Turinys
- Kas yra alfa talasemija?
- Kas sukelia alfa talasemiją?
- Kam gresia alfa talasemija?
- Kokie yra alfa talasemijos simptomai?
- Kaip diagnozuojama alfa talasemija?
- Kaip gydoma alfa talasemija?
- Gyvenimas su alfa talasemija
- Pagrindiniai dalykai apie alfa talasemiją
Kas yra alfa talasemija?
Talasemija (thal-uh-SEE-mee-uh) yra paveldimas kraujo sutrikimas. Tai reiškia, kad jį perduoda vienas ar abu tėvai per savo genus. Kai sergate talasemija, jūsų organizmas gamina mažiau hemoglobino nei įprasta. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių turtingas geležies baltymas. Jis perneša deguonį į visas kūno dalis.
Yra 2 pagrindiniai talasemijos tipai: alfa ir beta. Kiekvieno tipo paveikti skirtingi genai.
Talasemija gali sukelti lengvą ar sunkią mažakraujystę. Anemija atsiranda, kai jūsų organizme nėra pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių ar hemoglobino. Anemijos sunkumas ir tipas priklauso nuo to, kiek genų yra paveikta.
Kas sukelia alfa talasemiją?
Alfa talasemija atsiranda, kai trūksta arba yra pažeisti kai kurie arba visi 4 genai, gaminantys hemoglobiną (alfa-globino genai).
Yra 4 alfa talasemijos tipai:
Alfa talasemijos tylus nešiotojas. Vieno geno nėra arba jis yra pažeistas, o kiti 3 yra normalūs. Kraujo tyrimai paprastai būna normalūs. Jūsų raudonieji kraujo kūneliai gali būti mažesni nei įprasta. Buvimas tyliu nešiotoju reiškia, kad neturite ligos požymių, tačiau pažeistą geną galite perduoti savo vaikui. Tai patvirtina DNR tyrimai.
Alfa talasemijos nešiotojas. Trūksta dviejų genų. Jums gali būti lengva anemija.
Hemoglobino H liga. Trūksta trijų genų. Tai palieka tik 1 veikiantį geną. Jums gali būti vidutinio sunkumo ar sunki anemija. Simptomai gali pablogėti dėl karščiavimo. Jie taip pat gali pablogėti, jei susiduriate su tam tikrais vaistais, chemikalais ar infekcinėmis medžiagomis. Dažnai reikia perpilti kraują. Jūs turite didesnę riziką susilaukti vaiko, sergančio alfa talasemija.
Pagrindinė alfa talasemija. Trūksta visų 4 genų. Tai sukelia sunkią anemiją. Daugeliu atvejų šios būklės kūdikis mirs prieš gimimą.
Kam gresia alfa talasemija?
Tai genetinė liga, paveldėta iš vieno ar abiejų tėvų. Vienintelis rizikos veiksnys yra šeimos ligos istorija.
Kokie yra alfa talasemijos simptomai?
Skirtingi žmonės turės skirtingus simptomus, atsižvelgiant į tai, kuris alfa talasemijos tipas yra paveldimas. Kiekvieno tipo bendri simptomai gali būti:
Tylus alfa talasemijos nešėjas. Šis tipas neturi simptomų.
Alfa talasemijos nešiotojas. Jums gali būti lengva anemija. Jums gali nebūti jokių simptomų. Arba galite turėti lengvų simptomų, tokių kaip lengvas nuovargis ar fizinio krūvio netoleravimas.
Hemoglobino H liga. Šis tipas sukelia vidutinio sunkumo ar sunkius simptomus. Tai energijos trūkumas (nuovargis) ir fizinio krūvio netoleravimas. Jums taip pat gali būti padidėjusios kepenys ar blužnis, gelsva oda ir kojų opos. Jūs turite didesnę riziką susilaukti vaiko, sergančio sunkiausia alfa talasemija.
Pagrindinė alfa talasemija. Šio tipo kūdikiai paprastai miršta dar negimę.
Kaip diagnozuojama alfa talasemija?
Alfa talasemija dažniausiai nustatoma šiose pasaulio vietose:
Afrika
Viduriniai Rytai
Indija
Pietryčių Azija
Pietų Kinija
Viduržemio jūros regionas
Šie testai gali padėti sužinoti, ar esate vežėjas, ir gali perduoti sutrikimą jūsų vaikams:
Pilnas kraujo tyrimas (CBC). Šis testas tikrina skirtingų kraujo ląstelių dydį, skaičių ir brandą nustatytame kraujo tūryje.
Hemoglobino elektroforezė, apskaičiuojant A2 ir F. Laboratorinis tyrimas, nurodantis, kokio tipo hemoglobinas yra.
FEP (laisvųjų eritrocitų protoporfirinas) ir feritinas. Šis tyrimas atliekamas siekiant pašalinti geležies stokos anemiją.
Visus šiuos tyrimus galima atlikti naudojant vieną kraujo mėginį. Nėščios moters kūdikiui diagnozuojama naudojant CVS (chorioninio gaurelio mėginių ėmimas) arba amniocentezę. Norint nustatyti alfa talasemiją, reikalingas DNR tyrimas.
Kaip gydoma alfa talasemija?
Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išsiaiškins jums geriausią gydymą remdamasis:
Jūsų amžius, bendra sveikata ir ligos istorija
Kaip tu sergi
Kaip gerai galite susitvarkyti su tam tikrais vaistais, procedūromis ar terapija
Kiek tikimasi, kad būklė tęsis
Jūsų nuomonė ar pageidavimas
Gydymas gali apimti:
Dienos folio rūgšties dozės
Kraujo perpylimas (jei reikia)
Operacija blužnies pašalinimui
Vaistai, skirti sumažinti papildomą geležies kiekį organizme (vadinami geležies chelatų terapija)
Hemoglobino H ligos vengimas tam tikrų oksidantų
Gyvenimas su alfa talasemija
Žmonėms, sergantiems alfa talasemija, simptomų gali nebūti. Arba jie gali turėti daug simptomų. Jei neturite simptomų, vis tiek galite kreiptis į specialistą. Jis gali padėti jums suprasti, kokia yra ligos perdavimo jūsų vaikams rizika.
Jei turite simptomų, susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jis gali padėti jums rasti geriausią gydymą mažinant anemijos simptomus.
Pagrindiniai dalykai apie alfa talasemiją
Talasemija yra paveldimas kraujo sutrikimas. Dėl to organizmas gamina mažiau hemoglobino nei įprasta.
Yra 4 skirtingos alfa talasemijos rūšys.
Ši būklė sukelia lengvą ar sunkią anemiją, atsižvelgiant į paveldimą alfa talasemijos tipą.
Žmonės, turintys šią būklę, gali perduoti ligą savo vaikams.
Vaisto nėra. Gydymas gali sumažinti simptomus.