Turinys
Kokios yra skirtingos raumenų distrofijos rūšys?
Raumenų distrofija yra paveldimų ligų grupė, kuriai būdingas silpnumas ir raumenų audinio išsekimas, suardant nervinį audinį arba be jo. Yra 9 raumenų distrofijos tipai, kurių kiekviena apima galų gale prarandamą jėgą, didėjančią negalią ir galimą deformaciją.
Labiausiai žinoma iš raumenų distrofijų yra Diušeno raumenų distrofija (DMD), paskui Beckerio raumenų distrofija (KMT).
Žemiau yra išvardyti 9 skirtingi raumenų distrofijos tipai. Kiekvienas tipas skiriasi paveiktais raumenimis, atsiradimo amžiumi ir progresavimo greičiu. Kai kurie tipai yra pavadinti paveiktiems raumenims, įskaitant šiuos:
| Tipas | Amžius pradžioje | Simptomai, progresavimo greitis ir gyvenimo trukmė |
|---|---|---|
| Bekeris | paauglystė iki ankstyvos pilnametystės | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai yra beveik identiški Duchenne'ui, bet ne tokie ryškūs; progresuoja lėčiau nei Diušenas; išgyvenimas iki vidutinio amžiaus. Kaip ir Duchenne'o atveju, liga beveik visada būdinga tik vyrams. |
| Įgimta | Gimdymas | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai yra bendras raumenų silpnumas ir galimos sąnario deformacijos; liga progresuoja lėtai; sutrumpėjo gyvenimo trukmė. |
| Diušenas | Nuo 2 iki 6 metų | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai yra bendras raumenų silpnumas ir išsekimas; veikia dubenį, viršutines rankas ir viršutines kojas; galiausiai apima visus savanoriškus raumenis; išgyvenimas po 20 metų yra retas. Matoma tik berniukuose. Labai retai gali pasireikšti moteris, kurios simptomai yra daug lengvesni ir prognozė geresnė. |
| Distalinis | 40–60 metų | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai yra rankų, dilbių ir blauzdų raumenų silpnumas ir išsekimas; progresavimas yra lėtas; retai sukelia visišką nedarbingumą. |
| Emery-Dreifuss | vaikystėje iki ankstyvų paauglių | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai yra peties, žasto ir blauzdos raumenų silpnumas ir išsekimas; sąnarių deformacijos yra dažnos; progresavimas yra lėtas; staigi mirtis gali atsirasti dėl širdies problemų. |
| Facioscapulohumeral | vaikystėje ankstyviems suaugusiesiems | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai yra veido raumenų silpnumas ir silpnumas, šiek tiek nykstant pečiams ir viršutinėms rankoms; progresavimas yra lėtas, greitai blogėjant; gyvenimo trukmė gali būti daug dešimtmečių nuo pradžios. |
| Galūnių juosta | vėlyvosios vaikystės iki vidutinio amžiaus | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai yra silpnumas ir išsekimas, pirmiausia paveikiantis pečių juostą ir dubens diržą; progresavimas yra lėtas; mirtis dažniausiai būna dėl kardiopulmoninių komplikacijų. |
| Miotoninis | Nuo 20 iki 40 metų | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai yra visų raumenų grupių silpnumas kartu su uždelstu raumenų atsipalaidavimu po susitraukimo; pirmiausia paveikia veidą, kojas, rankas ir kaklą; progresavimas yra lėtas, kartais jis trunka nuo 50 iki 60 metų. |
| Akies ir ryklės | 40–70 metų | Amžius pradžioje Amžius pradžioje Simptomai veikia akių vokų ir gerklės raumenis, todėl silpnėja gerklės raumenys, o tai ilgainiui sukelia negalėjimą nuryti ir išsekimą dėl maisto trūkumo progresavimas yra lėtas. |
Kokios yra kitos nervų ir raumenų ligos?
- Stuburo raumenų atrofijos
- Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) arba motorinių neuronų liga
- Infantili progresuojanti stuburo raumenų atrofija
- Tarpinė stuburo raumenų atrofija
- Nepilnamečių stuburo raumenų atrofija
- Suaugusiųjų stuburo raumenų atrofija
- Uždegiminės miopatijos
- Dermatomiozitas
- Polimiozitas
- Inkliuzinis kūno miozitas
- Periferinio nervo ligos
- Charcot-Marie dantų liga
- Dejerine-Sottas liga
- Friedreicho ataksija
- Neuromuskulinės jungties ligos
- Myasthenia gravis
- Lamberto-Eatono sindromas
- Botulizmas
- Metabolinės raumens ligos
- Rūgštinio maltazės trūkumas
- Karnitino trūkumas
- Karnitino palmityl transferazės trūkumas
- Debrancher fermento trūkumas
- Laktato dehidrogenazės trūkumas
- Mitochondrijų miopatija
- Myoadenilato deaminazės trūkumas
- Fosforilazės trūkumas
- Fosfofruktokinazės trūkumas
- Fosfogliceratų kinazės trūkumas
- Rečiau pasitaikančios miopatijos
- Centrinės šerdies liga
- Hipertiroidinė miopatija
- Myotonia congenita
- Miotubulinė miopatija
- Nemalino miopatija
- Paramyotonia congenita
- Periodinis paralyžius-hipokalemija-hiperkalemija