Turinys
- SMA požymiai ir simptomai
- SMA priežastys ir rizikos veiksniai
- SMA rūšys
- SMA diagnozė
- SMA gydymas ir valdymas
SMA požymiai ir simptomai
Stuburo raumenų atrofijos simptomai skiriasi ir gali būti lengvi arba neįgalūs, tačiau susiję su judesį kontroliuojančių raumenų silpnumu. Nevalingi raumenys, tokie kaip širdies, kraujagyslių ir virškinamojo trakto raumenys, neturi įtakos.
SMA silpnina arčiausiai kūno centro esančius raumenis, įskaitant pečius, klubus, šlaunis ir viršutinę nugaros dalį. Nukentėjusiam vaikui dėl nugaros raumenų dydžio ir jėgos praradimo gali išsivystyti stuburo kreivė (skoliozė).
SMA progresavimas taip pat gali paveikti kvėpavimą ir rijimą, o tai gali kelti grėsmę paciento gyvybei.
SMA priežastys ir rizikos veiksniai
Stuburo raumenų atrofija yra genetinis sutrikimas. Daugumą SMA formų sukelia išgyvenamojo motorinio neurono 1 geno (SMN1) mutacijos penktoje chromosomoje, todėl SMN baltymo ekspresijos lygis yra nepakankamas.
SMN yra būtinas normaliai motorinei funkcijai, nes tai leidžia raumenims priimti signalus iš nervų.
SMA rūšys
Stuburo raumenų atrofija priskiriama 1, 2, 3 ar 4 tipams, atsižvelgiant į atsiradimo amžių. Dauguma atvejų yra progresuojantys, tai yra, simptomai blogėja, o ne gerėja, tačiau apskritai kuo vėliau simptomai vystosi, tuo geresnė motorinės funkcijos baigtis.
1 tipo SMA (infantilioji SMA arba Werdnigo-Hoffmano liga): tai sunkiausia SMA rūšis, kuri kūdikius ištinka per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.Kai kurie vaikai, sergantys 1 tipo SMA, mirs prieš antrąjį gimtadienį, tačiau agresyvi terapija pagerina šių vaikų perspektyvas.
2 tipo SMA (tarpinis SMA): kai vaikui nuo 6 iki 18 mėnesių išsivysto stuburo raumenų atrofija, būklė priskiriama 2 tipui. Vaikas gali sugebėti atsisėsti, tačiau kvėpavimo sutrikimai gali sutrumpinti jų gyvenimą, kai liga progresuoja.
3 tipo SMA (nepilnamečių SMA, Kugelbergo Welanderio sindromas): 3 tipo SMA atsiranda 18 mėnesių ir vyresniems vaikams ir gali paaiškėti dar paauglystėje. Raumenų silpnumas yra, tačiau dauguma pacientų gali vaikščioti ir stovėti ribotą laiką, ypač ligos pradžioje.
SMA 4 tipas (suaugusiųjų SMA): Kai kuriems žmonėms SMA vystosi suaugus. 4 tipo SMA retai būna pakankamai sunkus, kad turėtų įtakos paciento gyvenimo trukmei.
SMA nesusijęs su 5 chromosoma: Kai kurios SMA formos nėra dėl SMN1 geno mutacijų ir SMN baltymų trūkumo. Šios formos, įskaitant Kennedy ligą, yra skirtingo sunkumo, o kai kurios gali apimti raumenis, esančius toliau nuo kūno centro, nei susijusius su 1–4 SMA tipais.
SMA diagnozė
Stuburo raumenų atrofijos simptomai yra panašūs į daugelio kitų raumenis pažeidžiančių ligų simptomus. Norėdami nustatyti, ar paciento raumenų atrofija atsirado dėl SMA, gydytojas gali naudoti šiuos tyrimus:
- Genetiniai tyrimai: kraujo tyrimas, leidžiantis technologams ieškoti SMN geno mutacijų penktojoje chromosomoje.
- Elektromiografija (EMG): testas, parodantis, kaip raumenys priima nervų signalus.
- Raumenų biopsija: nedidelis raumens gabalas pašalinamas tyrimui mikroskopu.
SMA gydymas ir valdymas
Šiuo metu SMA nėra išgydoma. Tie, kuriuos paveikė sutrikimas, gali dirbti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kad valdytų SMA simptomus ir užkirstų kelią komplikacijoms, kurios gali prisidėti prie gyvenimo kokybės.
Tarp rekomenduojamų būdų:
- Vaistas: Nėra šiuo metu vartojamų vaistų nuo stuburo raumenų atrofijos. Šiuo metu atliekami keli vaistai raumenų ir nervų funkcijai gerinti.
- Petnešos, atraminiai įtaisai ir vežimėliai: Tai gali padėti pacientams kuo ilgiau išlaikyti savo nepriklausomybę.
- Fizinė ir darbo terapija bei reabilitacija: Be terapijos, kuria siekiama išlaikyti sąnarių lankstumą ir sulėtinti raumenų nykimą, gerinant lankstumą ir kraujotaką, gali būti tikslinga taikyti specialias kalbos, kramtymo ir rijimo terapijas. Tinkamas maitinimas yra būtinas norint išvengti aspiracijos (įkvėpti maisto ar skysčių į plaučius) ir užtikrinti gerą mitybą.
- Vėdinimo pagalba: Pacientams, turintiems kvėpavimo sunkumų, gali prireikti neinvazinės ventiliacijos, kad būtų išvengta apnėjos miegant, o kitiems gali prireikti pagalbinės ventiliacijos ir dienos metu.