Turinys
Raumenų distrofija (MD) dažnai laikoma viena liga, pasireiškiančia klasikiniu būdu. Nors progresuojantis raumenų silpnumas ir sunkumai kontroliuojant judesį yra visose devyniose ligos formose, patiriami simptomai ir jų mastas turi niuansų, kurie priklauso nuo to, kokį tipą kažkas turi.Kai kurios MD formos išryškėja kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, o kitos pasireiškia tik viduryje ar vėliau.
Dažni simptomai
Progresuojantis raumenų silpnumas yra būdingas visų tipų MD, tačiau svarbu pažvelgti į kiekvieną iš jų unikaliai, kad tiksliai suprastumėte, kaip tai veikia asmenį. Raumenų silpnumo laipsnis, paveikti raumenys ir ligos progresavimas skiriasi.
Diušeno raumenų distrofija (DMD)
Pirmieji DMD požymiai gali būti:
- Kojų ir dubens silpnumas
- Išsiplėtusių blauzdos raumenų išvaizda
- Dažnas kritimas
- Sunku atsikelti iš sėdėjimo ar gulėjimo; „vaikščioti“ rankomis aukštyn kojomis, kad patektumėte į stovėjimo padėtį („Gower“ manevras)
- Problemos lipant laiptais
- Į paną panašus pasivaikščiojimas
- Stovi ir vaikšto iškišusi krūtinę ir skrandį
- Sunkumas pakelti galvą; silpnas kaklas
Galų gale, DMD veikia visus kūno raumenis, įskaitant širdį ir kvėpavimo raumenis. Taigi, vaikui augant, simptomai gali apimti nuovargį, širdies problemas dėl išsiplėtusios širdies, rankų ir rankų silpnumą ir gebėjimo vaikščioti praradimą iki 12 metų.
Beckerio raumenų distrofija
Beckerio raumenų distrofija yra labai panaši į DMD, išskyrus tai, kad Becker MD simptomai gali pasireikšti vėliau jaunystėje iki 25 metų. Nors ir panašūs į DMD, Becker MD simptomai progresuoja lėčiau nei DMD.
Įgimta raumenų distrofija
Ne visos įgimtos MD formos (tos, kurios yra gimimo metu) nebuvo nustatytos. Viena iš formų - įgimta „Fukuyama“ raumenų distrofija - sukelia stiprų veido raumenų ir galūnių silpnumą ir gali apimti sąnarių kontraktūras, psichikos ir kalbos problemas, taip pat traukulius.
Emery-Dreifuss raumenų distrofija
Ši forma progresuoja lėtai. Tačiau, skirtingai nuo DMD, kontraktūros - raumenų sutrumpėjimas - gali pasirodyti anksčiau gyvenime. Bendras raumenų silpnumas taip pat yra ne toks stiprus nei DMD. Dėl rimtų širdies problemų, susijusių su MD Emery-Dreifuss, gali prireikti širdies stimuliatoriaus.
Galūnių-juostų raumenų distrofija
Ši liga sukelia raumenų silpnumą, kuris prasideda klubuose, pereina prie pečių ir tęsiasi į išorę į rankas ir kojas. Liga progresuoja lėtai, bet galiausiai sukelia sunkumų vaikščioti.
Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija (FSH MD)
Žmonės, turintys FSH MD, turi pečius, kurie pasvirę į priekį, todėl sunku pakelti rankas virš galvos. Raumenų silpnumas tęsiasi visame kūne, kai liga progresuoja. FSH MD gali svyruoti nuo labai lengvo iki sunkaus. Nepaisant progresuojančio raumenų silpnumo, daugelis žmonių, sergančių FSH MD, vis dar gali vaikščioti.
Miotoninė raumenų distrofija
Ši raumenų distrofijos forma prasideda nuo veido raumenų silpnumo, o tada pereina prie kojų ir rankų. Miotoninis MD taip pat sukelia miotoniją - ilgesnį raumenų sustingimą (pvz., Spazmus), ir tai yra simptomas, atsirandantis tik esant šiai ligos formai.
Miotoninis MD veikia centrinę nervų sistemą, širdį, virškinamąjį traktą, akis ir endokrinines liaukas. Jis progresuoja lėtai, raumenų silpnumas skiriasi nuo lengvo iki sunkaus.
Akies ir ryklės raumenų distrofija
Nuleisti akių vokai paprastai yra pirmasis šios distrofijos formos požymis. Tada būklė pereina į veido raumenų silpnumą ir rijimo sunkumus. Chirurgija gali sumažinti rijimo problemas ir išvengti užspringimo, taip pat pneumonijos.
Distalinė raumenų distrofija
Raumenų ligos, apibrėžtos kaip distalinė raumenų distrofija, turi panašius dilbio, plaštakų, apatinių kojų ir pėdų silpnumo simptomus. Šios ligos, įskaitant Welanderio, Maskesbery-Griggs, Nonaka ir Miyoshi pogrupius, yra ne tokios sunkios ir apima mažiau raumenų nei kitų rūšių raumenų distrofija.
Komplikacijos
Kai raumenys toliau silpnėja, gali atsirasti keletas komplikacijų:
- Judumas tampa sudėtingas, todėl kai kuriems žmonėms vaikščioti gali prireikti pagalbinio įtaiso, pavyzdžiui, lazdos, vaikštynės ar vežimėlio.
- Kontraktūros gali būti skausmingos ir sukelti dar vieną kliūtį judrumui. Kai kuriems žmonėms gali būti naudingi vaistai skausmui malšinti ir standumui sumažinti. Bet kai kontraktūros yra sunkios, pacientams gali prireikti operacijos, kad pagerėtų judėjimas.
- Kai silpnėja bagažinės raumenys arba vidurio pjūvis, greičiausiai išsivystys kvėpavimo sunkumai; kai kuriais atvejais jie gali kelti pavojų gyvybei. Norėdami padėti kvėpuoti, kai kuriems žmonėms reikės naudoti ventiliatorių.
- MD pacientams gali išsivystyti skoliozė. Pagerinti laikysenos derinimą gali būti naudojami sėdėjimo ir padėties nustatymo prietaisai. Tačiau kai kuriais atvejais žmonėms gali prireikti operacijos, kad stabilizuotų stuburą.
- Dėl tam tikrų MD tipų širdis gali dirbti mažiau efektyviai, o kai kuriems žmonėms gali prireikti širdies stimuliatoriaus ar defibriliatoriaus.
- Kai kuriems žmonėms bus sunku valgyti ir ryti, o tai gali sukelti mitybos trūkumus arba aspiracinę pneumoniją.Tai yra plaučių infekcija, kurią sukelia įkvėpimas maisto, skrandžio rūgščių ar seilių. Maitinimo mėgintuvėlis gali būti dedamas papildyti mitybą, sumažinti aspiracijos riziką ir sumažinti su valgymu ir rijimu susijusius iššūkius.
- MD gali sukelti smegenų pokyčius, dėl kurių atsiranda mokymosi sutrikimų.
- Tam tikri MD tipai gali paveikti akis, virškinamąjį traktą ar kitus kūno organus, sukeldami susijusių problemų.
Kada kreiptis į gydytoją
Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia raumenų silpnumo požymiai, tokie kaip kritimas, daiktų numetimas ar bendras nerangumas, laikas kreiptis į gydytoją, kad jis atliktų egzaminą ir atliktų tinkamas testavimo ir diagnostikos procedūras.
Raumenų distrofijos gydytojo diskusijų vadovas
Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.
Nors tikrai gali būti kitų, labiau tikėtinų paaiškinimų, ką pastebite, geriausia, kad pasvertų profesionalas. Jei turite MD ir patiriate naują simptomų pasireiškimą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad įsitikintumėte, jog gaunate jums reikalingos priežiūros.
Kokios yra raumenų distrofijos priežastys?