Turinys
Ankstesnė liga yra būklė, veikianti kūno kaulų sistemą. Žmonėms, sergantiems Ollier liga, išsivysto daugybė gerybinių kremzlių navikų, vadinamų enchondromomis. Šie gerybiniai augliai nėra vėžiniai, tačiau jie gali pasireikšti visame skelete. Jie dažniausiai būna galūnėse, ypač rankose ir kojose, tačiau gali pasireikšti ir kaukolėje, šonkauliuose ir slankstelyje.Navikai gali būti gerybiniai (nevėžiniai) arba piktybiniai (vėžiniai). Vėžiniai navikai yra tie, kurie plinta visame kūne. Gerybiniai augalai, tokie kaip šios enchondromos, neplinta iš vienos vietos į kitą. Tačiau žmonėms, sergantiems Ollier liga, enchondromai atsiranda keliose kūno vietose. Be to, šios kremzlės ataugos prasidėjus yra gerybinės, tačiau laikui bėgant gali tapti vėžinėmis (piktybinėmis). Jei jie tampa vėžiniais, jie vadinami chondrosarkomomis.
Ankstesnė liga yra būklė, veikianti kaulų sistemą, mūsų kūno pagrindą. Būklės, kurios keičia skeleto sistemą, gali turėti įtakos mūsų išvaizdai ir kūno judėjimui.
Žmonės, sergantys Ollier liga, gali pastebėti simptomus, turinčius įtakos jų kūno išvaizdai ir judesiui. Tačiau Ollier liga neturi įtakos intelektui ar gyvenimo trukmei. Tai reta būklė, pasireiškianti maždaug 1 iš 100 000 žmonių. Kiti pavadinimai, kuriuos galima vadinti Ollier liga, yra daugybinė enchondromatozė arba dischondroplazija.
Simptomai
Ollier ligos simptomai atsiranda dėl gerybinių kaulo ataugų. Atsiradęs augimas prasideda kaip kremzlės ląstelės, išsiplečiančios netikėtoje vietoje. Augimas gali atsirasti kaulo viduje arba išsikišti iš kaulo.
Dažniausia enchondromų atsiradimo vieta yra rankose ir kojose. Daugeliu atvejų enchondromos nesukelia jokių simptomų ir jų gali net nepastebėti. Tačiau sergant Ollier liga, enchondromos paprastai būna pastebimos ir gali žymiai deformuotis iki kaulo. Dėl šios priežasties žmonės, sergantys Ollier liga, dėl kaulo deformacijos dažnai turi žemą ūgį.
Enchondromoms augant, jos gali sukelti netaisyklingas projekcijas išilgai kaulo. Tai labiausiai pastebima rankose ir kojose, tačiau taip pat gali atsirasti kitur skelete. Dažnai neproporcingai paveikiama viena kūno pusė. Konkretus pradžios amžius, dydis, navikų skaičius ir enchondromų vieta gali būti labai skirtingi žmonėms, sergantiems Ollier liga.
Skausmas nėra dažnas gerybinės enchondromos simptomas, tačiau jis gali pasireikšti. Skausmas kartais atsiranda, kai enchondroma sukelia sausgyslę, nervą ar kitą skeletą supančią struktūrą.
Skausmas taip pat gali atsirasti, jei enchondroma sukelia kaulo susilpnėjimą ir kaulo lūžimą. Šis lūžio tipas vadinamas patologiniu lūžiu ir atsiranda, kai navikas labai silpnina kaulą. Patologiniai lūžiai kartais gali atsirasti su minimalia trauma dėl kaulo silpnumo, kai navikas sugadino normalią kaulo struktūrą.
Galiausiai skausmas gali būti piktybinės naviko transformacijos vystymosi požymis.Tai įvyksta, kai navikas, prasidedantis kaip gerybinis enchondromas, virsta piktybine chondrosarkoma. Žmonėms, sergantiems Ollier liga, gali reikėti stebėti jų navikus, kad būtų išvengta piktybinės transformacijos požymių.
Su Ollier liga susijusi būklė, vadinama Maffucci sindromu, taip pat atsiranda su daugybe enchondromų, esančių visoje kaulų sistemoje. Skirtumas tarp Ollier ligos ir Maffucci sindromo yra tas, kad Maffucci sindromo atveju taip pat yra po oda esančių kraujagyslių, vadinamų hemangiomomis, anomalijos. Šios hemangiomos sukelia raudonus ar purpurinius ataugas po oda.
Priežastys
Ankstesnė liga atsiranda dėl spontaniškos genetinės mutacijos. Ši būklė nėra paveldima ar išplitusi šeimose; greičiau mutacija įvyksta spontaniškai.
Žmonėms, sergantiems Ollier liga, mutacija atsiranda labai ankstyvoje vystymosi stadijoje, prieš gimimą, todėl randama visame kūne, o ne tas, kuris turi vieną enchondromą, kurioje mutacija įvyko vėliau gyvenime.
Kadangi genetinė mutacija atsiranda vaisiaus vystymosi metu, nenormali mutacija perduodama viso kūno ląstelėms. Jei ši mutacija įvyktų vėliau gyvenime, daugelio enchondromų būklė neatsirastų. Kadangi enchondromas pasireiškia ankstyvoje vystymosi stadijoje, juos galima pamatyti keliose vietose.
Žmonių, sergančių Ollier liga, mutacija yra fermentas, vadinamas IDH1 arba IDH2. Šie fermentai junginį, vadinamą izocitratu, paverčia kitu junginiu, vadinamu 2-ketoglutaratu. Yra genetiniai tyrimai, kuriuos galima atlikti norint nustatyti šias mutacijas, nors klinikinė šio tyrimo reikšmė dar neaiški. Tyrimo rezultatai nepadeda vadovauti gydymui ir nepateikia prognostinės informacijos.
Diagnozė
Ollier ligos diagnozė paprastai nustatoma vaikystėje. Simptomai paprastai nėra akivaizdūs gimus, nors kartais anksti vaikystėje pastebima skeleto anomalija.
Paprastai, maždaug 5 metų amžiaus, pastebimos kaulinės daugelio enchondromų projekcijos. Enchondromai gali pablogėti vaikystėje. Paprastai, kai skeletas nustoja augti ankstyvame amžiuje, Oljero ligos simptomai stabilizuosis.
Enchondroma paprastai matoma rentgeno nuotraukoje. Rentgenas yra naudingas tyrimas nenormaliems kaulų ir kremzlių ataugoms nustatyti, taip pat naudingas kaulo silpnėjimo laipsniui įvertinti.
MRT tyrimas kartais atliekamas norint geriau pažvelgti į konkrečią enchondromą. Kartais MRT tyrimas gali parodyti piktybinio enchondromos virsmo chondrosarkoma tikimybę.
Galima gauti kitų tyrimų, ypač jei yra susirūpinimas dėl kaulų susilpnėjimo dėl navikų. Šie bandymai gali apimti CAT ir kaulų nuskaitymus.
Gydymas
Nėra gydymo, kad būtų galima užkirsti kelią Ollier ligai ar ją sustabdyti. Tai yra genetinė mutacija, kuri nustatoma tik susiformavus enchondromoms. Gydant Ollier ligą, siekiama išspręsti problemines enchondromas.
Kartais gydymas vyksta dėl skeleto deformacijos, kartais dėl kaulo silpnėjimo. Jei atsiranda deformacija, sukelianti nenormalią sąnario funkciją, enchondroma gali būti pašalinta. Jei enchondroma silpnina kaulą, dėl kurio gali atsirasti patologinis lūžis, toje situacijoje enchondroma taip pat gali būti pašalinta.
Kita gydymo priežastis yra susirūpinimas dėl vienos iš enchondromų piktybinės transformacijos į chondrosarkomą. Tai gali būti sunku nustatyti, o žinoti, kada enchondroma tampa agresyvesnė, kartais nėra aišku. Didėjantis skausmas ir didėjantis enchondromos dydis yra požymiai, kurie gali atitikti piktybinę transformaciją. Tokiais atvejais enchondroma gali būti pašalinta.
Chirurginis gydymas enchondromai pašalinti priklausys nuo konkretaus gydomo naviko dydžio. Kartais chirurginė procedūra yra tokia paprasta, kaip pašalinti nenormalų kremzlės auglį, kitais atvejais gydymas bus reikšmingesnis.
Jei pašalinus nenormalų kaulų ir kremzlių plotą, kaulai susilpnės, jūsų chirurgas taip pat stabilizuos likusį kaulą. Vėlgi, yra daugybė būdų, kaip stabilizuoti kaulą, įskaitant plokštes ir varžtus, metalinius strypus ir net kaulo transplantatą, kad būtų stimuliuojamas normalus kaulo augimas šioje srityje.
Konkrečios chirurginės procedūros, skirtos jūsų būklei spręsti, greičiausiai skirsis priklausomai nuo naviko dydžio ir vietos. Pašalinus enchondromą, yra tikimybė, kad navikas gali atsinaujinti. Dėl šios priežasties chirurgas gali nuspręsti skirti papildomą gydymą operacijos metu, siekdamas išnaikinti visas nenormalias kremzlės ląsteles.
Įveikti
Žmonės, sergantys Ollier liga, dėl skeleto deformacijų kartais būna riboti. Tai gali sukelti skausmą atliekant tam tikrą veiklą, apribojus griaučių sistemos judėjimą ir šiek tiek susilpnėjus raumenims.
Tačiau dauguma žmonių, sergančių Ollier liga, gyvena labai įprastą gyvenimą, ir nors juos reikia stebėti, kad būtų išvengta piktybinės enchondromos transformacijos požymių, didelių apribojimų neturėtų būti. Svarbu pažymėti, kad Ollier liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra normali.
Žmonėms, sergantiems Ollier liga, nereikia jaudintis dėl to, kad ši liga perduodama palikuonims. Kadangi tai įvyksta kaip savaiminė genetinė mutacija, ji nėra paveldima per šeimas.
Žodis iš „Wellwell“
Ankstesnė liga yra būklė, atsirandanti dėl mutacijos vaisiaus vystymosi metu, dėl kurio kauluose atsiranda daugybė gerybinių kremzlių. Nors šios ataugos gali sukelti tam tikrų problemų su kaulų sistemos formavimusi ir gali apriboti tam tikrus judesius ir funkcijas, dauguma žmonių, sergančių Ollier liga, gali gyventi labai normaliai.
Didžiausią susirūpinimą žmonėms, turintiems Ollier ligą, kelia kaulų susilpnėjimo galimybė, sukelianti patologinį lūžį, ir piktybinio enchondromo virsmo chondrosarkoma išsivystymas. Dėl šių priežasčių Ollier liga sergantiems žmonėms reikia reguliariai stebėti savo enchondromas, tačiau tai neturėtų trukdyti normaliam gyvenimui.