Turinys
Kas yra progresuojanti šeiminė intrahepatinė cholestazė?
Progresuojanti šeiminė intrahepatinė cholestazė (PFIC) yra sutrikimas, sukeliantis progresuojančią kepenų ligą, kuri paprastai sukelia kepenų nepakankamumą. Žmonėms, sergantiems PFIC, kepenų ląstelės mažiau sugeba išskirti tulžį, o tulžies kaupimasis kepenų ląstelėse sukelia kepenų ligas. Yra trys žinomi PFIC tipai: PFIC1, PFIC2 ir PFIC3. Tipai taip pat kartais apibūdinami kaip tam tikrų baltymų, reikalingų normaliai kepenų veiklai, trūkumas. Kiekvienas tipas turi skirtingą genetinę priežastį.
Simptomai
PFIC simptomai paprastai prasideda kūdikystėje ir yra susiję su tulžies kaupimu ir kepenų liga. Konkrečiai, paveiktiems žmonėms pasireiškia stiprus niežėjimas, odos ir akių baltymų pageltimas (gelta), nesugebėjimas priaugti svorio ir augti numatytu greičiu (nesugebėjimas klestėti), aukštas kraujo spaudimas venoje, kuri tiekia kraują kepenims ( hipertenzija) ir padidėjusios kepenys bei blužnis (hepatosplenomegalija).
Be požymių ir simptomų, susijusių su kepenų liga, žmonėms, sergantiems PFIC1, gali būti žemas ūgis, kurtumas, viduriavimas, kasos uždegimas (pankreatitas) ir mažas riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E ir K) kiekis organizme. kraujas. Nukentėjusiems asmenims kepenų nepakankamumas paprastai pasireiškia iki pilnametystės.
PFIC2 požymiai ir simptomai paprastai yra susiję tik su kepenų liga; tačiau šie požymiai ir simptomai paprastai būna sunkesni nei tie, kuriuos patiria žmonės, sergantys PFIC1. Žmonėms, sergantiems PFIC2, kepenų nepakankamumas dažnai pasireiškia per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Be to, paveiktiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti kepenų vėžiu, vadinamu hepatoceliuline karcinoma.
Daugumai žmonių, sergančių PFIC3, yra tik kepenų liga susijusių požymių ir simptomų. PFIC3 požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia tik vėliau kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje; retai žmonėms diagnozuojama ankstyvame amžiuje. Kepenų nepakankamumas PFIC3 žmonėms gali pasireikšti vaikystėje ar suaugus.
Diagnozė
- Genetiniai tyrimai
- Kraujo tyrimai
- Kepenų biopsija
Gydymas
PFIC gydymas gali apimti:
- Vaistai, skirti gydyti cholestazę, kuri sumažina tulžies susidarymą ar tekėjimą
- Chirurgija
- Kepenų transplantacija sunkiais atvejais