Turinys
Pierre Robin seka (arba sindromas) yra įgimta būklė, dėl kurios gimimo metu egzistuoja šie požymiai:- labai mažas neišsivystęs apatinis žandikaulis (tai vadinama mikrognatija)
- gomurio plyšimas su aiškiai nesuprantama lūpa, paprastai pasaga arba U formos
- aukštas arkinis gomurys
- liežuvis, kuris yra labai toli atgal į gerklę ir gali užstoti kvėpavimo takus, sukeldamas kvėpavimo pasunkėjimą (glossoptozė)
- maždaug 10-15 proc. atvejų gali būti makroglosija (neįprastai didelis liežuvis) arba ankiloglosija (liežuvio kaklaraištis)
- dantys gimimo metu ir dantų apsigimimai
- dažnos ausų infekcijos
- laikinas klausos praradimas dėl gomurio plyšio, dėl kurio skysčiai kaupiasi ausyse
- nosies deformacijos (retos)
Šios anomalijos gimimo metu dažnai sukelia kalbos sutrikimus vaikams, turintiems Pierre Robin seką. 10-85 procentais atvejų gali pasireikšti kita sisteminė apraiška, įskaitant:
- Akių problemos (hipermetropija, trumparegystė, astigmatizmas, ragenos sklerozė, nasolacrimalio latako stenozė)
- Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai buvo užregistruoti 5–58 procentais atvejų (gerybinis širdies ūžesys, patentinis arterinis latakas, patentuotas foramen ovale, prieširdžių pertvaros defektas ir plaučių hipertenzija).
- Raumenų ir kaulų sistemos ligos pastebimos dažnai (70–80 proc. Atvejų). Jos gali apimti sindaktiliją, polidaktiliją, klinodaktiliją ir oligodaktiliją, klubo pėdas, pernelyg ištemptus sąnarius, klubo anomalijas, kelio anomalijas, skoliozę, kifozę, lordozę ir kitas stuburo anomalijas.
- Centrinės nervų sistemos anomalijos pastebimos maždaug 50% atvejų ir gali būti: vystymosi vėlavimas, kalbos vėlavimas, hipotonija ir hidrocefalija.
- Urogenitaliniai sutrikimai yra retesni, tačiau gali būti nenusileidę sėklidės, hidronefrozė ar hidrocelė.
Paplitimas
Pierre Robin seka yra maždaug 1 iš 8500 gimimų, vienodai veikianti vyrus ir moteris. Pierre'o Robino seka gali atsirasti savaime, tačiau yra susijusi su daugeliu kitų genetinių būklių, įskaitant Sticklerio sindromą, CHARGE sindromą, Shprintzeno sindromą, Mobiuso sindromą, 18 trisomijos sindromą, trisomijos 11q sindromą, ištrynimo 4q sindromą ir kt.
Priežastys
Yra kelios teorijos, kas sukelia Pierre'o Robino seką. Pirmasis yra tai, kad apatinio žandikaulio hipoplazija atsiranda 7-11 nėštumo savaitę. Dėl to liežuvis burnos ertmėje lieka aukštai, užkertant kelią gomurio lentynoms ir sukeldamas U formos gomurio plyšį. Sumažėjęs vaisiaus vandenų kiekis gali būti veiksnys.
Antroji teorija yra ta, kad vėluojama liežuvio raumenų, ryklės stulpų ir gomurio neurologinė raida kartu su hipoglosalinio nervo laidumo vėlavimu. Ši teorija paaiškina, kodėl daugelis simptomų išnyksta maždaug 6 metų amžiaus.
Trečioji teorija yra ta, kad vystymosi metu iškyla pagrindinė problema, dėl kurios atsiranda rhombencephalus (užpakalinių smegenų - smegenų dalies, kurioje yra smegenų kamienas ir smegenėlės) disneuruliacija.
Galiausiai, kai Pierre'o Robino seka atsiranda be jokių kitų anomalijų sutrikimų, gali būti kalta DNR mutacija, sumažinanti SOX9 vadinamo geno aktyvumą. SOX9 baltymai padeda vystytis griaučiams ir mažiau jo gali prisidėti prie Pierre Robin sekos kraniofacialinių anomalijų.
Gydymas
Pierre'o Robino seka nėra išgydoma. Būklės valdymas apima atskirų simptomų gydymą.Daugeliu atvejų apatinis žandikaulis greitai auga per pirmuosius gyvenimo metus ir paprastai atrodo normalus maždaug darželyje. Natūralus augimas taip pat dažnai išgydo galimas kvėpavimo takų (kvėpavimo takų) problemas. Kartais tam tikrą laiką reikia naudoti dirbtinius kvėpavimo takus (pvz., Nosiaryklę ar burnos ertmės kvėpavimo takus). Gomurio plyšimas turi būti atstatytas chirurginiu būdu, nes tai gali sukelti problemų maitinant ar kvėpuojant. Daugeliui vaikų, turinčių Pierre Robin seką, reikės logopedinės terapijos.
Žodis iš „Wellwell“
Pierre Robin sekos sunkumas labai skiriasi, nes kai kuriems žmonėms gali būti tik keli simptomai, susiję su šia būkle, o kiti gali turėti daug susijusių simptomų. Širdies ir kraujagyslių ar centrinės nervų sistemos simptomus taip pat gali būti sunkiau valdyti nei kai kuriuos kaukolės ir veido sutrikimus, susijusius su Pierre Robin seka. Tyrimai parodė, kad izoliuota Pierre Robin seka (kai būklė pasireiškia be kito susijusio sindromo) paprastai nepadidina mirtingumo rizikos, ypač kai nėra širdies ir kraujagyslių ar centrinės nervų sistemos problemų.