Zellwegerio sindromo simptomai ir prognozė

Turinys

• Zellwegerio spektro sutrikimai
• Simptomai
• Diagnozė
• Gydymas
• Ankstyvas nustatymas per genetines konsultacijas

Zellwegerio sindromas yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, veikiantis peroksisomas - organeles, esančias beveik visose kūno ląstelėse. Peroksisomos yra atsakingos už daugelį svarbių ląstelių procesų, įskaitant energijos apykaitą, o tai reiškia, kad Zellwegerio sindromas gali stipriai paveikti kūną. Sužinokite apie tai, kaip Zellwegerio sindromas veikia kūną, taip pat gydymo ir genetinio konsultavimo galimybes.

Zellwegerio spektro sutrikimai

Zellwegerio sindromas yra sunkiausias iš sutrikimų grupės, vadinamos Zellweger spektro sutrikimais. Kadaise buvo manoma, kad spektro sutrikimai yra atskiri subjektai, jie nėra klasifikuojami kaip skirtingi vieno ligos proceso variantai. Zellwegerio spektro sutrikimai apima:

• Cerebrohepatorenalinis sindromas
• Hiperpipekolio rūgšties mažinimas
• Infantili Refsum liga
• Naujagimio adrenoleukodistrofija
• Zellwegerio sindromas

Šie sutrikimai turi daugybę simptomų, tačiau ne visi asmenys turi tuos pačius simptomus ar šalutinius poveikius, priklausomai nuo to, kur jie patenka į spektrą.

Simptomai

Manoma, kad Zellwegerio sindromas pasireiškia 1 iš kiekvieno 50 000–100 000 gimimų. Su šia būkle gali gimti tiek vyrai, tiek moterys. Tai veikia daugelį kūno dalių, įskaitant:

• Galva ir veidas: Padidinta galva; aukšta kakta; didelė priekinė fontanelė („minkštoji vieta“); netinkamai suformuotos ausies landos; plokščios išvaizdos veidas
• Smegenų ir nervų sistema: Nenormalus smegenų vystymasis, dėl kurio atsiranda traukuliai; klausos ir regos sutrikimas; sunkus protinis atsilikimas ir vystymosi vėlavimas; susilpnėję refleksai arba jų nėra
• Kepenys: Padidėjusios kepenys, kurių funkcija sutrikusi; gelta
• Inkstai: Inkstų cistos; hidronefrozė
• Raumenys ir kaulai: Labai žemas raumenų tonusas (hipotonija); kaulų defektai rankose, kojose ir pėdose

Diagnozė

Išskirtinė kūdikio, gimusio su Zellwegerio sindromu, galvos ir veido forma padeda suprasti diagnozę. Zellwegerio sindromas sukelia labai ilgos grandinės riebalų rūgščių (VLCFA) kaupimąsi, todėl VLCFA tyrimas gali padėti patvirtinti diagnozę. Šį ir kitus labai specializuotus biocheminius ir genetinius tyrimus galima atlikti tam tikruose tyrimų centruose.

Gydymas

Nepaisant pažangos, padarytos suprantant Zellwegerio sindromą, dar nėra vaistų, o kūdikiai, gimę su sutrikimu, paprastai miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Medicininė priežiūra sutelkta į esamų simptomų, tokių kaip kepenų funkcijos sutrikimas ir traukuliai, gydymą. Įrodyta, kad VLCFA kiekio keitimas dietoje nėra veiksmingas gydymas.

Be to, fizinė, profesinė ir logopedinė pagalba gali padėti išspręsti maitinimo ir komforto problemas.

Ankstyvas nustatymas per genetines konsultacijas

Ankstyvas Zellwegerio sindromo ir kitų Zellwegerio spektro sutrikimų nustatymas galimas atliekant genetinius tyrimus. Zellwegerio sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad vaikai jį vysto, jei abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Jei taip yra, kiekvienas būsimas vaikas turi 25 procentų tikimybę gimti su Zellwegerio sindromu. Genetikos konsultantai gali padėti jums pasakyti apie jūsų riziką.