Turinys
Beta talasas - paveldimas kraujo sutrikimas, kuriam būdingas hemoglobino trūkumas - geležies turinčio baltymo, kuris padeda raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį į viso kūno organus. Rezultatas laikui bėgant būna lengva ar sunki anemija ir kitos komplikacijos, pavyzdžiui, geležies perteklius. Beta talasemija paprastai skirstoma į tris tipus, atsižvelgiant į simptomų sunkumą: pagrindinė beta talasemija (taip pat žinoma kaip Cooley anemija), kuri yra sunkiausia kraujo sutrikimo forma, nepilna beta talasemija ir tarpinė beta talasemija .. Kraujo perpylimas ir geležies chelatas yra pagrindinis beta talasemijos gydymas.Priežastys
Beta talasemiją sukelia pokyčiai (mutacijos) hemoglobino beta (HBB) genas kraujo ląstelėse. Asmenims, kuriems yra nedidelė beta talasemija, yra vienos mutacijaHBB genas, o asmenys, turintys didžiausią talasemiją ir intermedijas, turi abiejų mutacijasHBB genai.
Talasemijos tipai
Yra trys talasemijos tipai. Jie skiriasi mutavusių genų, kuriuos jie apima, skaičiumi ir simptomų sunkumu:
- Pagrindinė beta talasemija (Cooley anemija) atsiranda, kai abu beta-globino genai yra smarkiai mutavęsi. Simptomai gali būti nuo vidutinio sunkumo.
- Mažoji beta talasemija (beta talasemijos požymis) atsiranda, kai mutavus vieną beta-globino geną. Simptomai dažnai būna nestiprūs.
- Beta talasemija intermedia atsiranda, kai abu beta-globino genai yra mutavę, tačiau mutacijos yra ne tokios sunkios nei tos, kurios paprastai sukelia didžiausią beta talasemiją. Simptomai gali nebūti gimę, tačiau paprastai jie pasireiškia iki 2 metų amžiaus.
Talasemijos simptomai
Beta talasemijos simptomai priklauso nuo sutrikimo tipo ir sunkumo. Vaikams, gimusiems didele beta talasemija ar tarpine liga, gimimo metu simptomų gali nebūti, tačiau jie dažniausiai pasireiškia per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, dažnai nuo 3 iki 6 mėnesių. Dažni pagrindinės beta talasemijos simptomai yra šie:
- Mažakraujystė
- Nuovargis
- Silpnumas
- Dusulys
- Gelsva arba blyški oda
- Lėtas augimas
- Tamsus šlapimas
- Blogas apetitas
- Švelnumas
Beta talasemija labiau paplitusi tarp Viduržemio, Azijos, Indijos ir Afrikos žmonių.
Laikui bėgant žmonėms, sergantiems didele beta talasemija, taip pat gali būti kitų rimtų simptomų, įskaitant:
- Pilvo patinimas
- Kaulų deformacijos ir kaulų lūžiai dėl kaulų čiulpų pokyčių (kur gaminasi raudonieji kraujo kūneliai)
- Padidėjusi blužnis, nes organas dirba sunkiau nei įprasta
- Infekcijos
Asmenims, sergantiems nepilna beta talasemija, paprastai nesukelia sutrikimo simptomų, tačiau gali būti lengva anemija. Daugelis asmenų, sergančių mažąja beta talasemija, išgyvena gyvenimą, niekada nežinodami, kad turi pakitusį kraujo sutrikimo geną.
Diagnozė
Beta talasemiją galima diagnozuoti atliekant įvairius kraujo tyrimus. Vidutinio sunkumo ir sunki beta talasemija paprastai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje arba sulaukus 2 metų, nes tokie požymiai ir simptomai kaip anemija dažniausiai pasireiškia labai anksti. Jei jūsų tėvai turi sutrikimą, galbūt jus ištyrė ir diagnozavo gimdamas ar būdamas mažučiu, ypač jei anemija pasireiškė labai jaunas amžius.
Įvairūs bandymai, naudojami diagnozuojant beta talasemiją, yra šie:
- Naujagimio ekranas, kurio metu dauguma kūdikių gimsta reguliariai, kad nustatytų paveldimas ligas. Tai gali nustatyti beta talasemiją arba bent jau raudonos spalvos sutrikimo požymius kraujyje, kad būtų galima toliau stebėti hematologo. Naujagimio ekrane reikia paimti nedidelį kraujo mėginį ir išsiųsti jį į laboratoriją įvertinti.
- Pilnas kraujo tyrimas (CBC), nustatantis hemoglobino kiekį ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekį bei dydį. CBC taip pat atskleis lengvą ar vidutinio sunkumo mažakraujystę su labai mažais raudonaisiais kraujo kūneliais, kurie būdingi beta talasemijai. (Tačiau kartais diagnozę galima supainioti su geležies stokos anemija)
Žmonės, kuriems yra lengvesnės talasemijos formos, gali būti diagnozuoti po įprastinio kraujo tyrimo, rodančio, kad jie serga mažakraujyste. Gydytojai taip pat gali įtarti ir ištirti beta talasemiją žmonėms, kilusiems iš Afrikos, Viduržemio jūros ar Rytų Azijos, turintiems mažakraujystę.
- Retikulocitų skaičius, lemiantis kaulų čiulpų sveikatą ir dažnai atliekantis anemijos tyrimą, gali reikšti, kad kaulų čiulpai nesukuria pakankamo raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus.
- Patikrinus geležies kiekį kraujyje, paaiškės, ar anemijos priežastis yra geležies trūkumas, ar talasemija.
Kadangi beta talasemija yra genetinis sutrikimas, perduodamas iš tėvų vaikui, keletas kitų tyrimų, kurie gali padėti numatyti geno buvimą ir galimą beta talasemijos sunkumą:
- Hemoglobino elektroforezė, kuri yra kraujo tyrimas tėvams, skirtas nustatyti įvairias genetines anomalijas hemoglobino struktūroje, gali parodyti hemoglobino kiekį.
- Tyrimai prieš gimdymą gali atskleisti beta talasemijos sunkumą tais atvejais, kai tėvai turi geną.Tai gali būti: chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, atliktas maždaug 11-ąją nėštumo savaitę, pašalinant mažą gabalėlį placentos vertinimui; ir amniocentezė, kuri atliekama maždaug 16-ąją nėštumo savaitę ir apima vaisių supančio skysčio mėginio tyrimą.
Gydymas
Standartinis gydymas žmonėms, sergantiems vidutinio sunkumo ar sunkia beta talasemija, yra kraujo perpylimas, geležies chelatų terapija ir folio rūgšties papildai:
- Kraujo perpylimasRaudonųjų kraujo kūnelių perpylimas gali kompensuoti trūkumą ir užtikrinti normalią hemoglobino koncentraciją. Žmonėms, sergantiems pagrindine beta talasemija, dažnai reikia perpylinėti kas dvi ar keturias savaites; tiems, kuriems yra beta talasemija intermedia, ligos ar brendimo laikotarpiais gali prireikti perpylimo.
- Geležies chelatų terapija: tai padeda organizmui pašalinti perteklinį ir potencialiai kenksmingą geležies kiekį iš kraujo, kuris gali atsirasti dėl daugybės perpylimų. Geležies chelatas vartojamas per burną arba per infuziją po oda.
- Splenektomija: Pastaraisiais metais šios procedūros naudojimas sumažėjo, tačiau kai chelatų terapija neveikia, kartais svarstoma apie blužnies pašalinimą.
- Folio rūgšties papildai: Folio rūgštis yra vitaminas B, kuris padeda sukurti sveikus raudonuosius kraujo kūnelius. Gydytojas gali rekomenduoti folio rūgšties papildus, be kraujo perpylimo ir geležies chelatų terapijos.
- Kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacija: Kraujo ir čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija pakeičia sugedusias kamienines ląsteles sveikomis iš kito asmens (donoro). Kamieninės ląstelės yra kaulų čiulpuose esančios ląstelės, kurios gamina raudonuosius kraujo kūnelius. Nors tai galėtų būti galimas beta talasemijos gydymas, tik nedaugelis žmonių, sergančių sunkia talasemija, gali rasti tinkamą donoro atitikimą šiai rizikingai procedūrai.
Žmonėms, kurie yra beta talasemijos nešiotojai arba kurie buvo identifikuoti pagal šį požymį, tačiau kuriems būdingi lengvi simptomai arba jų visai nebuvo, paprastai reikia labai nedaug.
Žodis iš „Wellwell“
Jei jūs ar jūsų šeimos nariai serga beta talasemija arba beta talasemijos genu, patartina pasikalbėti su savo gydytoju, jei galvojate apie vaikus. Genetinis konsultantas gali padėti nustatyti riziką perduoti sutrikimą savo atžaloms. Jei laukiatės kūdikio, o jūs ir jūsų partneris esate talasemijos nešiotojai, galite apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinį tyrimą. Nors šie testai, be abejo, atrodo baisūs ir nuojauta, jie iš tikrųjų numalšins jūsų nerimą ir padės būti pasiruošusiems, kad ir kokie būtų rezultatai.