Pjautuvo ląstelių liga

Turinys

• Kas yra pjautuvinė ląstelių liga?
• Kas sukelia pjautuvo ląstelių ligą?
• Kokie yra pjautuvinių ląstelių ligos rizikos veiksniai?
• Kokie yra pjautuvinės ląstelės ligos simptomai?
• Kaip diagnozuojama pjautuvinė ląstelių liga?
• Kaip gydoma pjautuvinė ląstelių liga?
• Kokios yra pjautuvo pavidalo ląstelių ligos komplikacijos?
• Gyvenimas su pjautuvo ląstelių liga
• Pagrindiniai klausimai
• Tolesni žingsniai

Kas yra pjautuvinė ląstelių liga?

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra paveldimas kraujo sutrikimas. Jis pasižymi ydingu hemoglobinu. Tai yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuris perneša deguonį į kūno audinius. Taigi, pjautuvinė ląstelių liga trukdo deguoniui patekti į audinius.

Raudonieji kraujo kūneliai su normaliu hemoglobino kiekiu yra lygūs, disko formos ir lankstūs, kaip spurgos be skylių. Jie gali lengvai judėti kraujagyslėmis. Ląstelės su pjautuvinės ląstelės hemoglobinu yra standžios ir lipnios. Praradę deguonį, jie suformuoja pjautuvo ar pusmėnulio formą, pavyzdžiui, raidę C. Šios ląstelės sulimpa ir negali lengvai judėti per kraujagysles. Tai gali užblokuoti mažas kraujagysles ir sveiko, normalaus deguonį pernešančio kraujo judėjimą. Užblokavimas gali sukelti skausmą.

Normalūs raudonieji kraujo kūneliai gali gyventi iki 120 dienų. Bet pjautuvo ląstelės gyvena tik apie 10–20 dienų. Be to, pjautuvo ląsteles blužnis gali sunaikinti dėl jų formos ir standumo. Blužnis padeda filtruoti infekcijų kraują. Pjautos ląstelės įstringa šiame filtre ir miršta. Kai kūne cirkuliuoja mažiau sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, galite tapti chroniškai mažakraujyste. Pjautuvinės ląstelės taip pat pažeidžia blužnį. Tai kelia didesnę infekcijų riziką.

Kas sukelia pjautuvo ląstelių ligą?

Pjautuvo ląstelė yra paveldima liga, kurią sukelia geno defektas.

• Asmuo gims su pjautuvine ląstelių liga tik tuo atveju, jei paveldimi du genai - vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
• Žmogus, paveldėjęs tik vieną geną, yra sveikas ir sako, kad yra ligos „nešėjas“. Nešiotojui yra didesnė tikimybė susilaukti vaiko su pjautuvine ląstelių liga, jei jis turi vaiką su kitu nešikliu.

Tėvams, kurie yra pjautuvinės ląstelės geno nešiotojai, yra 1 iš 4 arba 25% tikimybė susilaukti vaiko, sergančio pjautuvine ląstelių liga.

Kokie yra pjautuvinių ląstelių ligos rizikos veiksniai?

Šeimos anamnezėje yra pjautuvo pavidalo ląstelių liga. Jungtinėse Amerikos Valstijose tai daugiausia paveikia afroamerikiečius.

Kokie yra pjautuvinės ląstelės ligos simptomai?

Toliau pateikiamas simptomų ir komplikacijų, susijusių su pjautuvinių ląstelių liga, sąrašas. Tačiau kiekvienas žmogus simptomus gali patirti skirtingai. Simptomai ir komplikacijos gali būti:

• Mažakraujystė.Kadangi pjautuvinės ląstelės yra trumpalaikės arba sunaikintos, organizme yra mažiau raudonųjų kraujo kūnelių. Dėl to atsiranda anemija. Dėl sunkios mažakraujystės gali svaigti galva, trūkti oro ir pavargti.
• Skausmo krizė arba pjautuvo krizė.Tai atsitinka, kai kraujo tekėjimas yra užblokuotas toje srityje, nes pjautinės ląstelės įstrigo kraujagyslėje. Skausmas gali atsirasti bet kur, tačiau dažniausiai pasireiškia krūtinėje, rankose ir kojose. Kūdikiams ir mažiems vaikams gali būti skausmingas rankų ir kojų patinimas. Kraujo tekėjimo sutrikimas taip pat gali sukelti audinių mirtį.
• Ūminis krūtinės sindromas.Tai atsitinka, kai pjautuvas atsiranda krūtinėje. Tai gali būti pavojinga gyvybei. Tai dažnai įvyksta staiga, kai kūnas patiria stresą dėl infekcijos, karščiavimo ar dehidracijos. Pjautuvinės ląstelės sulimpa ir blokuoja deguonies srautą mažuose plaučių induose. Tai primena plaučių uždegimą ir gali apimti karščiavimą, skausmą ir smurtinį kosulį.
• Splenos sekvestracija (telkimas).Krizės yra pjautuvo ląstelių susikaupimo blužnyje rezultatas. Tai gali staiga sumažinti hemoglobino kiekį ir gali būti pavojinga gyvybei, jei nebus laiku gydoma. Dėl padidėjusio kraujo kiekio blužnis taip pat gali padidėti ir būti skausmingas. Po pakartotinių epizodų blužnis tampa randuotas ir visam laikui pažeistas. Daugeliui vaikų iki 8 metų nėra blužnies nei dėl chirurginio pašalinimo, nei dėl pakartotinių blužnies sekvestracijos epizodų. Infekcijos rizika kelia didelį nerimą keliančių vaikų susirgimus. Infekcija yra pagrindinė jaunesnių nei 5 metų vaikų mirties priežastis šioje populiacijoje.
• Insultas.Tai dar viena staigi ir sunki pjautuvinių ląstelių liga sergančių žmonių komplikacija. Nesuderintos ląstelės gali užblokuoti pagrindines kraujagysles, aprūpinančias smegenis deguonimi. Bet koks kraujo ir deguonies nutekėjimo į smegenis sutrikimas gali smarkiai pakenkti smegenims. Jei turite vieną insultą nuo pjautuvo ląstelių anemijos, labiau tikėtina, kad patirsite antrą ir trečią insultą.
• Gelta arba odos, akių ir burnos pageltimas.Gelta yra dažnas pjautuvo ligos požymis. Pjautuvo ląstelės negyvena tol, kol normalūs raudonieji kraujo kūneliai, todėl jie miršta greičiau, nei kepenys gali juos išfiltruoti. Bilirubinas (dėl kurio atsiranda geltona spalva) iš šių suskaidytų ląstelių kaupiasi sistemoje ir sukelia geltą.
• Priapizmas. Tai skausmingas varpos kraujagyslių užsikimšimas pjautuvo ląstelėmis. Jei nebus laiku gydoma, tai gali sukelti impotenciją.

Pjautuvo pavidalo ląstelių ligos simptomai gali atrodyti kaip kiti kraujo sutrikimai ar medicininės problemos. Visada pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl diagnozės.

Kaip diagnozuojama pjautuvinė ląstelių liga?

Kartu su išsamia medicinos istorija ir fiziniu egzaminu galite atlikti kraujo ir kitus tyrimus.

Daugelis valstybių reguliariai tikrina naujagimius, ieškodami pjautuvinės ląstelės, kad gydymas galėtų prasidėti kuo greičiau. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali sumažinti komplikacijų riziką.

Hemoglobino elektroforezė yra kraujo tyrimas, kuriuo galima nustatyti, ar žmogus yra pjautuvo ląstelės nešiotojas, ar turi kokių nors ligų, susijusių su pjautuvo ląstelių genu.

Kaip gydoma pjautuvinė ląstelių liga?

Nustatydamas geriausią gydymą, gydytojas atsižvelgs į jūsų amžių, bendrą sveikatos būklę ir kitus veiksnius.

Ankstyva komplikacijų diagnostika ir prevencija yra labai svarbi gydant pjautuvinių ląstelių ligas. Gydymo tikslas yra užkirsti kelią organų pažeidimams, įskaitant insultus, užkirsti kelią infekcijai ir gydyti simptomus. Gydymas gali apimti:

• Vaistai nuo skausmo.Tai skirta pjautuvinių ląstelių krizėms.
• Gerti daug vandens kasdien (nuo 8 iki 10 stiklinių). Taip siekiama užkirsti kelią skausmo krizėms ir jas gydyti. Kai kuriais atvejais gali prireikti skysčių į veną.
• Kraujo perpylimas. Tai gali padėti gydyti mažakraujystę ir išvengti insulto. Jie taip pat naudojami praskiestam hemoglobinui atskiesti normaliu hemoglobinu, siekiant gydyti lėtinį skausmą, ūminį krūtinės sindromą, blužnies sekvestraciją ir kitas ekstremalias situacijas.
• Skiepai ir antibiotikai. Jie naudojami infekcijų prevencijai.
• Folio rūgštis. Folio rūgštis padės išvengti sunkios anemijos.
• Hidroksiurėja. Šis vaistas padeda sumažinti skausmo krizių ir ūminio krūtinės sindromo dažnį. Tai taip pat gali padėti sumažinti kraujo perpylimo poreikį. Ilgalaikis vaistų poveikis nežinomas.
• Reguliarūs akių egzaminai. Tai daroma siekiant patikrinti retinopatiją.
• Kaulų čiulpų transplantacija. Kaulų čiulpų transplantacijos gali išgydyti kai kuriuos žmones su pjautuvo ląstelių liga. Sprendimas atlikti šią procedūrą yra pagrįstas ligos sunkumu ir gebėjimu rasti tinkamą kaulų čiulpų donorą. Šie sprendimai turi būti aptarti su gydytoju ir priimami tik specializuotuose medicinos centruose.

Kokios yra pjautuvo pavidalo ląstelių ligos komplikacijos?

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga paveikė visus pagrindinius organus. Kepenys, širdis, inkstai, tulžies pūslė, akys, kaulai ir sąnariai gali pakenkti nenormaliai pjautuvo ląstelių funkcijai ir nesugebėti teisingai tekėti mažosiomis kraujagyslėmis. Problemos gali būti šios:

• Padidėjęs infekcijų skaičius
• Kojų opos
• Kaulų pažeidimas
• Ankstyvieji tulžies akmenys
• Inkstų pažeidimas ir kūno vandens praradimas šlapime
• Akių pažeidimas
• Daugybinių organų nepakankamumas

Gyvenimas su pjautuvo ląstelių liga

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra viso gyvenimo būklė. Nors pjautuvo pavidalo ląstelių ligos komplikacijų visiškai išvengti nepavyksta, sveikas gyvenimo būdas gali sumažinti kai kurias komplikacijas.

Svarbu valgyti sveiką mitybą su daugybe vaisių, daržovių, neskaldytų grūdų ir baltymų bei gerti daug skysčių.

Nevartokite dekongestantų, nes jie sutraukia kraujagysles ir gali sukelti krizę.

Kiti veiksniai, galintys sukelti krizę, yra didelis aukštis, šaltas oras, maudynės šaltame vandenyje ir didelis fizinis darbas.

Venkite infekcijų kasmet šaudydami gripą, dažnai plaudami rankas, vengdami sergančiųjų ir reguliariai tikrindamiesi odontologus.

Pagrindiniai klausimai

• Pjautuvo pavidalo ląstelių liga yra paveldimas kraujo sutrikimas, pasireiškiantis hemoglobino trūkumu.
• Jis slopina raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino gebėjimą pernešti deguonį.
• Pjautuvo ląstelės yra linkusios sulipti, blokuodamos mažas kraujagysles, sukeldamos skausmingas ir žalingas komplikacijas.
• Pjautuvo pavidalo ląstelių liga pagal poreikį gydoma vaistais nuo skausmo, kasdien geriant nuo 8 iki 10 stiklinių vandens, perpilant kraują ir vartojant vaistus.

Tolesni žingsniai

Patarimai, padėsiantys kuo geriau išnaudoti apsilankymą pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:

• Prieš apsilankymą užsirašykite klausimus, į kuriuos norite atsakyti.
• Pasiimkite ką nors su savimi, kad galėtumėte užduoti klausimus ir prisiminti, ką jums sako jūsų paslaugų teikėjas.
• Vizito metu užsirašykite naujų vaistų, gydymo būdų ar testų pavadinimus ir visas naujas jūsų paslaugų teikėjo instrukcijas.
• Jei turite paskesnį susitikimą, užsirašykite to vizito datą, laiką ir tikslą.
• Žinokite, kaip galite susisiekti su savo paslaugų teikėju, jei turite klausimų.