Turinys
Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra neurologinė būklė, kuriai būdingas raumenų silpnumas ir atrofija (raumenų susitraukimas), pasireiškianti vienam iš 8 000–10 000 žmonių. Taip pat galite susirgti kvėpavimo problemomis arba patirti fizinę traumą dėl raumenų silpnumo. SMA. Svarbu žinoti apie galimas medicinines komplikacijas ir nedelsiant kreiptis pagalbos, jei susiduriate su skubia medicinos pagalba.Yra keletas SMA tipų, nuo 0 tipo iki 4 tipo. Poveikis gali prasidėti jau gimdoje (kai kūdikis vis dar auga mamos nėštumo metu), vaikystėje ar pilnametystėje. Apskritai, kuo vėliau simptomai prasideda, tuo liga yra lengvesnė. Labai ankstyva SMA yra susijusi tik su kelių mėnesių išgyvenimu. Žmonėms, kuriems išsivysto vėliau atsiradusi SMA, paprastai reikia pagalbos dėl invalido vežimėlio ar vaikštynių, tačiau jie gali išgyventi įprastą gyvenimo trukmę.
Dažni simptomai
Sutrikusi raumenų jėga yra pagrindinis SMA bruožas. Visi SMA tipai yra proksimalinių griaučių raumenų silpnumas ir atrofija - dideli raumenys, esantys arti kūno, pvz., Žastų, šlaunų ir liemens raumenys, kurie laikui bėgant blogėja. Šie padariniai apsunkina stovėjimą, palaiko kūną sėdimoje padėtyje, laikykite kaklą ir naudokite rankas.
Mažiau raumenų kontrolės
SMA atveju raumenų jėga ir jėga sumažėja. Naudojant lengvesnes SMA formas, rankų ir kojų stiprumas gali išlikti normalus arba beveik normalus, o dėl pečių ir šlaunų silpnumo sunku (arba neįmanoma) lipti laiptais ar pakelti didelius daiktus.
Hipotonija
Hipotonija arba sumažėjęs raumenų tonusas yra būdingas SMA. Dėl to rankos ir kojos yra laisvos ir suglebusios, o ne tonuoti raumenys gali išpūsti, tačiau ploni.
Laikui bėgant, dėl raumenų atrofijos gali pasikeisti laikysena arba išsivystyti raumenų kontraktūros. Raumenų kontraktūros yra įtempti, standūs raumenys, kurių negalima lengvai atsipalaiduoti ir kurie gali likti nepatogioje padėtyje.
Kvėpavimas
Kvėpavimo pasunkėjimas gali atsirasti dėl silpnų kvėpavimo raumenų. Kai tai prasideda ankstyvame amžiuje, tai gali sukelti varpo formos krūtinę, atsirandančią dėl pilvo raumenų įkvėpimo ir iškvėpimo.
Mažas energijos kiekis ir nuovargis gali išsivystyti dėl raumenų silpnumo ir mažo deguonies derinio (nuo sunkumų kvėpuoti).
Reti simptomai
Retesnis SMA poveikis yra:
- Skausmas dėl raumenų susitraukimų ar nemaloni kūno padėtis
- Disfagija (rijimo sutrikimas), retas lengvos formos SMA, bet gali pasireikšti sunkiomis ligos formomis
- Drebulys
- Kvėpavimo takų infekcijos dėl silpno kvėpavimo
- Sunkiais atvejais rankų, kojų, pirštų ar pirštų distalinis raumenų silpnumas
- Pragulos dėl sumažėjusio fizinio judėjimo ir ilgalaikio odos slėgio
Žarnynas ir šlapimo pūslė
Žarnyno ir šlapimo pūslės kontrolė priklauso nuo valingų griaučių raumenų, taip pat nevalingų vidaus organų lygiųjų raumenų. Lengvose SMA formose žarnyno ir šlapimo pūslės kontrolė paprastai nėra sutrikusi. Pažangesnėmis būklės formomis gali būti sudėtinga išlaikyti žarnyno ir šlapimo pūslės kontrolę.
Vidurių užkietėjimas yra dažnas, ypač jei jums ar jūsų vaikui būdingas SMA tipas, kuris sutrikdo vaikščiojimo galimybes.
Elgesys
Jei jus ar jūsų vaiką paveikė SMA, gali atsirasti liūdesio ar nerimo laikotarpiai. Šie padariniai yra įprastos reakcijos į sutrikusį judrumą ir būklės neapibrėžtumą, tačiau ligos procesas jų nesukelia.
SMA nėra susijęs su jokiomis kognityvinėmis (mąstymo) problemomis, asmenybės problemomis, regos pokyčiais, klausos praradimu ar fizinių pojūčių pažeidimu.
Penki SMA pogrupiai
Anksčiau gyvenime prasidėjusiems tipams būdingas didesnis silpnumas, greitesnis progresavimas, daugiau komplikacijų ir trumpesnė gyvenimo trukmė. Vėliau gyvenime prasidedantys SMA tipai turi fizinių apribojimų, tačiau ne visada turi įtakos savęs priežiūrai ar sukelia sveikatos komplikacijų.
SMA tipai apibūdinami kaip 0 tipo - 4 tipo. Keletas tipų taip pat turi kitus medicininius pavadinimus, paprastai siejamus su juos aprašiusiais tyrėjais. SMA tipai anksčiau buvo vadinami pagal pradžios amžių, pvz., „Kūdikio pradžia“ ir „vėlyva pradžia“, tačiau šie terminai nėra vartojami taip dažnai, kaip anksčiau.
SMA yra ligos tęstinumas, todėl, nors yra apibrėžtų tipų, skirtingose SMA kategorijose yra tam tikrų sutapimų. Jums ar jūsų vaikui greičiausiai bus diagnozuotas konkretus SMA tipas, tačiau kadangi skirtumas ne visada yra aiškus, galite pastebėti daugiau nei vieno SMA tipo ypatybes.
0 tipas
Tai pats sunkiausias SMA tipas, kuris gali sukelti sumažėjusį kūdikio judėjimą dar esant gimdoje. Naujagimiai, turintys SMA, turi hipotoninius raumenis ir nejuda taip, kaip tikėtasi pagal jų amžių, todėl atsiranda sąnarių deformacijos. Jie paprastai negali valgyti ir čiulpti, o tai gali sukelti sunkią mitybą.
Kūdikiai, turintys šią būklę, dažnai turi stiprų kvėpavimo silpnumą, todėl kvėpavimui gali prireikti mechaninės paramos. Širdies defektai yra susiję su šiuo SMA tipu.
Šio tipo SMA vidutinė gyvenimo trukmė paprastai neviršija kūdikystės.
1 tipas (Werdnigo-Hoffmano liga)
Tai yra labiausiai paplitęs SMA tipas. Tai prasideda per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Kūdikiams, turintiems 1 tipo SMA, sumažėja raumenų tonusas ir jie negali palaikyti galvos aukštyn be palaikymo. Jie gali turėti kvėpavimo silpnumą, dėl kurio gali išsivystyti varpo formos krūtinė, o sunkiais atvejais - gyvybei pavojingas poveikis.
Vaikai, turintys tokio tipo SMA, gali turėti problemų valgyti. Negydant 1 tipo SMA kūdikiai neįgyja galimybės stovėti, vaikščioti ar palaikyti kūną sėdimoje padėtyje.
Dažnai naujieji tėvai nėra tikri, ko tikėtis dėl kūdikio judesių ir galimybių. Kaip tėvams svarbu pasitikėti savo instinktais ir kreiptis į gydytoją, jei turite kokių nors rūpesčių. Jei pastebėjote, kad jūsų vaikas nejuda taip, kaip tikėtasi, arba jei jo motorinė kontrolė silpnėja, būtinai nedelsdami kreipkitės į vaiko pediatrą, nes tai gali būti SMA ar kitos nervų ir raumenų būklės požymis.
2 tipas (Dubowitzo liga)
Šis SMA tipas sukelia raumenų silpnumą, paprastai prasidedantį po keturių mėnesių ir iki vienerių metų amžiaus. Kūdikiai, kurie anksčiau galėjo naudotis ir valdyti raumenis, praranda kai kuriuos savo sugebėjimus ir nebegali atsisėsti be pagalbos ir negali stovėti ar vaikščioti. Gali išsivystyti raumenų drebulys, pavyzdžiui, pirštų raumenys.
Tai taip pat gali sukelti kvėpavimo raumenų silpnumą, kuris trukdo kvėpuoti, gali sukelti stiprų dusulį ir polinkį susirgti kvėpavimo takų infekcijomis.
Skoliozė, stuburo kreivumas, būdinga 2 tipo SMA. Skoliozė atsiranda dėl to, kad nugara dažniausiai būna sulindusi, todėl stuburas kreivėja. Negydoma skoliozė gali paveikti stuburo nervus ir (arba) nugaros smegenis, sustiprinti raumenų silpnumą ir potencialiai sukelti jutimo praradimą.
Skoliozės apžvalga3 tipas (Kugelbergo-Welanderio liga)
Šio tipo SMA išsivysto vėlyvoje vaikystėje ir būdingas vaikščiojimo sunkumais, motorikos įgūdžių silpnėjimu per visą vaikystę ir vėlesnių metų pagalbos invalido kėdėje galimybėmis.
Palaikydami ir gydydami, vaikai gali išgyventi ir dalyvauti daugybėje veiklų, kurių gyvenimo trukmė turėtų būti normali, tačiau gali būti nuolatinis proksimalinis raumenų silpnumas ir atrofija.
4 tipas
Tai yra mažiausiai paplitusi SMA rūšis, kurios simptomai dažniausiai prasideda suaugus. Jei turite tokio tipo SMA, turėtumėte proksimalinį raumenų silpnumą ir atrofiją. Dėl silpnumo gali būti sunku lipti laiptais, pakelti sunkius daiktus ar dalyvauti sporte.
Judindami silpnus raumenis, galite patirti lengvą drebulį. Gali išsivystyti ir kvėpavimo problemos, kurios paprastai būna lengvos. Gyvenimo trukmei šio tipo SMA gali nepakenkti.
Kada kreiptis į gydytoją
Jei jūs ar jūsų vaikas serga SMA, labai svarbu žinoti apie problemas ir ekstremalias situacijas, dėl kurių reikia medicininės pagalbos.
Kreipkitės į gydytoją, jei pasireiškia bet kuris iš šių reiškinių:
- Karščiavimas: Gali prireikti gydyti kvėpavimo takų infekcijas ar užkrėstas slėgio opas.
- Negyjanti žaizda: Jei turite žaizdą, negyjančią ar skausmingą opą ar opą, negydoma ji gali pablogėti arba užsikrėsti.
- Rankos ar kojos patinimas: Tai gali būti giliųjų venų trombozės (DVT) požymis, kuris gali panašiai keliauti kitoje kūno vietoje į plaučius ir sukelti rimtų problemų.
- Valgyti ar ryti sunku: Sunkumai laikant maistą gali sukelti svorio netekimą ir nepakankamą mitybą. Jums gali prireikti dietologo ar kalbos ir kregždutės terapeuto įvertinimo.
- Mėšlungis ar diskomfortas pilve: Tai gali atsirasti dėl vidurių užkietėjimo.
- Pasikartojantis kosulys: Nuolatinis kosulys gali būti ženklas, kad gresia siekimas, potencialiai gyvybei pavojinga situacija, kai maistas ar seilės patenka į plaučius.
- Aspiracinė pneumonija: Tai taip pat gali sukelti aspiracinę pneumoniją - plaučių infekciją, kuriai reikalingas gydymas.
- Silpninantys raumenys: Jei pastebite, kad jūsų raumenų jėga silpsta, turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju.
Gaukite skubios medicininės pagalbos, jei pasireiškia bet kuris iš šių reiškinių:
- Aukštas karščiavimas
- Stiprus pilvo skausmas
- Kvėpavimo sutrikimas arba dusulys
- Stiprus ar nuolatinis kosulys
- Krentanti, ypač jei trenksi galva
Profilaktika yra svarbi priežiūros dalis, todėl svarbu palaikyti glaudžius ryšius su savo medicinos komanda. Gydant galima palengvinti daugelį komplikacijų ir jų rimtą poveikį.
Sužinokite, kaip vystosi stuburo raumenų atrofija (SMA)