Turinys
Turnerio sindromas yra genetinė būklė, sukelianti tam tikras fizines savybes, tokias kaip labai žemas ūgis, nevaisingumas ir padidėjusi kitų medicininių problemų rizika. Turnerio sindromas veikia tik genetines pateles, o ne genetinius patinus. Tai pasitaiko viso pasaulio populiacijose, o maždaug viena iš 2500 moterų gimsta su sindromu. Ši būklė buvo pavadinta amerikiečių gydytoju Henri Turneriu, kuris pirmą kartą apibūdino jo simptomus 1938 m.Ternerio sindromo simptomai
Turnerio sindromo simptomai veikia daugelį organizmo sistemų.
Fizinės savybės
Turnerio sindromas gali sukelti tam tikras fizines savybes. Kai kurie iš jų yra:
- Mažas aukštis (ypač dažnas)
- Plati krūtinė
- Odos klostė, einanti palei kaklo šonus (kaklelis su juostele)
- Trankyti kelius
- Netinkami nagai
Reprodukcinė sveikata
Žmonės su Turnerio sindromu beveik visada turi problemų, susijusių su reprodukcine sveikata. Jei nevartoja papildomų hormonų, jie gali uždelsti brendimą ir neturėti mėnesinių.
Kai kurie patiria ankstyvą kiaušidžių nepakankamumą, kai kiaušidės nustoja gaminti estrogeną ir išskiria kiaušialąstes prieš menopauzę. Daugelis Turnerio sindromą turinčių žmonių negali natūraliai pastoti be pagalbinio apvaisinimo technologijos pagalbos.
Įgimtos inkstų ar širdies problemos
Turnerio sindromą turintiems žmonėms taip pat padidėja įgimtų problemų dėl nenormaliai susiformavusių inkstų rizika. Tai gali sukelti problemų dėl pakartotinių šlapimo takų infekcijų.
Paprastai daugiau dėmesio skiriama galimoms širdies ir kraujagyslių problemoms. Kai kurie iš jų yra aukštas kraujospūdis, abipus aortos vožtuvas, aortos susiaurėjimas ir aortos išsiplėtimas. Aortos išpjaustymas yra dar viena reta komplikacija. Šis plyšimas aortoje, vienoje svarbiausių kūno arterijų, dažnai būna mirtinas.
Daugelis Turnerio sindromą turinčių žmonių gyvena ilgai. Tačiau šie klausimai kartu su kitomis komplikacijomis padidina ankstyvos mirties riziką žmonėms, sergantiems šia liga.
Jei turite Turnerio sindromą, žinokite galimus aortos disekcijos simptomus, kad galėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją. Tai gali sukelti pilvo skausmą, panašų į rėmenį pojūtį, nugaros ar pečių skausmą ar balso pokyčius (dėl nervo dirginimo). Jei krūtinę skauda ilgiau nei 30 minučių, turėtumėte kreiptis į greitosios pagalbos skyrių, net jei skausmas yra nestiprus.
Pažintiniai klausimai
Daugumos Turnerio sindromą turinčių žmonių intelektas yra normalus. Tačiau jiems gali kilti subtilių vaizdinių-erdvinių ir matematinių įgūdžių problemų, taip pat jiems yra didesnė dėmesio sutrikimo rizika. Kai kurie vaikai gali socialiai kovoti. Nerimas ir depresija taip pat gali būti problema.
Kitos galimos problemos
Turnerio sindromas taip pat padidina tam tikrų autoimuninių ligų, įskaitant hipotirozę, celiakiją, uždegiminę žarnų ligą ir 1 tipo diabetą, riziką. Taip pat galimi klausos sutrikimai ir akių problemos, taip pat osteoporozė ir skoliozė.
Priežastys
Turnerio sindromas yra genetinė būklė. Ją sukelia atsitiktinė klaida, kai genetinė medžiaga nukopijuojama iš vienos ląstelės į naują. Tai gali atsitikti iki pastojimo arba labai ankstyvoje prenatalinėje raidoje.
Turnerio sindromą nesukelia niekas, ką tėvai padarė ar nedarė. Mokslininkai nežino jokių veiksnių, kurie padidina riziką susilaukti kūdikio, turinčio Turnerio sindromą. Nors tai yra genetinė būklė, dažniausiai Turnerio sindromas nėra paveldimas.Tai tik dėl atsitiktinės mutacijos.
Chromosomų anomalija
Žmonės paveldi 46 chromosomas - po 23 rinkinius iš kiekvieno iš tėvų. Kiekvienoje iš šių chromosomų yra skirtingi genai, paveldima DNR, kurioje yra informacijos apie tai, kaip sukurti specifinius baltymus organizme.
Asmens biologinę lytį lemia dviejų specifinių chromosomų: X ir Y chromosomų paveldėjimas. Tipiška genetinė patelė turi X ir Y chromosomas, o tipinė genetinė moteris turi dvi skirtingas X chromosomas.
Daugeliui žmonių yra žinomas kitas genetinis sindromas - Dauno sindromas, kai individas paveldi papildomai chromosomos numerio 21. kopija. Esant Turnerio sindromui, problema yra a dingęs chromosomos. Šiuo atveju asmuo nepaveldi dviejų pilnų X chromosomų. Vietoj to vaikas paveldi tik vieną veikiančią X chromosomą (ir ne Y chromosomą). Arba vaikas paveldi tik vieną veikiančią X chromosomą (ir ne Y chromosomą) dalis antrosios X chromosomos.
Tai gali būti tiesa visose kūno ląstelėse, arba tai gali būti tiesa tik daliai jų. Jei asmuo turi šią problemą tik kai kuriose savo ląstelėse, tai vadinama „mozaikos Turnerio sindromu“. Šiems asmenims būdingi ne tokie ryškūs simptomai.
Trūkstama X chromosoma sukelia problemų, nes kai kurie genai, paprastai esantys šioje trūkstamoje X chromosomoje, negali veikti. Pavyzdžiui, atrodo, kad sumažėjęs moterų, sergančių Turnerio sindromu, ūgis atsirado dėl X chromosomos geno, vadinamo „SHOX“.
Dėl Turnerio sindromo X chromosomos problemos kiaušidės nesudaro normaliai ir dažnai negali gaminti pakankamai estrogeno. Tai gali sukelti kai kurias su reprodukcine sveikata susijusias problemas.
Diagnozė
Medicinos istorija ir fizinis egzaminas yra atspirties taškai diagnozei nustatyti. Idealiu atveju diagnozė turėtų įvykti kuo greičiau, kad asmuo galėtų būti nukreiptas į specialistus, turinčius Turnerio sindromą.
Turnerio sindromas kartais diagnozuojamas prieš gimdymą, imant choriono-vilnos mėginius arba atliekant amniocentezę. Kartais asmuo turi fizinių savybių, dėl kurių gydytojas galvoja apie Turnerio sindromą. Kitais atvejais Turnerio sindromas gali kelti susirūpinimą dėl tokios problemos kaip širdies ydos.
Daugeliui Turnerio sindromą turinčių asmenų diagnozuojama tik vaikystėje ar paauglystėje, kai gydytojas juos mato dėl nedidelio ūgio. Kai kuriems žmonėms, kuriems yra lengvi Turnerio sindromo simptomai, ypač turintiems mozaikinį Turnerio sindromą, diagnozė gali būti iki pilnametystės. Taip gali atsitikti tiriant, kodėl moteris prarado daugiau nei vieną nėštumą.
Norint patvirtinti diagnozę, būtina atlikti genetinius tyrimus. Tam reikia paimti kraujo mėginį. Tada laboratorijos specialistai atlieka kariotipą - laboratorinį tyrimą, kuriame pateikiama informacija apie žmogaus chromosomas. Paprastai šio testo pakanka Turnerio sindromui patvirtinti, tačiau kartais reikalingi kiti genetiniai tyrimai, galbūt paimti iš kitokio tipo audinio, pavyzdžiui, odos mėginio.
Komplikacijų vertinimas
Nustačius Turnerio sindromą, labai svarbu patikrinti kai kurias su tuo susijusias medicinines problemas. Tai gali apimti specialius laboratorinius ir vaizdinius tyrimus, tokius kaip šie:
- Kraujo tyrimai dėl skydliaukės problemų (pvz., TSH)
- Kraujo tyrimai dėl celiakijos
- Kraujo tyrimai dėl inkstų sutrikimų
- Kraujo tyrimai dėl diabeto
- Vaizdo testai širdžiai patikrinti, pvz., Echokardiograma
- Padidėjusios aortos vaizdo tyrimas
- Vaizdo tyrimas inkstams patikrinti
Asmenims, turintiems Turnerio sindromą, taip pat reikia reguliariai tikrinti akis ir ausis, taip pat reguliariai tikrinti, ar nėra skoliozės. Taip pat naudinga dirbti su švietimo specialistu ir pasitikrinti dėl galimų mokymosi skirtumų.
Gydymas
Turnerio sindromo valdymas skirtas jo poveikiui įvairioms organizmo sistemoms.
Hormonų gydymas
Augimo hormonų gydymas yra pagrindinis Turnerio sindromo gydymo būdas. Tai yra natūraliai atsirandanti medžiaga, gaminama smegenų hipofizėje. Paprastai organizmas išskiria augimo hormoną, kuris padeda sukelti fizinį vaikų augimą (be kitų funkcijų). Esant Turnerio sindromui, sintetiniu būdu pagaminto augimo hormono vartojimas gali padėti žmonėms pasiekti tipiškesnį ūgį.
Augimo hormono gydymas gali būti pradėtas jau nuo 4 iki 6 metų amžiaus. Per šį laiką reikia reguliariai stebėti augimą ir atitinkamai koreguoti augimo hormono dozę. Jį galima sustabdyti, kai individas pasiekia savo suaugusio ūgį.
Estrogenas taip pat yra svarbi terapijos dalis daugumai Turnerio sindromą turinčių žmonių, paprastai prasidedančių maždaug nuo 12 metų. Šie hormonai gali padėti pradėti krūties vystymąsi ir kitus fizinius brendimo pokyčius. Estrogenai taip pat turi kitas svarbias funkcijas, pavyzdžiui, padeda išvengti osteoporozės. Jie gali būti vartojami per burną arba per pleistrą, užklijuotą ant odos.
Estrogenai paprastai derinami su kitu svarbiu reprodukciniu hormonu - progestinais. Jie gali padėti moteriai pradėti mėnesinių ciklus. Paprastai jie pridedami po metų ar dvejų po estrogeno terapijos. Estrogenai ir progestinai vartojami maždaug iki to amžiaus, kai moteris paprastai išgyvena menopauzę.
Vaisingumo gydymas
Nors dauguma moterų, sergančių Turnerio sindromu, yra nevaisingos, nedidelė dalis gali turėti gyvybingų kiaušinių. Kitos moterys gali gimdyti padedamos donorų kiaušinėlių ar embrionų. Patartina anksti, net vaikystėje, bendradarbiauti su vaisingumo ekspertu ir ištirti galimas galimybes.
Tačiau nėštumo saugumą reikia atidžiai įvertinti, kol moteris, turinti Turnerio sindromą, bandys pastoti. Pavyzdžiui, gali būti svarbu pasitikrinti išsiplėtusią aortą, kuriai gali grėsti gyvybei pavojinga ašara („išsiskyrimas“). Turnerio sindromas kelia didesnę komplikacijų riziką tiek motinai, tiek kūdikiui, o kai kurioms moterims ši rizika gali būti per didelė.
Psichologinė ir edukacinė parama
Taip pat gali būti naudinga kreiptis į specialistus psichologiniais ir su mokykla susijusiais klausimais. Kai kuriems asmenims gali būti naudinga akademinė parama. Kai kuriems gali padėti kognityvinė elgesio terapija ar kiti psichologiniai gydymo būdai. Vaistai taip pat kartais yra naudingi, pavyzdžiui, antidepresantai nuo depresijos arba stimuliuojantys vaistai nuo ADHD.
Kiti gydymo būdai
Kitiems Turnerio sindromo klausimams taip pat gali prireikti individualizuoto gydymo, pvz., Skydliaukės hormono nuo skydliaukės ligos, skoliozės stiprinimo, širdies operacijos dėl įgimtos širdies ligos ir kt.
Norint išspręsti šias įvairias sveikatos problemas, gydant Turnerio sindromą dažniausiai reikia dirbti su daugiadisciplinine medicinos specialistų komanda.
Įveikti
Jungtinių Valstijų Turnerio sindromo draugija yra viena iš organizacijų, teikiančių paramą Turnerio sindromą turintiems žmonėms ir jų šeimoms. Šios grupės padeda asmenims dalytis ištekliais ir įveikti strategijas. Lengviau nei bet kada susisiekti su asmenimis, turinčiais patirties su liga.
Žodis iš „Wellwell“
Turnerio sindromas yra visą gyvenimą trunkanti sveikatos būklė, galinti sukelti rimtų medicininių problemų. Suprantama, kad patiriate praradimo jausmą, kai sužinosite, kad kažkas, kurį mylite, turi Turnerio sindromą. Tačiau šie asmenys gali gyventi labai pilną ir ilgą gyvenimą. Sužinoję viską apie Turnerio sindromą, galėsite geriau išnaudoti turimus išteklius.