Turinys
Phelano-McDermido sindromas (PMS) yra reta genetinė būklė, dar vadinama 22q13 delecijos sindromu. Šiuo metu neaišku, kiek žmonių turi sutrikimų. Nuo 2017 m. Venecijoje, Floridoje, Phelano-McDermido sindromo fonde (PMSF) buvo užsiregistravę daugiau nei 1 500 asmenų, tačiau tai neatskleidžia PMS atvejų visame pasaulyje, nes ne visos šeimos patenka į registrą. PMS greičiausiai vienodai veikia tiek vyrus, tiek moteris.Pirmą kartą sindromas buvo aprašytas 1985 m. Medicinos literatūroje. 1988 m. Grupė gydytojų atkreipė dėmesį į jų matytą atvejį, kai pacientas per Žmogaus genetikos draugijos posėdį praleido ilgosios 22 chromosomos rankos dalį. 2002 m. Grupė tėvų pasiūlė oficialų sindromo pavadinimą vadinti Phelano-McDermido sindromu, paskatinusiu daktarę Katy Phelan ir tyrėją Heather McDermid iš Albertos universiteto. 2003 m. 22q13 ištrynimo sindromas oficialiai tapo žinomas kaip Phelano-McDermido sindromas.
Simptomai
Dauguma PMS sergančių vaikų paprastai auga gimdoje ir iškart po gimdymo. Vaikams, sergantiems PMS, dažniausiai pasireiškia požymiai ir simptomai per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.
Tėvai gali pastebėti, kad jų vaikas turi sunkumų dėl tokių įgūdžių, kaip apsivertimas, atsisėdimas ar ėjimas. Šie pastebimi simptomai dažnai paskatina tėvus kreiptis į gydytoją, kodėl vaikas negali pasiekti šių vystymosi etapų.
Simptomai ir jų sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi, tačiau yra keletas bendrų su PMS susijusių savybių:
- Žemas naujagimių raumenų tonusas, dar vadinamas naujagimių hipotonija
- Blogas galvos valdymas
- Silpnas verksmas
- Kalba vėluoja arba jos nėra
- Vystymasis vėluoja keliose srityse, vadinamose globaliu vystymosi vėlavimu (GDD)
- Veido struktūros anomalijos, tokios kaip ilgesnė galvos forma, nei tikėtasi, giliai įsitaisiusios akys, didelės ausys ir kt.
- Didelės, mėsingos rankos
- Kojų nagų deformacijos
- Sumažėjęs gebėjimas prakaituoti
- Rečiau širdies ar inkstų defektai
Vaikui augant, gali pasireikšti kiti simptomai, tokie kaip:
- Vidutinio sunkumo ar sunkus raidos ir intelekto sutrikimas
- Autizmo spektro sutrikimo diagnozė
- Elgesio iššūkiai
- Miego sutrikimai
- Tualeto treniruočių sunkumai
- Valgymo ir rijimo problemos
- Priepuoliai
- Sumažėjęs gebėjimas suvokti skausmą
- DiGeorge sindromo simptomai.
Priežastys
PMS yra genetinė būklė, kurią sukelia ilgosios 22 chromosomos dalies ištrynimas 22q13 srityje arba geno, žinomo kaip SHANK3, mutacija. Nors SHANK3 genas yra reikšmingas PMS veiksnys, aspektai, kontroliuojantys būklės sunkumas yra menkai suprantamas.
Norint toliau paaiškinti, dauguma PMS atvejų įvyksta todėl, kad nėra asmens chromosomos dalies, šis procesas vadinamas ištrynimu. Dažnai ištrynimas įvyksta kaip naujas įvykis (de novo) asmens kūne, priešingai nei perduodamas iš tėvų.
Paprastai ištrynimai įvyksta atsitiktinai, vadinasi, negalima numatyti ar užkirsti kelio jiems atsirasti, ir tai nėra to, ką vaikas ar tėvas padarė ar nepadarė, rezultatas.
Maždaug 20 procentų PMS atvejų ištrynimas įvyksta dėl proceso, vadinamo chromosomų translokacija, kai viena ar kelios rankos iš chromosomų atsiskiria ir keičiasi vietomis.
Kitas PMS išsivystymo būdas yra SHANK3 geno mutacija. Kaip ir išbraukimas, taip pat mutacijos yra nauji įvykiai, o ne paveldimas iš tėvų variantas.
Diagnozė
Gydytojas gali įtarti PMS diagnozę, remdamasis tokiais simptomais kaip mažas naujagimių raumenų tonusas, kalbos vėlavimas ir intelekto sutrikimai. Tačiau prieš nustatant galutinę diagnozę, asmeniui gali būti atliekami keli tyrimai.
Iš pradžių sveikatos priežiūros specialistas atliks išsamią istoriją, atliks fizinį egzaminą ir gali užsisakyti tokius tyrimus kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
Genetiniai tyrimai taip pat bus neatsiejama diagnostikos proceso dalis. Dažniausias genetinis tyrimas yra kraujo paėmimas, vadinamas chromosomų mikrograndele. Šio tipo tyrimai padeda išsiaiškinti, ar 22 chromosomos segmentas nebuvo ištrintas. Be to, SHANK3 geno variacijoms įvertinti gali būti naudojamas kitas genetinis testas.
Gydymas
Šiuo metu PMS gydymas yra skirtas valdyti įvairius simptomus, kuriuos gali patirti asmuo - nėra specifinio šios būklės gydymo.
Norėdami patenkinti įvairius PMS sergančio asmens poreikius, pacientams ir jų šeimoms gali tekti suburti profesionalų medicinos komandą, pvz., Pediatrą, neurologą, genetikos patarėją, fizinės, profesinės ir logopedo specialistus, kad būtų sudarytas planas. rūpinimasis keletu rūpimų sričių.
Be to, mokslininkai kuria klinikinius PMS tyrimus, kad nustatytų naujas gydymo galimybes.
Įveikti
Jei jūsų vaikui diagnozuota PMS, ši sąlyga bus svarbi priimant sprendimus dėl jūsų šeimos gerovės. Jums gali tekti priimti sprendimus dėl vaiko medicininės priežiūros, gyvenimo situacijos, finansinių rūpesčių ir kt. Be to, šie sprendimai gali skirtis, atsižvelgiant į simptomų, kuriuos patiria jūsų vaikas, sunkumą.
Jums gali tekti kreiptis į vaiko gydytojus, terapeutus, mokyklas ir vietines, valstijos bei federalines agentūras. Žinokite, kad yra visiškai pagrįsta laikas nuo laiko reikalauti tam tikrų nurodymų ir palaikymo, kai jūs pasisakote už vaiko priežiūrą.
Norėdami sužinoti esamų išteklių sąrašą, apsilankykite „Phelan-McDermid Syndrome Foundation“ svetainės skirtuke „Resursai“. Jei ieškote informacijos apie klinikinius tyrimus, apsilankykite clinictrials.gov ir sužinokite apie visame pasaulyje atliekamus tyrimus.
Žodis iš „Wellwell“
PMS diagnozė gali būti didžiulė šeimoms, o terminologija, susijusi su genetine būkle, kartais gali jaustis paini. Kurdami savo medicinos komandą įsitikinkite, kad turite sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, su kuriais, jūsų manymu, galite efektyviai pranešti savo klausimus ir rūpesčius. Nors apie PMS vis dar reikia daug sužinoti, papildomos lėšos buvo skirtos pagreitinti šios retos sveikatos būklės tyrimus. Šiuo metu gydytojai ir mokslininkai iš viso pasaulio stengiasi geriau suprasti ligą ir išplėsti pacientų gydymo galimybes.