Turinys
- Kas yra spondiloepifizinė displazija?
- Kokie yra spondiloepifizinės displazijos simptomai?
- Spondiloepifizės displazijos Congenita diagnozė
- Spondiloepifizinės displazijos Congenita gydymas
Kas yra spondiloepifizinė displazija?
Spondiloepifizinė displazija (congenita) yra retas genetinis sutrikimas, apimantis stuburo ir epifizės išsiplėtimą (ploto padidėjimas ilgųjų kaulų gale). Klasifikuojamas kaip 2 tipo kolageno defektas, jis veikia jungiamojo audinio (kolageno) struktūrą, palaikančią daugelį kūno dalių.
Spondiloepifizinė displazija gali būti paveldima su autosominiu dominantiniu genu, o tai reiškia, kad vienas iš tėvų perduoda geną vaikui. Tačiau daugelis pacientų šią ligą įgyja dėl naujos mutacijos ar naujo geno pokyčio.
Kokie yra spondiloepifizinės displazijos simptomai?
- Aukštis paprastai yra nuo 35,5 iki 49 colių
- Trumpas kamienas ir galūnės
- Maža burna
- Skoliozė (stuburo kreivumas) ir kifozė (stuburo suapvalinimas), dažniausiai išsivystantys iki paauglystės
- Nugaros skausmas, kuris yra dažnas
- Varus klubai - kaulų galų kampas į vidų - vedantis į klubo kontraktūras
- Varus arba sulenkti keliai
- Equiovarus kojos (pasuktos žemyn ir žemiau)
- Kaklo problemos (dažnai) dėl neišsamių ar neišsivysčiusių slankstelių
- Kūdikių kvėpavimo problemos dėl mažos krūtinės
- Akių problemos (dažnai), tokios kaip tinklainės atsiskyrimas
- Priešlaikinis artritas klubuose
Spondiloepifizės displazijos Congenita diagnozė
Gydytojas nustato spondiloepifizės displazijos kongenitą su visa ligos istorija, fizine apžiūra, kruopščiu neurologiniu egzaminu ir diagnostiniais tyrimais.
Diagnostikos procedūros gali apimti:
- Kaklo, stuburo, apatinių galūnių ir dubens rentgeno nuotraukos
- MRT tyrimas nugaros smegenims, siekiant įvertinti, ar laidas yra suspaustas
- Artrogramos, kurių metu į klubus suleidžiamas dažiklis kremzlei įvertinti
Spondiloepifizinės displazijos Congenita gydymas
Spondiloepifizinės displazijos gydymas gali skirtis priklausomai nuo susijusių ortopedinių sąlygų ir gali apimti:
- Gimdos kaklelio susiliejimas ir galimas kaklo stuburo (kaklo) dekompresija - gali prireikti aureolės ir liemenės
- Tvirtinimas dėl skoliozės ir kifozės, jei anksti pagautas
- Stuburo susiliejimas dėl skoliozės ir kifozės
- Klubų osteotomija, siekiant ištaisyti poslinkį ir (arba) subluksaciją (dalinė išnirimas ir klubo lenkimo kontraktūros)
- Liejimas dėl pėdos deformacijų
- Individualus bendras sąnarių pakeitimas
Tvirtinimas dėl skoliozės
14 metų paauglė Nora apibūdina savo kasdienę patirtį dėvint petnešą skoliozei ištaisyti. „Buvo sunkiai prie to priprasti, bet aš tai matau kaip alternatyvą chirurgijai, kuri mane tikrai motyvavo“, - sako Nora. Kai ji pripranta, sako ji, tai lygiai taip pat, kaip vilkėti paltą ar marškinius.