Turinys
Kvėpavimas kartais gali būti nenormalus nuo pat gimimo. Esant retai genetinei būklei, vadinama Ondine'o prakeiksmu, kvėpavimo sunkumai gali būti rimti ir netgi pavojingi gyvybei. Ištirkite keletą galimų Ondine'o prakeikimo priežasčių ir kaip jį galima veiksmingai gydyti.Kas yra Ondine'o prakeiksmas?
Ondine'o prakeiksmas, labiau žinomas kaip įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas arba CCHS, yra reta, sunki miego apnėjos forma, kai asmuo užmigdamas visiškai nustoja kvėpuoti. Jis visada yra įgimtas, tai reiškia, kad jis yra nuo pat gimimo. Taip pat yra įgyta centrinės hipoventiliacijos sindromo forma, kuri gali atsirasti dėl smegenų ar stuburo pažeidimo ar neurodegeneracinių ligų.
Centrinei miego apnėjai būdinga tai, kad smegenų kamienas nesugeba paskatinti normalaus kvėpavimo. Atrodo, kad taip yra dėl sumažėjusio reagavimo į didelį anglies dioksido kiekį ir mažą deguonies kiekį kraujyje. Tai tampa ypač pavojinga miegant.
Ondine'o prakeiksmas pavadintas pagal mitinę pasaką, kurioje nuo širdies nutirpusi vandens nimfa prakeikia neištikimą vyrą nustoti kvėpuoti, jei jis kada nors užmigtų. Medicinos požiūriu Ondine'o prakeiksmas reiškia kraštutinę miego apnėjos formą.
Miego apnėjos pavojai, kuriuos turėtumėte žinotiPriežastys
Ondine'o prakeiksmas paliečia maždaug vieną iš 30 milijonų žmonių, o tai reiškia, kad pasaulyje jį turi tik keli šimtai žmonių. Tai laikoma itin reta liga. Atrodo, kad genetinė mutacija yra pagrindinė priežastis. Manoma, kad jis atsiranda, kai smegenys nesugeba kvėpuoti, kaip tai galima pastebėti ir esant centrinei miego apnėjai.
Kai būklė yra nuo gimimo, Ondine'o prakeiksmas gali būti susijęs su sunkumais rijimu, žarnyno problemomis, vadinamomis Hirschsprungo liga, arba navikais, vadinamais neuroblastoma. Tiek įgimta, tiek įgyta forma gali sukelti simptomus, susijusius su mažu deguonies kiekiu miego metu, įskaitant paviršutinišką kvėpavimą miegant, cianozę pirštuose ar pirštuose, traukulius, širdies sutrikimus ir pažinimo sunkumus. Įgimta forma beveik visada pasireiškia naujagimio laikotarpiu, o neįgimta forma įvyksta vėliau gyvenime (pavyzdžiui, po nugaros smegenų operacijos arba su smegenų kamieno navikais ar insultais). CCHS taip pat gali būti susijęs su kitais sutrikimais, įskaitant nervų sistemos navikus (neuroblastomas, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas), akių anomalijas ir būdingus veido bruožus (trumpas, platus, suplotas veidas), o įgytas tipas nėra.
Nors būklė dažniausiai būna atsitiktinai, šeimose gali būti genetinė tendencija. Giminės gali turėti lengvesnę disfunkcijos formą, veikiančią autonominę nervų sistemą.
2003 mPHOX2B genas buvo identifikuotas kaip ligą apibrėžiantis CCHS genas, suteikiantis patologams priemonių galutinai diagnozuoti šią ligą ir suteikti ankstyvą gydymą.
Maždaug 10% atvejų yra susijusios ir kitos mutacijos toje pačioje vietoje. Tėvai, norintys turėti papildomų vaikų, susilaukę vaiko, sergančio CCHS, yra raginami kreiptis į genetinę konsultaciją.
10 miego apnėjos požymių vaikamsSimptomai
Dauguma nukentėjusių asmenų prasideda netrukus po gimimo, nors atvejai taip pat buvo diagnozuoti gimdoje. Simptomai gali pasireikšti lengvesniais atvejais vartojant anesteziją ar raminamuosius vaistus.
Žmonės, sergantys CCHS, negiliai įkvepia (hipoventilato), ypač miegodami, todėl trūksta deguonies ir kaupiasi anglies dioksidas kraujyje.
Sumažėjęs ir paviršutiniškas kvėpavimas labiausiai pasireiškia ne REM miego metu, bet gali atsirasti net REM miego metu arba visiškai pabudus, nors ir mažesniu laipsniu.
Kiti simptomai yra rūgšties refliuksas ir blogas viršutinės virškinamojo trakto judrumas, kuris pasireiškia pykinimu, skausmu, disfagija (pasunkėjęs rijimas) ir vėmimu.
10 stebėtinų miego apnėjos simptomųGydymas
Gydymas apima mechaninio ventiliatoriaus naudojimą, sujungtą su tracheostomijos vamzdeliu priešais gerklę. Ventiliatorius užtikrina normalų kvėpavimą, kai tik žmogus miega, net ir miego metu. Jei tai nebūtų naudojama, kažkas, turintis CCHS, galėtų mirti bet kada, kai užmigs.
Refliuksas dažnai gydomas vaistais, o blogas viršutinės virškinamojo trakto judrumas dažnai gali būti valdomas laikantis dietos ir pakeitus valgymo įpročius.
Dėl gydymo pobūdžio nukentėjusiųjų šeimos dažnai sugeba tvarkyti įrangą, reikalingą normaliam kvėpavimui palaikyti. Iš pradžių tai gali atrodyti bauginanti, tačiau pagalba ligoninėje leidžia sklandžiai pereiti prie gydymo namuose.Kvėpavimo terapeutų nurodymai, įskaitant galimą pagalbą namuose, gali palengvinti šį prisitaikymą.
Kas yra gydymą sukelianti miego apnėja?Žodis iš „Wellwell“
Jei norite sužinoti daugiau apie Ondine'o prakeiksmą, ypač jei turite nukentėjusį vaiką, rekomenduojama pasvarstyti apie vaikų pulmonologo konsultaciją akademiniame medicinos centre.
Dėl būklės retumo ir galimų pasekmių rimtumo iš pradžių reikės specialisto priežiūros. Taip pat gali būti įmanoma užmegzti ryšį su kitomis nukentėjusiomis šeimomis, kurios valdo būklę. Ši socialinė parama gali būti naudinga dėl daugelio priežasčių. Kreipkitės į specialistą ir gaukite pagalbos, reikalingos jūsų vaiko ir šeimos sveikatai ir gerovei pagerinti.