Turinys
Imperfecta osteogenezė (OI), paprastai vadinama trapių kaulų liga, yra liga, sukelianti kolageno baltymų gamybos defektą. Kolagenas yra svarbus baltymas, padedantis palaikyti kūną; galvokite apie tai kaip pastolius, ant kurių pastatytas kūnas. Yra keletas kolageno rūšių, iš kurių gausiausias yra I tipo kolagenas. I tipo kolageno yra kauluose, akies skleroje, raiščiuose ir dantyse. Osteogenesis imperfecta atsiranda, kai yra I tipo kolageno gamybos defektas.Simptomai
Tipiškos osteogenesis imperfecta sergančių pacientų problemos yra kaulų trapumas, žemas ūgis, skoliozė, dantų defektai, klausos trūkumai, melsva sklera ir laisvi raiščiai. Osteogenesis imperfecta yra labiau paplitęs pavadinimas - trapios kaulų ligos, nes šie vaikai dažnai diagnozuojami patyrus kelis kaulų lūžius.
Osteogenezės imperfecta simptomai labai skiriasi. Kai kurie vaikai diagnozuojami labai anksti gyvenime, o kiti gali būti sunkiau nustatyti būklę. Daugkartiniai lūžiai dėl mažos energijos sužalojimų turėtų sukelti įtarimą dėl pagrindinės būklės, tokios kaip osteogenesis imperfecta.
Tradiciškai osteogenesis imperfecta buvo klasifikuojama į vieną iš keturių pagrindinių kategorijų:
- I tipas: švelniausia forma; pastebėta ikimokyklinio amžiaus vaikams
- II tipas: mirtinas gimus
- III tipas: matytas gimus; daug lūžių; dažnai negali vaikščioti
- IV tipas: sunkumas tarp I ir III tipo
Per pastarąjį dešimtmetį taip pat buvo aprašyti papildomi osteogenezės tipai. Šiuo metu yra 8 osteogenezės imperfecta porūšiai.
Priežastys
Osteogenesis imperfecta atsiranda dėl genetinės geno mutacijos, nukreipiančios organizmą gaminti kolageną. Osteogenesis imperfecta gali būti perduodama iš tėvų, sergančių šia liga, arba gali atsirasti kaip savaiminė vaiko mutacija. Dauguma osteogenesis imperfecta atvejų, kurie perduodami iš tėvų, yra dėl dominuojančios mutacijos, atsirandančios iš vieno iš tėvų, turinčių imperogeninę osteogenezę, nors nedaug atvejų yra dėl recesyvinių mutacijų ir kilę iš abiejų tėvų geno, nė vienas neturi liga.
Gydymas
Šiuo metu nėra žinomų vaistų nuo osteogenesis imperfecta. Pagrindinis gydymo tikslas yra užkirsti kelią traumoms ir išlaikyti sveikus kaulus. Iš esmės svarbu užtikrinti, kad vaikai, sergantys osteogeneze imperfecta, valgytų maistingą maistą, reguliariai mankštintųsi ir išlaikytų sveiką svorį. Dažnai osteogenesis imperfecta sergantiems vaikams prireiks ambulatorinių priemonių, petnešų ar vežimėlių.
Chirurginis osteogenesis imperfecta gydymas priklauso nuo būklės sunkumo ir paciento amžiaus. Labai mažiems vaikams daugelis lūžių gydomi vienodai, tarsi vaikas neturėtų pagrindinės būklės. Tačiau chirurginis lūžių stabilizavimas tampa dažnesnis net jaunystėje.
Lūžę kaulai vaikams, sergantiems osteogenesis imperfecta, dažnai gydomi chirurgija, siekiant stabilizuoti kaulus ir išvengti deformacijų. Intramedulinė meškerė, kai metalinis strypas dedamas žemiau tuščiavidurio kaulo centro, dažnai naudojamas norint padėti išlaikyti trapų kaulą ir užkirsti kelią kaulo deformacijai. Skoliozė paprastai gydoma agresyviai, nes problema linkusi progresuoti vaikams, turintiems osteogenesis imperfecta.
Vaistų vaidmuo gydant imperogeninę osteogenezę keičiasi, tačiau naujausi tyrimai rodo gydymo bisfosfonatais ir kalcio papildais naudą. Loginis pagrindas yra tai, kad šie gydymo būdai sustiprins kaulą ir sumažins lūžių dažnį. Taip pat atliekami augimo hormonų ir genetinės terapijos tyrimai.