Krūties ir kiaušidžių vėžio rizika padidėja dėl Peutz-Jegherso sindromo (PJS) - reto ankstyvo autosominio dominuojančio sutrikimo. Tai siejama su specifinėmis fizinėmis savybėmis, be padidėjusios vėžio rizikos. Su PJS susijusios funkcijos gali būti šios:
Tamsiai mėlyni arba rudi apgamai. Šie apgamai gali būti aplink burną ir (arba) burnoje (įskaitant lūpas) ir aplink akis, šnerves ir išangę. Ant pirštų gali atsirasti ir tamsių apgamų. Šie pažeidimai gali išnykti iki pilnametystės.
Keli polipai virškinimo trakte
Padidėjusi gerybinių (nevėžinių) kiaušidžių ir sėklidžių navikų rizika
Padidėjusi skrandžio, stemplės, krūties, storosios žarnos, kasos, gimdos kaklelio ir kiaušidžių vėžio rizika
Peutz-Jeghers sindromą sukelia 19 chromosomos, vadinamo STK11, geno mutacijos. Galima atlikti genetinius tyrimus. Teigiama šeimos istorija yra maždaug pusėje žmonių, kuriems diagnozuotas PJS. Kita pusė neturi ankstesnės šeimos istorijos. Beveik visiems žmonėms, sergantiems PJS, per visą jų gyvenimą bus diagnozuotas vienas ar daugiau susijusių vėžių.
STK11 genas yra naviką slopinantis genas. Šis genas paprastai kontroliuoja ląstelių augimą ir ląstelių mirtį. Prieš pradedant vėžį, abi naviko slopintuvo geno kopijos turi būti pakeistos arba mutavusios. Su PJS pirmoji mutacija paveldima arba iš motinos, arba iš tėvo ir nuo pat gimimo yra visose kūno ląstelėse. Tai vadinama a gemalo linijos mutacija. Ar asmeniui, turinčiam gemalo linijos mutaciją, išsivystys vėžys ir kur vėžys (-iai) išsivystys, priklauso nuo to, kur (kurio ląstelės tipo) vyksta antroji mutacija. Pavyzdžiui, jei antroji mutacija yra krūtyje, tada gali išsivystyti krūties vėžys. Jei jis yra gaubtinėje žarnoje, gali išsivystyti storosios žarnos vėžys. Naviko vystymosi procesui iš tikrųjų reikia daugelio augimo kontrolės genų mutacijų. Abiejų STK11 egzempliorių praradimas yra tik pirmasis proceso žingsnis. Kas sukelia šias papildomas mutacijas, nežinoma. Galimos priežastys yra cheminės, fizinės ar biologinės aplinkos poveikis arba atsitiktinės ląstelių replikacijos klaidos.
Kai kurie žmonės, paveldėję gemalo linijos STK11 mutaciją, niekada nesivysto vėžio. Taip yra todėl, kad jie niekada negauna antrosios mutacijos, reikalingos geno funkcijai išjudinti ir pradėti naviko formavimosi procesą. Tai gali paskatinti vėžį praleisti kartas šeimoje, kai iš tikrųjų yra mutacija. Žmonės su mutacija, nepriklausomai nuo to, ar susirgo vėžiu, turi 50/50 galimybę perduoti mutaciją kiekvienam savo vaikui.
Taip pat svarbu atsiminti, kad STK11 genas nėra lyties chromosomose. Todėl mutacijos gali būti paveldimos iš motinos ar tėvo šeimos pusės.