Turinys
Omfalocelė yra įgimtas defektas (atsiranda gimus), atsirandantis dėl vaisiaus vystymosi anomalijos. Tai apima angą pilvo raumenyse (esančią toje vietoje, kur yra virkštelė). Ši anomalinė anga leidžia kūdikio organams išsikišti per raumenų sienelę taip, kad organai būtų kūno išorėje. Organus dengia skaidrus gleivinių sluoksnis, kuris padeda juos apsaugoti.Omfalocelė gali būti maža ir apimti tik dalį žarnyno, arba gali būti labai didelė, o pro angą kyšo keli pilvo organai (įskaitant žarnas, kepenis ir blužnį). omfalocelė nėra visiškai suprantama, tačiau manoma, kad kai kurie atvejai yra susiję su pagrindiniu genetiniu sutrikimu.
Simptomai
Pagrindinis omfalocelės simptomas yra pilvo organų išsikišimas per pilvo raumenų sienelę. Kūdikiams, gimusiems omfalocele, būdinga ir kitų įgimtų apsigimimų, tokių kaip širdies ydos, Beckwitho-Wiedemanno sindromas, Shprintzen-Goldberg sindromas ir kt.
Beckwitho-Wiedemanno sindromas laikomas peraugimo sindromu, kuris gali apimti kelias kūno dalis (pvz., Organų ar kūno peraugimą). Kūdikiai, gimę Bechwitho-Wiedemanno sindromu, yra daug didesni nei kiti to paties amžiaus vaikai.Sindromo sunkumas gali skirtis. Shprintzen-Goldberg sindromas yra retas sutrikimas, susijęs su jungiamojo audinio, kaulų sistemos, kaukolės veido (galvos ir veido kaulų) ir širdies deformacijomis.
Kiti simptomai, kurie gali lydėti omfalocelę, yra šie:
- Lėtas augimas prieš gimimą (vadinamas gimdos augimo sulėtėjimu)
- Nenormaliai mažas pilvas (dėl apsigimimų vystantis vaisiui)
- Neišsivystę plaučiai (taip pat krūtinės sienelė, kuri yra mažesnė nei įprasta, kad plaučiai galėtų normaliai formuotis)
- Kvėpavimo nepakankamumas (norint kvėpuoti reikalinga mechaninė ventiliacija)
- Virškinimo trakto problemos (pvz., Rūgšties refliuksas)
- Maitinimo problemos
- Daugybė sveikatos problemų (dažniausiai susijusios su dideliais omfalocelais)
Skirtumas tarp Omphalocele ir Gastroschisis
Gastroschisis yra pilvo sienos apsigimimas, panašus į omfalocelę; pagrindinis skirtumas yra tas, kur anga yra pilvo raumens sienelėje. Omfalocelės anga yra bambos sienos centre (ten, kur virkštelė susitinka su pilvu). Gastroschisis apima angą dešinėje virkštelės pusėje, pro kurią išsikiša storosios ir plonosios žarnos (ir galbūt kiti organai).
Skirtingai nuo omfalocelės, gastroschisis neturi membranos, kuri uždengtų atvirus organus. Šis membranos dangos trūkumas sukelia komplikacijų, kurių daugelio nėra tiems, kurie serga omfalocele. Viena iš tokių komplikacijų yra organai, kurie pažeidžiami dėl tiesioginio kontakto su vaisiaus vandenimis gimdoje. Tai gali sukelti imuninę ir uždegiminę reakcijas, pažeidžiančias žarnyno audinius.
Dauguma kūdikių, sergančių gastroscheze, gimę yra maži dėl gimdos (gimdos) sulėtėjusio augimo; daugelis yra per anksti gimę. Gali praeiti šiek tiek laiko, kol jie pasivys vystymąsi ir gali atsirasti ilgalaikių sveikatos problemų, susijusių su maitinimu, arba žarnyno problemų (dėl žarnyno pažeidimų).
Kūdikiai, gimę gastroscheze, paprastai neturi jokių kitų apsigimimų ir retai turi genetinę būklę ar chromosomų anomalijas, skirtingai nei turintys omfalocelę. Tiesą sakant, remiantis 2014 m. Tyrimu, omfalocele sergantiems kūdikiams dažniau buvo diagnozuota bent viena kita įgimta anomalija, tokia kaip plaučių hipertenzija (padidėjęs slėgis plaučių arterijoje). Taip pat nustatyta, kad kūdikių, gimusių omfalocele, mirtingumas (mirtis) yra daug didesnis nei tų, kurie serga gastroscheze. A
Beveik pusė kūdikių, kurie gimė su omfalocele, taip pat turi genetinį sutrikimą, vadinamą Beckwith-Wiedemann sindromu, kartu su simptomais, susijusiais su šiuo sutrikimu.
Priežastys
Omphalocele sukelia virškinimo trakto vystymosi klaida. Normaliai vystantis vaisiui, žarnynas išsivysto per virkštelę, kol žarnynas vystosi, tačiau vaisiui vystantis toliau, žarnos paprastai atsitraukia atgal į pilvą. Atsiradus omfalocelei, žarnynas neatslūgsta. Nėra visiškai aišku, kodėl taip atsitinka. Nebuvo jokių specifinių genetinių mutacijų, sukeliančių šį apsigimimą, tačiau manoma, kad daugybė genetinių ir aplinkos veiksnių gali turėti įtakos omfalocelės vystymuisi.
Omphalocele ir gastroschisis sukelia skirtingos vaisiaus vystymosi klaidos, nors tiksli vaisiaus vystymosi klaida, susijusi su gastroschisis, nėra gerai žinoma.
Diagnozė
Omfalocelės diagnozė dažnai nustatoma ultragarsu antrojo ar trečiojo nėštumo trimestro metu.
Aptikus omfalocelę, bus paskirtas kūdikio širdies ultragarsas (vadinamas vaisiaus echokardiograma), siekiant įsitikinti, kad nėra susijusios širdies ydos. Gimus kūdikiui diagnozę patvirtins sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo atlikta fizinė apžiūra. Po kūdikio gimimo bus atlikta rentgeno nuotrauka, siekiant patikrinti, ar nėra organų problemų.
Gydymas
Gydymas omfalocele priklausys nuo kelių veiksnių, įskaitant:
- Amžius (ypač ar kūdikis neišnešiotas)
- Simptomai
- Bendroji sveikata
- Omfalocelės dydis
- Kūdikio pilvo dydis (kai pilvas yra neįprastai mažas, gydymas bus sudėtingesnis)
Mažas defektas paprastai sėkmingai gydomas chirurgine procedūra, kuria siekiama organus grąžinti į kūdikio pilvą ir po gimimo uždaryti pilvo sienos angą. Didelis omfalocelis su daugeliu pilvo organų (pvz., Žarnos, kepenys ir blužnis) gali apimti gydymą keliais etapais. Didelių omfalocelių gydymas gali apimti:
- Sterili danga, uždėta ant išsikišančių organų, kad padėtų juos apsaugoti
- Chirurgija atliekama keliais etapais. Jei kūdikio pilvas nėra iki galo išsivystęs, jis gali būti nepakankamai didelis, kad būtų galima laikyti visus organus vienu metu. Šiuo atveju chirurgas organus atgal į pilvą palaipsniui per kelias dienas ar savaites.
- Chirurginis pilvo sienos uždarymas (kai kiekvienas organas yra įdėtas į vidų)
- Pagalba kvėpuojant (per mechaninį ventiliatorių). Jei kūdikio pilvas yra per mažas ir organai yra patinę; tai gali pasunkinti kvėpavimą. Kūdikiui gali prireikti kvėpavimo pagalbos, kol patinimas atslūgs ir pilvo ertmė užaugs kūdikio organams talpinti.
Komplikacijos
Gali atsirasti keletas komplikacijų tiek prieš, tiek po gydymo omfalocele. Didesnių omfalocelių, kuriems reikalingi keli gydymo etapai, rizika yra didesnė. Komplikacijos gali būti:
- Infekcija, ypač jei sutrinka organus dengianti gleivinė (kuri gali atsirasti prenataliniu būdu arba gimdymo metu)
- Organo pažeidimas - organas susisukęs ar sugniaužtas gali prarasti kraujo tiekimą
- Maitinimo sunkumai, nesugebėjimas normaliai augti ir vystytis, GI refliuksas ir kirkšnies išvaržos gali atsirasti po chirurginio remonto
Prognozė
Prognozė yra tikėtinas konkrečios būklės gydymo rezultatas. Prognozė pagrįsta mokslinių tyrimų duomenimis, apimančiais kitų, gydytų ta pačia būkle, tyrimus. Omfalocelės prognozė priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant:
- Omfalocelės dydis
- Bet koks organų pažeidimas (dėl kraujo netekimo)
- Kiti įgimti apsigimimai ar sveikatos problemos
Tyrimas
2019 m. Tyrimas, kuriame dalyvavo ilgalaikis tolesnis tolesnis mokyklos amžiaus vaikų, kurie buvo gydyti kūdikiais dėl omfalocelės, vertinimas, atskleidė keletą faktų apie vaiko pažinimą, sveikatos būklę, gyvenimo kokybę ir elgesį. Tyrimas padarė išvadą:
- Tiems, kurie buvo gydomi izoliuotu (be defektų, išskyrus omfalocelę), nedidelės omfalocelės, nereikalavo jokio ilgalaikio tolesnio gydymo elgesio, pažinimo ar sveikatos problemoms gydyti.
- Pranešama, kad 81% tų, kurie buvo gydomi „milžiniška omfalocele“ (daugiau nei 5 centimetrai arba 1,9 colio), sulaukę mokyklinio amžiaus, buvo normalūs, neturėdami elgesio, pažinimo ar sveikatos problemų.
- Tiems, kurie turi daugybę įgimtų defektų ir turi milžiniškus omphaloceles, mokykliniame amžiuje buvo mažiausias vėluojančios kognityvinės funkcijos rizikos rezultatas; ši grupė buvo rekomenduojama atlikti ilgalaikę tolesnę priežiūrą ir intervenciją.
Žodis iš „Wellwell“
Įveikti naują kūdikį, turintį bet kokio tipo apsigimimą, dažnai būna labai sunku, ypač naujiems tėvams, seneliams ir kitiems šeimos nariams. Nors svarbu rasti patikimų išteklių ir mokyti save, ką gali atnešti ateitis, taip pat svarbu ne automatiškai tikėtis blogiausio. Daugelis vaikų, gimusių omfalocele, gyvena visiškai normaliai, sveikai. Būtinai aptarkite savo vaiko gydymo planą ir prognozes (numatomus gydymo rezultatus) su chirurgu, pediatru ir kitais išmanančiais sveikatos priežiūros specialistais.
Ryšiai su kitais tėvais, išgyvenusiais kūdikio, gimusio su apsigimimu, iššūkius (arba tuos, kurie laukiasi vaiko, turinčio vystymosi sutrikimų), gali būti labai naudinga. Yra daugybė internetinių paramos šaltinių, tokių kaip „The Dimes March“, Nacionalinė retų ligų organizacija ir kt. Ligų kontrolės ir prevencijos centre (CDC) yra įtrauktas įvairių vietinių ir nacionalinių paramos tinklų sąrašas ir kiti šaltiniai (pvz., Finansinė pagalba, naršymas pagal draudimo išmokas, švietimo informacija ir daug daugiau) tėvams.