Prevencija
Genetinis konsultavimas gali būti naudingas žmonėms, norintiems turėti vaikų ir kurie turi šeimos istoriją bet kokio tipo porfirijoje.
Alternatyvūs vardai
Porphyria cutanea tarda; Ūmus pertrūkis porfirija; Paveldima coproporphyria; Įgimta eritropoetinė porfirija; Eritropoetinė protoporfirija
Vaizdai
Porphyria cutanea tarda ant rankų
Nuorodos
Fuller SJ, Wiley JS. Hemos biosintezė ir jos sutrikimai: porfirijos ir sideroblastinės anemijos. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 m .: 36 skyrius.
Habif TP. Su šviesa susijusios ligos ir pigmentacijos sutrikimai. In: Habif TP, red. Klinikinė dermatologija: spalva diagnostika ir terapija. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19 skyrius.
Hift RJ. Porphyrias. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 210 skyrius.
Peržiūros data 2/1/2017
Atnaujino: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Floridos vėžio specialistai ir tyrimų institutas, Velingtonas, FL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.