Turinys
- Kas yra policistinė inkstų liga?
- Autosominio dominuojančio PKD simptomai
- Diagnozė
- Gydymas
- Autosominio recesyvinio PKD simptomai
- Diagnozė
- Gydymas
- Kada kreiptis pagalbos
Kas yra policistinė inkstų liga?
Policistinė inkstų liga (PKD) yra genetinė būklė, pasireiškianti daugelio cistų (skysčių pripildytų maišelių) augimu inkstuose. Cistos tampa didesnės, o inkstai kartu su jomis padidėja. Lėtai inkstai praranda gebėjimą filtruoti atliekas iš kraujo, dėl ko laipsniškai nyksta inkstų funkcija ir galiausiai atsiranda inkstų nepakankamumas. Apie 600 000 JAV gyventojų turi PKD. PKD taip pat gali sukelti cistų kituose organuose, pavyzdžiui, kepenyse.
Yra dvi paveldimos PKD formos:
Autosominis dominuojantis (arba suaugęs) PKD yra labiausiai paplitusi forma. Simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 40 metų, tačiau jie gali prasidėti dar vaikystėje. Esant tokiai ligos formai, jei vienas iš tėvų turi ligos geną, vaikas turi 50/50 tikimybę paveldėti ligą.
Autosominis recesyvinis PKD yra reta forma. Simptomai prasideda vaikystėje ir net gimdoje (prieš gimimą).
Autosominio dominuojančio PKD simptomai
Ankstyvosiose ligos stadijose žmonėms pasireiškia nedaug simptomų, jei jų yra, o kraujo ir šlapimo tyrimai yra gana normalūs, todėl liga gali būti praleista tol, kol ji progresuos. Galimi simptomai:
Nugaros skausmas ir skausmas šonuose
Šlapimo takų infekcijos
Kraujas šlapime (hematurija)
Kepenų ir (arba) kasos cistos
Širdies vožtuvo anomalijos
Aukštas kraujo spaudimas
Inkstų akmenys
Smegenų aneurizmos
Diagnozė
Autosominis dominuojantis PKD dažniausiai diagnozuojamas atliekant inkstų ultragarsą, kompiuterinę tomografiją ir MRT tyrimus. Cistų skaičius ir dydis didėja su amžiumi. Taigi net tik dvi cistos kiekviename 30-mečio paciento inkste, kuris taip pat turi šeimos istoriją, yra stiprus rodiklis. Genetinis tyrimas mutacijoms nustatyti dažniausiai patvirtinamas, tačiau simptomams pasireiškus, jis ne visada būtinas.
Gydymas
Autosominiu dominantiniu PKD išgydyti negalima. Gydymas apima simptomų (skausmo, galvos skausmo, aukšto kraujospūdžio, šlapimo takų infekcijų) valdymą ir komplikacijų prevenciją, taip pat ligos progresavimo sulėtinimą. Galutinės stadijos inkstų liga ir inkstų nepakankamumas reikalauja dializės ir transplantacijos.
Autosominio recesyvinio PKD simptomai
Vaiku, sergančiu šia ligos forma, simptomai pasireiškia labai anksti, net iki gimimo. Vaikui yra 25 proc. Rizika susirgti šia liga, jei abu tėvai turi ligos geną. Vaikas turi paveldėti dvi ydingas geno kopijas. Dažnai vaikams, turintiems šį sutrikimą, prieš pilnametystę išsivysto inkstų nepakankamumas. Sunkiausiais atvejais naujagimiai gali mirti praėjus kelioms valandoms po gimimo dėl kvėpavimo nepakankamumo. Lengvesniais atvejais simptomai atsiranda vėliau vaikystėje ir ankstyvame suaugus. Kepenų randai yra dažni šiais atvejais.
Simptomai yra:
Aukštas kraujo spaudimas
Šlapimo takų infekcijos
Kepenų randai
Mažas kraujo ląstelių skaičius
Venų išsiplėtimas
Sulėtėjęs augimas
Diagnozė
Vaisiaus ultragarsas gali parodyti padidėjusius inkstus. Taip pat rekomenduojama pasidaryti kepenų vaizdą, nes dėl šios ligos randai kepenyse.
Gydymas
Negalima išgydyti šios ligos. Gydymas sutelktas į komplikacijų prevenciją ir simptomų palengvinimą. Vaistai naudojami aukštam kraujospūdžiui kontroliuoti ir šlapimo takų infekcijoms gydyti. Augimo hormonas gali būti naudojamas augimui pagerinti. Išsivysčius inkstų nepakankamumui, reikia atlikti dializę ir transplantaciją.
Kada kreiptis pagalbos
Jei įtariate, kad jūsų vaikas serga PKD ir turite šeimos narių, sergančių PKD, pasitarkite su savo gydytoju.