Turinys
Schwartz-Jampel sindromas (SJS) yra retas paveldimas sutrikimas, sukeliantis skeleto raumenų anomalijas.Kai kurie sutrikimo sukelti sutrikimai yra šie:
- Miotoninė miopatija (raumenų silpnumas ir sustingimas)
- Kaulų displazija (kai kaulai nesivysto normaliai)
- Sąnarių kontraktūros (sąnariai fiksuojami vietoje, ribojantys judėjimą)
- Nykštukas (žemo ūgio)
SJS dažniausiai laikoma autosomine recesyvine būkle, o tai reiškia, kad asmeniui reikia paveldėti du defektinius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų, kad išsivystytų sindromas.
Tipai
Yra keletas Schwartz-Jampel sindromo potipių. I tipas, laikomas klasikiniu tipu, turi du potipius, kurie buvo nustatyti kaip defektinis 1 chromosomos genas:
- IA tipas išryškėja vėliau vaikystėje ir yra ne toks sunkus.
- IB tipas pastebimas iškart gimus ir turi sunkesnių simptomų.
II tipo Schwartzo-Jampelio sindromas pasireiškia iškart po gimimo. Jis turi kiek kitokius simptomus nei IA, ar IB, ir nėra susijęs su jokiu geno defektu pirmojoje chromosomoje.
Todėl daugelis ekspertų mano, kad II tipas iš tikrųjų yra ta pati liga kaip ir Stuvės-Wiedermanno sindromas - retas ir sunkus skeleto sutrikimas, kurio pirmaisiais keliais gyvenimo mėnesiais miršta daugiausiai dėl kvėpavimo problemų.
Taigi šiame straipsnyje daugiausia dėmesio bus skiriama I tipui.
Simptomai
Pagrindinis Schwartz-Jampel sindromo simptomas yra raumenų sustingimas. Šis sustingimas yra panašus į standaus asmens sindromo ar Isaaco sindromo, tačiau Schwartz-Jampel sindromo standumas neatleidžiamas nuo vaistų ar miego. Papildomi SJS simptomai gali būti:
- Žemas ūgis
- Išlyginti veido bruožai, siauri akių kampučiai ir nedidelis apatinis žandikaulis
- Sąnarių deformacijos, tokios kaip trumpas kaklas, stuburo išlinkimas į išorę (kifozė) arba išsikišusi krūtinė (pectus carinatum, dar vadinama „balandžio krūtine“)
- Kaulų ir kremzlių augimo anomalijos (tai vadinama chondrodistrofija)
- Daugelis SJS turinčių žmonių taip pat turi keletą akių (akių) anomalijų, dėl kurių regėjimo sutrikimai būna skirtingi
Svarbu suprasti, kad kiekvienas SJS atvejis yra unikalus ir skiriasi priklausomų simptomų diapazonu ir sunkumu, priklausomai nuo sutrikimo tipo.
Diagnozė
SJS dažniausiai nustatoma pirmaisiais keliais gyvenimo metais, dažniausiai gimus. Pavyzdžiui, keičiant vystyklus, tėvai gali pastebėti standžius kūdikio raumenis. Šis standumas ir sindromui būdingi veido bruožai dažnai rodo diagnozę.
Siekiant patvirtinti anomalijas, atitinkančias SJS, bus atliekami tolesni tyrimai, pvz., Rentgeno spinduliai, raumenų biopsija, raumenų fermentų kraujo tyrimai ir raumenų bei nervų laidumo tyrimai. Genetinis defektinio 1 chromosomos geno (HSPG2 geno) tyrimas taip pat gali patvirtinti diagnozę.
Kai kuriais retais atvejais prieš gimdymą (prieš gimimą) diagnozuoti SJS gali būti įmanoma naudojant ultragarsą, siekiant sužinoti, ar vaisius turi savybių, kurios rodo SJS ar kitus vystymosi sutrikimus.
Priežastys
Kadangi SJS dažniausiai paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, jei asmuo gimė su sindromu, abu jo tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Kiekvienas būsimas vaikas, kurį turi šie tėvai, turės 1 iš 4 galimybę gimti su sindromu. Manoma, kad retai SJS paveldimas pagal autosominį dominuojantį modelį. Šiais atvejais ligai pasireikšti reikia paveldėti tik vieną defektinį geną.
Apskritai SJS yra retas sutrikimas, turintis tik 129 užregistruotus atvejusPažangūs biomedicinos tyrimai. SJS nesutrumpina gyvenimo trukmės, o vyrai ir moterys yra vienodai paveikti ligos. Panašu, kad II tipo SJS (vadinamas Stuve-Wiedermanno sindromu) dažniausiai pasitaiko Jungtinių Arabų Emyratų kilmės asmenims.
Gydymas
Nuo Schwartz-Jampel sindromo išgydyti negalima, todėl gydymas sutelktas į sutrikimo simptomų mažinimą. Gali būti naudingi vaistai, kurie yra naudingi esant kitiems raumenų sutrikimams, pvz., Antiseiziniai vaistai Tegretol (karbamazepinas) ir antiaritminiai vaistai meksiletinas.
Tačiau raumenų sąstingis sergant Schwartz-Jampel sindromu laikui bėgant gali pablogėti lėtai, todėl gali būti naudingiau naudoti kitas priemones nei vaistai. Tai apima raumenų masažą, apšilimą, tempimą ir apšilimą prieš mankštą.
Chirurgija, padedanti gydyti ar ištaisyti raumenų ir kaulų sistemos anomalijas, tokias kaip sąnarių kontraktūros, kifoskoliozė (kai stuburas nenormaliai kreivuojasi) ir klubo displazija, gali būti kai kurių SJS pacientų pasirinkimas. Kai kuriems chirurgija kartu su kineziterapija gali padėti pagerinti gebėjimą savarankiškai vaikščioti ir atlikti kitus judesius.
Dėl regėjimo ir akių problemų regėjimas gali padėti chirurgija, korekciniai akiniai, kontaktiniai lęšiai, Botox (nuo voko spazmo) ar kiti palaikomieji metodai.