Turinys
Williamso sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas vystymosi vėlavimas ir tam tikros sveikatos būklės, tokios kaip širdies problemos ir žemas raumenų tonusas. Žmonės, turintys Williamso sindromą, taip pat dažnai turi aukštus kalbos įgūdžius, išeinančias asmenybes ir meilę muzikai. Tai sukelia chromosomų anomalija ir turi įtakos žmogaus augimui ir vystymuisi.Simptomai
Žmonės, turintys Williams sindromą, dažnai pasižymi tam tikromis veido savybėmis, kurios yra skirtingos ir būdingos tik sindromui. Maži vaikai dažniausiai turi plačias kaktas, trumpas nosis, pilnus skruostus ir plačią burną pilnomis lūpomis. Kai dantys patenka, jie gali būti kreivi, maži, plačiai išdėstyti arba jų gali trūkti. Vyresnių vaikų ir suaugusiųjų veidai gali būti ilgi ir gajūs.
Žmonės, turintys Williams sindromą, išskyrus išorinę išvaizdą, gali turėti įvairių skirtumų nuo paprastai besivystančių bendraamžių. Jie gali patirti vystymosi vėlavimą ir mokymosi sunkumų.
Dažniausios medicininės problemos apima:
- Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos: tokios kaip supravalvulinė aortos stenozė (SVAS) ir aukštas kraujospūdis
- Hiperkalcemija: didelis kalcio kiekis kūdikiams
- Mažas gimimo svoris arba lėtas svorio prieaugis
- Maitinimo sunkumai
- Diegliai / dirglumas kūdikystėje
- Dantų anomalijos
- Inkstų anomalijos: kai kuriems WS sergantiems žmonėms yra inkstų struktūros ir (arba) funkcijos problemų
- Išvaržos: kirkšnies ir bambos
- Jautrumas garsui
- Mažas raumenų tonusas
Priežastys
Genetiškai Williamso sindromą sukelia 26–28 genų ištrynimas 7-oje chromosomoje. Šis savaiminis ištrynimas įvyksta arba kiaušinyje, arba spermoje, ir manoma, kad jis yra pastojimo metu. Apskaičiuota, kad Williamso sindromas pasireiškia vienam iš 7500–10 000 žmonių.
Daugeliu atvejų Williamso sindromas atsiranda atsitiktinai, be šeimos anamnezės. Tačiau asmuo, turintis Williamso sindromą, turi 50% tikimybę jį perduoti savo vaikams.
Diagnozė
Jei gydytojas ar sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria, kad vaikas gali sirgti Williamso sindromu dėl fizinių savybių, jie turėtų užsisakyti genetinius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę. Norint nustatyti Williamso sindromą, galima atlikti du tyrimus.
ŽUVŲ bandymai
Šis tyrimas atliekamas paimant 5 ml kraujo iš kūdikio ar vaiko, kuriam įtariamas Williamso sindromas. Fluorescencinis in situ hibridizacijos (FISH) bandymas "yra tam tikros rūšies specializuota chromosomų analizė, naudojant specialiai paruoštus elastino zondus. Jei pacientas turi dvi elastino geno kopijas (po vieną kiekvienoje jų 7 chromosomoje), tikriausiai jie neturi WS. Jei asmuo turi tik vieną egzempliorių, WS diagnozė bus patvirtinta ", teigia Williamso sindromo asociacija.
Šio tyrimo rezultatai gali užtrukti kelias savaites, ir jis atliekamas tik specializuotose laboratorijose, todėl jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turės užtikrinti, kad tyrimą būtų galima atlikti prieš imant ir išsiunčiant kraują.
„Microarray“ testavimas
Kitas genetinių tyrimų tipas, kurį galima atlikti, yra chromosomų mikrogranelė, kuri naudoja žymenis, kad nustatytų, ar žmogaus chromosomose nėra jokių ar papildomų DNR gabalų.
Šie tyrimai taip pat atliekami tik tam tikrose laboratorijose, todėl jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turės užtikrinti, kad jie užsakys teisingą testą. Paprastai tokio tipo bandymams taip pat taikomas 2–4 savaitės.
Terapija ir gydymas
Kadangi Williamso sindromas yra genetinis sutrikimas, nėra jokių vaistų ar gydymo, kuris jį išgydytų ar išnyktų. Tačiau yra daug terapijos būdų ir išteklių, kurie gali padėti vaikams ir šeimoms. Jie gali padėti kūdikiams, vaikams ir suaugusiems įgyti įgūdžių, kurie gali būti sunkūs, suteikdami jiems daugiau savarankiškumo ir įtraukimo į mokyklą ir bendruomenę.
Daugumai vaikų, sergančių Williamso sindromu, gali būti naudinga kineziterapija, darbo terapija ir logopedija, padedanti sulėtinti vystymąsi ir motoriką. Jungtinėse Amerikos Valstijose yra ankstyvosios intervencijos programų, kurios prireikus teikia šias terapijas su gydytojo siuntimu iki 3 metų.
Po 3 metų šios paslaugos paprastai teikiamos per vietinę mokyklų sistemą. Taip pat yra daug privačių terapijos paslaugų, kurios gali būti apdraustos sveikatos draudimu. Kitos terapijos, kurios gali padėti žmonėms, sergantiems Williams sindromu, yra muzikos terapija, hipoterapija (jodinėjimas), vandens terapija ir garso terapija.
Kai vaikas, turintis Williamso sindromą, patenka į mokyklos sistemą, jis paprastai gauna individualizuoto ugdymo planą (IEP). Šeimos kartu su mokytojais, mokyklos darbuotojais ir terapeutais nustato individualius vaiko ugdymo ir vystymosi tikslus. Kai vaikas, turintis Williamso sindromą, pasiekia amžių ar kognityvinį lygį, kuriame jis ar ji gali prasmingai dalyvauti, jie dažnai taip pat bus įtraukti į šiuos susitikimus ir sprendimus.
Įveikti
Vaiko Williamso sindromo diagnozė gali pakeisti gyvenimą. Gyvenimas greičiausiai atrodys daug kitaip, nei tikėjotės, jei tikėjotės „paprastai besivystančio“ vaiko. Tačiau tas pokytis nebūtinai turi būti blogas.
Nors gali kilti iššūkių auginant vaiką, sergančią Williamso sindromu, taip pat bus daug teigiamų aspektų. Williamso sindromą turinčių vaikų tėvai ir broliai ir seserys dažnai praneša, kad jų gyvenimas yra geresnis, nei būtų galima tikėtis.
Jei jūsų vaikas neseniai buvo diagnozuotas, pirmiausia sutelkite dėmesį į neatidėliotinus medicininius klausimus. Jei jūsų vaikas turi kokių nors širdies ar kitų sveikatos sutrikimų, kuriuos reikia spręsti, nustatykite tai savo prioritetu.
Kai jūsų vaikas bus fiziškai stabilus, galėsite sutelkti dėmesį į emocinius ir psichinius prisitaikymus, kuriuos gali tekti atlikti norint susidoroti. Daugelis vaikų, turinčių specialiųjų poreikių, tėvai teigia, kad po vaiko diagnozės jie išgyveno sielvarto periodą, kuris yra visiškai normalu.
Gali būti naudinga kalbėtis su kitais vaikų ir suaugusiųjų, sergančių Williamso sindromu, tėvais. Prisijungimas prie vietinės ar internetinės pagalbos grupės yra naudingas daugeliui tėvų. Kai būsite pasirengę, rasti žmonių, turinčių Williamso sindromo ir apskritai specialiųjų poreikių, patirties yra geriausias šaltinis.
Sužinokite, ką galite apie šią būklę, nes turėsite mokyti kitus apie vaiko stipriąsias ir silpnąsias puses. Williamso sindromo asociacija turi daug naudingos informacijos tėvams, šeimos nariams, globėjams ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams.
Žodis iš „Wellwell“
Jei neseniai diagnozavote savo vaiko Williams sindromą, žinokite, kad prireiks laiko prisitaikyti, bet jūs nesate vienišas. Yra daugybė išteklių ir kitų šeimų, kurios anksčiau patyrė gyvenimą jūsų batuose, ir viskas tikriausiai pagerės.
Nors gyvenime nėra jokių garantijų, auginti Williams sindromą turinčią vaiką gali būti ne taip sunku, kaip iš pradžių atrodo. Nebijokite kreiptis pagalbos, kai to reikia, ir pasinaudokite turimais ištekliais.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas