Mielodisplastinių sindromų (MDS) apžvalga

Posted on
Autorius: Judy Howell
Kūrybos Data: 4 Liepos Mėn 2021
Atnaujinimo Data: 12 Gegužė 2024
Anonim
Myelodysplastic syndromes - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Myelodysplastic syndromes - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Turinys

Mielodisplastiniai sindromai (MDS) yra grupė kaulų čiulpų ligų, kurioms yra didesnė rizika išsivystyti į ūminę mieloleukemiją (AML). Nors šioms ligoms gali būti būdingi skirtingi simptomai ir gydymas, vienas bendras dalykas yra tas, kad jos veikia tai, kiek ir kaip gerai kaulų čiulpai sugeba gaminti sveikas kraujo ląsteles. Kasmet JAV apie 10 000 žmonių suserga MDS.

Kiti žodžiai, vartojami MDS apibūdinti, yra preleukemija, kraujodaros displazija, poūmi mieloidinė leukemija, oligoblastinė leukemija arba smilkstanti leukemija.

Kaip vystosi MDS?

MDS prasideda DNR pažeidimais ar mutacijomis vienoje kraują formuojančioje (kraujodaros) kamieninėje ląstelėje. Dėl šios žalos kaulų čiulpai pradeda per daug gaminti kraujo ląsteles ir susipildo nesubrendusiomis ar „sprogstančiomis“ ląstelėmis.

MDS taip pat padidėja užprogramuota ląstelių mirtis (apoptozė), o tai sukelia įdomų paradoksą. Nors smegenyse gali padidėti ląstelių gamyba, jos negyvena pakankamai ilgai, kad būtų išleistos į kraują. Todėl žmones, sergančius MDS, dažnai kamuoja anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius), trombocitopenija (mažas trombocitų skaičius) ir neutropenija (mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius).


Rizikos veiksniai

Nežinoma, kas sukelia mutacijas, sukeliančias mielodisplastinius sindromus, ir 90% laiko nėra aiškios ligos priežasties. Kai kurie galimi rizikos veiksniai, susiję su padidėjusia liga, yra šie:

  • Amžius: Vidutinis diagnozės amžius yra 70 metų, nors MDS pastebėta net mažiems vaikams.
  • Jonizuojančioji spinduliuotė: padidėja rizika žmonėms, kuriems buvo taikytas medikamentinis vėžio gydymas, taip pat jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis dėl atominių bombų ir branduolinių avarijų.
  • Cheminis poveikis: Kai kurių organinių cheminių medžiagų, sunkiųjų metalų, trąšų, pesticidų ir herbicidų poveikis padidina ligos riziką.
  • Tabako dūmai
  • Dyzelino išmetimas

Ar tai prieš leukemiją?

Matuojant sprogstamųjų ląstelių skaičių čiulpuose, nurodoma, kokia liga sunki - kuo nesubrendusios ląstelės, tuo sunkesnė. Kai jūsų čiulpai rodo, kad jo populiaciją sudaro daugiau nei 20% sprogstamųjų ląstelių, ši būklė laikoma AML.


Apie 30% MDS atvejų pereina į AML. Tačiau svarbu pažymėti, kad net jei ši transformacija niekada nevyksta, su MDS susijusi anemija, trombocitopenija ir neutropenija vis tiek kelia grėsmę gyvybei.

Potipiai

MDS diagnozė apima ne tik keletą skirtingų kaulų čiulpų sutrikimų, bet ir kiekvienoje iš šių būklių yra daugybė veiksnių, lemiančių ligos elgesį ir prognozę. Todėl mokslininkai stengėsi sugalvoti klasifikavimo sistemą, kurioje būtų atsižvelgiama į visus šiuos skirtingus kintamuosius.

Pirmoji iš šių sistemų yra prancūzų-amerikiečių-britų (FAB) klasifikacija. Jis suskirsto MDS į 5 potipius, atsižvelgiant į kaulų čiulpų išvaizdą ir paciento kraujo tyrimo rezultatus.

  • Ugniai atspari anemija (RA)
  • Ugniai atspari anemija su žieduotais sideroblastais (RARS)
  • Ugniai atspari anemija su pertekline sprogimo liga (RAEB)
  • Ugniai atspari mažakraujystė su pertekline sprogimo transformacija (RAEB-T)
  • Lėtinė monomielocitinė leukemija (CMML)

Nuo FAB kriterijų sukūrimo 1982 m., Mokslininkai daugiau sužinojo apie genetines anomalijas, sukeliančias MDS, ir šių mutacijų vaidmenį ligos eigoje. Dėl to 2001 m. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) paskelbė kai kuriuos FAB sistemos pakeitimus. Jie pridėjo keletą sąlygų - 5q- sindromą, MDS neklasifikuojamą (MDS-U) ir refrakterinę citopeniją su daugialypine displazija (RCMD). ir suskirstė kitus, tokius kaip RAEB ir CMML, pagal sprogimų procentą kaulų čiulpuose. Jie taip pat paaiškino, kad viskas, kas yra daugiau nei 20% smegenų sprogimų, yra AML, todėl RAEB-T leukemija skiriasi nuo MDS.


Trečiasis MDS klasifikavimo metodas yra Tarptautinės prognozės balų sistemos (IPSS) naudojimas. Ši sistema naudoja tris kriterijus nustatant, kaip MDS progresuos: ląstelių skaičius cirkuliuojančiame paciento kraujyje, nesubrendusių sprogimo ląstelių skaičius kaulų čiulpuose ir citogenetika (genetinių anomalijų tipas, susijęs su MDS).

Remiantis šiais veiksniais, IPSS pacientus skirsto į keturias kategorijas, kurios nurodo MDS „riziką“ - mažas, vidutinis-1, tarpinis-2 ir didelis. IPSS suteikia patobulintą būdą numatyti MDS rezultatus, nustatyti prognozę ir planuoti gydymą.

Pirminis ir antrinis MDS

Panašu, kad daugumai pacientų MDS išsivysto be žinomos priežasties, iš dangaus. Tai vadinama pirminiu arba de novo MDS. Kaip ir leukemijos bei kitų kaulų čiulpų sutrikimų atveju, mokslininkai nėra visiškai tikri, kas sukelia pirminę MDS.

Antrinė MDS reiškia būklę, kai ji seka po ankstesnio gydymo chemoterapija ar radioterapija.

Diagnozė

MDS diagnozuojama naudojant tuos pačius metodus, kurie naudojami leukemijai diagnozuoti.

Pirmasis žingsnis yra ištirti cirkuliuojantį paciento kraują, kad būtų atliktas bendras kraujo tyrimas (CBC). Šis tyrimas apžvelgia sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekį kraujyje, kad gautumėte bendrą supratimą apie tai, kas vyksta čiulpuose. Daugeliu atvejų MDS sergantis asmuo parodys mažai raudonieji kraujo kūneliai (anemija), taip pat galbūt mažas trombocitų skaičius (trombocitopenija) ir neutrofilai (neutropenija).

Jei nerandama jokios kitos priežasties, dėl kurios pacientas serga mažakraujyste, gydytojai atliks kaulų čiulpų aspiraciją ir biopsiją. Pacientams, sergantiems MDS, čiulpai pasirodys nenormalūs, taip pat padidės nesubrendusių ar „sprogstančių“ ląstelių skaičius. Kai ląstelės bus tiriamos genetiniu lygmeniu, jos parodys mutacijas ar pokyčius chromosomose.

Ženklai ir simptomai

MDS sergantiems pacientams gali pasireikšti anemijos simptomai, tokie kaip:

  • Dusulys, mažai dirbant
  • Blyški oda
  • Jaučiuosi pavargęs
  • Krūtinės skausmas
  • Galvos svaigimas

Keli pacientai taip pat turės neutropenijos ir trombocitopenijos požymių, įskaitant kraujavimo problemas ir sunkumus kovojant su infekcijomis.

Svarbu pažymėti, kad yra daugybė kitų, ne tokių rimtų būklių, galinčių sukelti šiuos požymius ir simptomus. Jei nerimaujate dėl kokių nors sveikatos problemų, kurias patiriate, visada geriausia jas aptarti su savo gydytoju ar kitais medicinos specialistais.

Apibendrinant

MDS nėra viena liga, veikiau būklių grupė, sukelianti pokyčius, kaip veikia kaulų čiulpai.

Kai mokslas daugiau sužino apie genetiką ir jų vaidmenį vystant tokio tipo ligas, mes taip pat sužinome daugiau apie veiksnius, kurie lemia jų eigą ir galimus rezultatus. Ateityje mokslininkai galės naudoti šią informaciją kurdami naujas ir efektyvesnes MDS terapijas.