Turinys
Von Hippel-Lindau liga (VHL) yra genetinė būklė, sukelianti nenormalų kraujagyslių augimą įvairiose jūsų kūno vietose. Šie nenormalūs ataugos gali toliau išsivystyti į navikus ir cistas. VHL sukelia ląstelės augimą kontroliuojančio geno, esančio jūsų trečioje chromosomoje, mutacija.VHL paveikė tiek vyrus, tiek moteris iš visų etninių grupių, maždaug 1 iš 36 000 žmonių tai turi. Daugumai žmonių simptomai pasireiškia maždaug 23 metų amžiaus, o vidutiniškai diagnozę jie gauna sulaukę 32 metų.
Simptomai
Dauguma VHL sukeltų navikų yra nekenksmingi, tačiau gali tapti vėžiniais. Navikai dažniausiai randami:
- Akys. Vadinamos tinklainės hemangioblastomos (susivėlusių kraujagyslių masės), šie navikai nėra vėžiniai, tačiau gali sukelti akių problemų, tokių kaip regos praradimas ir padidėjęs akispūdis (glaukoma).
- Smegenys. Žinomos kaip hemangioblastomos (susivėlusių kraujagyslių masės), šios masės nėra vėžinės, tačiau dėl smegenų dalims daromo spaudimo gali sukelti neurologinius simptomus (pavyzdžiui, sunku vaikščioti).
- Inkstas. Šios masės yra labiausiai linkusios tapti vėžinėmis. Šio tipo vėžys, vadinamas inkstų ląstelių karcinoma, yra pagrindinė žmonių, sergančių VHL, mirties priežastis.
- Antinksčiai. Vadinamos feochromocitomomis, jos paprastai nėra vėžinės, tačiau gali sukelti daugiau adrenalino.
- Kasa. Šie navikai paprastai nėra vėžiniai, tačiau kartais gali išsivystyti į vėžį.
Masės taip pat gali išsivystyti stuburo, vidinės ausies, lytinių takų, plaučių ir kepenų srityse. Kai kuriems žmonėms navikai gali pasireikšti tik vienoje srityje, kiti gali paveikti kelis regionus. Tik 10% žmonių, sergančių VHL, išsivysto ausies navikai. Norint išvengti kurtumo, reikia gydyti ausų navikus.
Diagnozės nustatymas
Genetiniai tyrimai, atliekant kraujo tyrimą, yra efektyviausias būdas diagnozuoti VHL. Jei jūsų tėvai turi VHL, yra 50% tikimybė, kad paveldėjote šią būklę. Tačiau ne visi VHL atvejai yra paveldimi. Maždaug 20% VHL turi genetinę mutaciją, kurios neperdavė jų tėvai. Jei turite VHL, yra labai didelė tikimybė, kad per savo gyvenimą išsivystys bent vienas navikas - 97% atvejų navikai išsivysto iki 60 metų amžiaus.
Gydymas
Gydymo galimybės priklauso nuo to, kur yra jūsų navikas. Daugelį navikų galima pašalinti operuojant. Kitų nereikia pašalinti, nebent jie sukelia simptomus (pavyzdžiui, smegenų navikas, spaudžiantis jūsų smegenis).
Jei turite VHL, jums reikės dažnai atlikti fizinius tyrimus, taip pat magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) ar kompiuterinės tomografijos (CT) tyrimus smegenyse, pilve ir inkstuose, kad galėtumėte stebėti naujus navikus. Taip pat reikėtų reguliariai tikrinti akis.
Reikėtų atidžiai stebėti visas inkstų cistas. Jie gali būti pašalinti chirurginiu būdu, siekiant sumažinti inkstų vėžio išsivystymo riziką. Maždaug 70% VHL sergančių žmonių inkstų vėžys išsivysto iki 60 metų. Tačiau, jei inkstų vėžys iki to laiko neišsivystys, yra didelė tikimybė, kad jis neįvyks.