Turinys
Treacherio Collinso sindromas, dar vadinamas mandibulofacialine dizostoze, yra reta liga, veikianti veido kaulų vystymąsi, sukelianti dideles veido deformacijas. Vaikai, kuriuos kamuoja sindromas, gali atrodyti labai neįprastai. Tai paveikia maždaug vieną iš 50 000 žmonių visame pasaulyje.Kadangi tai yra labai neįprasta, ši būklė nėra gerai žinoma už medicinos bendruomenės ribų. Pagrindinis 2017 m. Holivudo filmo veikėjas, Stebuklas, sirgo Treacher Collins sindromu, kuris vėliau padidino sąmoningumą ir susidomėjimą šia liga.
Simptomai
Treacher Collins sindromo sunkumas gali šiek tiek skirtis. Ryškiausias būklės bruožas yra jo poveikis veido išvaizdai. Dėl kaulų deformacijų gali sutrikti klausa, o dėl veido kaulų ydų gali pasireikšti kvapo ar regėjimo trūkumai. Kvėpavimo takų struktūros problemos gali trukdyti kvėpuoti.
Pakitusi Treacherio Collinso sindromo veido raida akivaizdi gimus, o kai kuriais atvejais ją galima atpažinti dar prieš gimimą atliekant prenatalinį ultragarsą.
Kiti simptomai, tokie kaip klausos, regos ir kvapo trūkumas, kūdikystėje gali būti mažiau pastebimi. Kvėpavimo sunkumai gali prasidėti kūdikystėje arba išsivystyti vėliau. Treacherio Collinso sindromas paprastai neturi įtakos intelektui, tačiau sunkios veido deformacijos gali trukdyti normaliai bendrauti ir bendrauti bendraamžiais, o tai gali turėti įtakos mokyklos lankymui.
Treacher Collins sindromo simptomai yra šie:
Veido išvaizdos pokyčiai: Treacherio Collinso sindromui būdingas mažas žandikaulis ir smakras (mikrognatija), labai plonas ir pailgas veidas bei maži, įdubę skruostikauliai. Veido bruožai dažniausiai būna beveik simetriški.
Nenormalus akių išvaizda: Dėl mažų skruostikaulių akys nukreiptos žemyn, kurios gali atrodyti vėl nukreiptos į veidą. Būdinga išpjova, kuri atrodo kaip trūkstama odos dalis ant vokų, vadinama akių voko koloboma. Jei labai pakenkta akių formai ir kaulų struktūrai aplink akis, tai gali sukelti regėjimo deficitą. Blakstienos yra plonos, dažnai sukelia akių sausumą.
Gomurio skilimas: Gomurio plyšimas taip pat gali būti. Tai yra kaulo defektas, kuris paprastai skiria burnos stogą nuo nosies kanalų virš jo. Vaikams, kuriems yra gomurio plyšys, tarp burnos stogo ir nosies yra atvira erdvė. Šis defektas gali leisti maistui patekti į nosį ir galbūt į plaučius, sukeldamas infekciją. Tai taip pat gali leisti gleivėms patekti į burną.
Ausų ir klausos problemos: Tarp akivaizdžių išvaizdos pokyčių ausys gali būti mažos arba neįprastos formos. Neišsivystę gali būti ir ausies kanalo kaulai, kurių negalima lengvai pamatyti be ausų tyrimo. Dėl to atsiranda klausos (klausos) trūkumas. Retai ausys gali būti visiškai neišsivysčiusios, o tai gali sukelti visišką kurtumą.
Kvėpavimo sistemos problemos: Kai vaiko veidas auga ir vystosi, veido kaulai gali užstoti kvėpavimo takus. Bet kuriuo gyvenimo momentu gali išsivystyti kvėpavimo sutrikimai, kurie negydomi gali būti pavojingi gyvybei.
Uoslės problemos: Nosies kanalų vystymosi ir nosies kaulų struktūros anomalijos gali paveikti kvapo pojūtį.
Rankos deformacijos: Kai kuriems vaikams, turintiems Treacherio Collinso sindromą, yra nedidelės rankų ar pirštų deformacijos.
Priežastys
Treacherio Collinso sindromą sukelia nepakankamas vaiko veido kaulų išsivystymas, prasidedantis iki gimimo.
Struktūrines veido problemas sukelia baltymo, vadinamo trigalviu baltymu, defektas, kuris dalyvauja molekuliniame ribosomų surinkimo procese, kuris yra gyvybiškai svarbus žingsnis gaminant kūno fizines struktūras.
Neaišku, kodėl šis raugo baltymų trūkumas taip stipriai veikia veido kaulų struktūrą.
Genetinė mutacija
Trakų defektą gali sukelti kelios skirtingos genetinės mutacijos. Mutacija yra asmens DNR kodo klaida, dėl kurios kyla fizinių ypatumų problema.
Dažniausia mutacija, susijusi su Treacherio Collinso sindromu, yra TCOF1 geno, esančio 5q32 regione 5 chromosomoje, defektas. Yra žinoma, kad šioje chromosomoje yra mažiausiai 100 skirtingų defektų, pasireiškiančių kaip Treacher Collins sindromas.
Yra ir kitų genetinių anomalijų, kurios taip pat gali sukelti Treacher Collins sindromą, nors TCOF1 anomalija yra dažniausia.
POLR1C genas, esantis 6 chromosomoje 6q21.2 regione, ir POLR1D genas, kuris yra 13 chromosomoje 13q12.2 regione, abu koduoja molekules, vadinamas polimeraze, kurios padeda gaminti ribosomas. Bet kurio iš šių genų defektai gali sukelti Treacher Collins sindromą.
Paveldėjimo raštas
Maždaug pusė vaikų, turinčių Treacherio Collinso sindromą, jį paveldi iš savo tėvų. Tai yra paveldima autosominė dominuojanti būklė, o tai reiškia, kad asmeniui, paveldėjusiam genetinį defektą iš vieno iš tėvų, liga išsivystys. Tėvai, turintys būklę, genetinį defektą perduos pusei savo vaikų.
Kiekvienas žmogus turi dvi chromosomas, kurios koduoja raupų gamybą, o jei žmogus turi tik vieną trūkumų turinčią chromosomą, kūnas vis tiek gamina dalį raupo produkto. Tačiau to nepakanka, kad palaikytų normalų veido kaulų ir audinių susidarymą.
Maždaug pusę laiko Treacherio Collinso sindromas vystosi kaip de novo genetinė būklė, o tai reiškia, kad jį sukelia nauja paveldima mutacija. Manoma, kad de novo mutacijos, sukeliančios Treacherio Collinso sindromą, gali išsivystyti dėl tam tikro tipo aplinkos veiksnio, nors iki šiol nebuvo nustatytas konkretus aplinkos veiksnys kaip šios būklės priežastis.
Genetinių problemų supratimasDiagnozė
Šiai būklei, nors ir retai, būdinga unikali veido išvaizda. Treacherio Collinso sindromo diagnozė pagrįsta veido išvaizda. Jį galima diagnozuoti pagal ultragarso ypatybes prieš vaiko gimimą arba pagal fizines kūdikio ypatybes iškart po gimimo.
Norint įvertinti tikslią kaulų deformacijų struktūrą chirurginiam planavimui, dažnai reikalingi rentgeno spinduliai.
Būklė paprastai yra susijusi su genetiniais defektais, o genetiniai nukentėjusio vaiko tyrimai gali patvirtinti diagnozę. Tėvų genetiniai tyrimai gali būti naudingi vertinant riziką, kad pora gali turėti daugiau sutrikimą turinčių vaikų.
Norint įvertinti klausą ir regėjimą, būtina atlikti specializuotus diagnostinius tyrimus. Kvėpavimo sutrikimo diagnozei gali prireikti daugiadisciplininio požiūrio, įskaitant kaulų rentgeno spindulius, kvėpavimo funkcijos įvertinimą arba intervencinius diagnostinius tyrimus naudojant bronchoskopą - fotoaparatą turintį prietaisą, kurį galima įdėti į nosį ir įsukti į nosies kanalą, kad būtų galima įvertinti kvėpavimo sistemos struktūra.
Gydymas
Treacherio Collinso sindromo išgydyti nėra, tačiau chirurgija gali ištaisyti daugelį kaulų deformacijų. Palaikomoji klausos praradimo, regos defektų ir sutrikusio kvapo gydymas gali pagerinti jūsų vaiko simptomus.
Chirurgija
Vaikams gali tekti atlikti daug operacijų, o pasirinktinas laikas gali pareikalauti operacijos išdėstymo per keletą metų.
Chirurginis planavimas yra pagrįstas daugeliu veiksnių, įskaitant:
- Laukimas, kol vaikas sulauks amžiaus, kuriame operacija gali būti gerai toleruojama.
- Ankstyvas klausos kaulų atstatymas, kad būtų tinkamai sukurta klausos funkcija.
- Ankstyva gomurio plyšio korekcija, kad būtų išvengta susijusių komplikacijų.
- Kosmetikos problemų taisymas, siekiant maksimaliai padidinti vaiko gebėjimą bendrauti su bendraamžiais, kartu sumažinant psichologinį socialinės ostracizmo poveikį.
- Laukiama veido struktūros vystymosi, kad būtų galima planuoti korekcinę operaciją, kurios rezultatas būtų geriausias ilgalaikis.
- Gyvybei pavojingų kvėpavimo problemų prevencija.
Kadangi Treacherio Collinso sindromo veido deformacijos gali būti gana didelės, chirurginės intervencijos paprastai nesudaro visiškai normalios veido išvaizdos.
Palaikomasis gydymas
Daugeliu atvejų klausos praradimas gydomas chirurgija, klausos aparatais ar reabilitacija. Regėjimas gali pagerėti atlikus chirurginę anatominių struktūros anomalijų korekciją arba naudojant regėjimo priemones.
Kai kuriais atvejais gali prireikti kvėpavimo palaikymo mechaniniu kvėpavimo įtaisu.
Įveikti
Jei jūsų vaikas serga Treacher Collins sindromu, galite kelti daug rimtų rūpesčių.
Socialinės ir psichologinės problemos, susijusios su tokia sunkia veido deformacija, gali būti nepakeliamai sunkios visą gyvenimą, kurį kenčia ši liga. Tai gali būti skaudu žiūrėti tėvams, broliams ir seserims bei kitiems šeimos nariams. Gali būti naudingos psichologinės konsultacijos, šeimos konsultacijos ir palaikymo grupės.
Strategijos, kurios gali padėti mokykloje ir darbo aplinkoje, gali apimti dalijimąsi informacija apie būklę su bendraamžiais mokyklos susirinkime ar dirbtuvėse. Tinkamas būdas bendrauti su bendraamžiais turi būti grindžiamas jūsų individualiomis šeimos aplinkybėmis, jūsų vaiku ir jūsų bendruomenės imlumu.
Įgūdžių, tokių kaip muzika, menas, akademikai, kalba, teatras, sportas ar bet kuri kita dominanti sritis, plėtojimas gali padėti sustiprinti pasitikėjimą, bičiulystę ir pripažinimą.
Žodis iš „Wellwell“
Treacherio Collinso sindromas yra viena iš rečiausių ir kosmetiškai neįprastiausių sveikatos būklių.Jei tai turite jūs ar jūsų vaikas, yra labai didelė tikimybė, kad dauguma žmonių, kuriuos sutiksite per visą savo gyvenimą, niekada nesusidurs su kitu asmeniu, turinčiu šią būklę, be jūsų. Tai gali būti didžiulė, o šokas, kuriuo žmonės reaguoja į jūsų išvaizdą, gali sunervinti.
Nepaisant to, nepaisant itin unikalios Treacher Collins sindromo išvaizdos, daugelis žmonių, kenčiančių nuo šios būklės, sugeba susidoroti ir galiausiai išsiugdo stiprią savivertę ir atsparumą.
Sužinokite, koks geriausias amžius atstatyti lūpos ar gomurio plyšį