Noonano sindromo apžvalga

Turinys

• Identifikavimas
• Charakteristikos
• Simptomai
• Diagnozė
• Ko tikėtis
• Gydymas
• Priežastys
• Genai ir paveldimumas

Noonano sindromas yra būklė, sukelianti būdingą fizinę išvaizdą, taip pat fiziologinius pokyčius, kurie daro įtaką kūno funkcijai keliais būdais. Paskirta kaip reta liga, manoma, kad ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 1000–250 žmonių. Noonano sindromas nėra susijęs su jokiu konkrečiu geografiniu regionu ar etnine grupe.

Nors Noonano sindromas nekelia pavojaus gyvybei, jei turite kokių nors ligų, tam tikru gyvenimo laikotarpiu galite patirti susijusių ligų, įskaitant širdies ligas, kraujavimo sutrikimus ir kai kurias vėžio rūšis. Šios susijusios sveikatos problemos numatomos kartu su Noonano sindromu. Jūsų rezultatas bus daug geresnis, jei planuosite medicininius vizitus, kad stebėtumėte savo sveikatą ir laiku gydytumėte visas medicinines problemas, kurios iškyla anksčiau, nei jos gali sukelti rimtų pasekmių.

Identifikavimas

Noonano sindromo nustatymas pagrįstas kelių susijusių apraiškų atpažinimu. Ligos sunkumas gali būti įvairus, o kai kurie žmonės gali turėti akivaizdesnių fizinių ypatumų ar didesnį poveikį sveikatai nei kiti.

Jei jau žinote, kad turite šeimos narių, kuriems buvo diagnozuotas Noonano sindromas, tai galėjo paskatinti pastebėti ženklus, rodančius, kad tai gali paveikti jus ar jūsų vaiką. Gydytojas gali atpažinti ligos fizinių savybių, simptomų ir sveikatos aspektų derinį. Kitas žingsnis nustačius būklės požymius yra tęsti tolesnį tyrimą, ar jūs ar jūsų vaikas serga Noonano sindromu.

Charakteristikos

Noonano sindromas pasireiškia tiek kūno viduje, tiek už jo ribų, todėl pasireiškia būdinga išvaizda, kurią apibūdina fiziniai būklės bruožai, taip pat sveikatos sutrikimai, kuriuos sukelia būklė.

• Fizinė išvaizda: Noonano sindromą turinčio asmens veido ir kūno ypatybės gali pasirodyti gana neįprastos arba gana įprastos fizinės savybės. Akivaizdžiausi fiziniai apibūdinimai, susiję su šia būkle, yra didesnis nei įprasta galvos dydis, plačios akys ir šiek tiek trumpesnis nei vidutinis aukštis.
• Galva: Asmens, gyvenančio su Noonano sindromu, veidas ir galva dažnai apibūdinami kaip trikampio formos, nes kakta yra proporcingai didesnė už mažąjį žandikaulį ir smakrą.
• Akys: Pažymima, kad akys yra pasvirusios žemyn, kartais išvaizda, atrodo, apgaubia veido šoną. Akių vokai gali būti stori, todėl susidaro gilios odos raukšlės.
• Kaklas: Noonano sindromas taip pat siejamas su kakleliu su juostele, o tai reiškia, kad šios būklės paveikti žmonės gali turėti storesnį nei įprastai kaklą su odos raukšlėmis, kurios, atrodo, sudaro „tinklą“ tarp viršutinės krūtinės ir žandikaulio.
• Patinimas: Kai kuriems žmonėms, sergantiems Noonano sindromu, gali patinti kūnas, rankos, kojos ar pirštai. Tai buvo aprašyta kūdikiams, taip pat suaugusiems, kuriems yra Noonano sindromas, ir tai sukelia edema, kuri yra skysčių kaupimasis.
• Mažas aukštis ir pirštai: Nustatyta, kad visose kultūrose žmonės, turintys Noonano sindromą, yra trumpesni nei vidutiniškai, taip pat gali turėti trumpus pirštus. Vaikai, turintys šią būklę, paprastai nėra mažesni nei vidutiniškai gimę, tačiau kūdikystėje auga lėtai, todėl mažas ūgis pradeda ryškėti kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje.

Nors Noonano sindromas dažniausiai siejamas su tam tikrais veido bruožais ir kūno tipu, tačiau šių savybių atsiradimas gali būti labai įvairus. Todėl veido ir kūno išvaizda negali patikimai nustatyti, ar kažkas tikrai turi Noonano sindromą, ar ne.

Simptomai

Yra keli šios būklės simptomai, ir jie gali turėti įtakos visiems, turintiems Noonano sindromą, gali ir neturėti.

• Bėda valgyti: Kai kurie kūdikiai, turintys Noonano sindromą, gali nevalgyti taip gerai, kaip įprasti to paties amžiaus kūdikiai, todėl gali kilti problemų priaugant svorio ir sulėtėti augimas.
• Širdies problemos: Dažniausias sveikatos sutrikimas, susijęs su Noonano sindromu, yra širdies liga, vadinama plaučių vožtuvo stenoze. Ši problema trukdo kraujotakai iš širdies į plaučius, todėl atsiranda tokie simptomai kaip nuovargis, dusulys ar mėlynos lūpų ar pirštų išvaizdos. Po kurio laiko žmonėms, sergantiems negydyta plaučių vožtuvo stenoze, gali išsiplėsti širdis, kuri taip pat sukelia nuovargį ir gali sukelti rimtų širdies problemų, tokių kaip širdies nepakankamumas, laikui bėgant. Taip pat yra kitų širdies defektų, susijusių su Noonano sindromu, įskaitant hipertrofinę obstrukcinę kardiomiopatiją, prieširdžių pertvaros defektą ir skilvelio pertvaros defektą.
• Mėlynės ar kraujavimas: Noonano sindromas gali sukelti kraujo krešėjimo sutrikimų, dėl kurių po sužeidimo atsiranda ilgesnių nei įprastai kraujosruvų, taip pat kraujavimas.
• Regėjimo pokyčiai: Bent pusė vaikų, sergančių Noonano sindromu, turi regėjimo ir akių judesio problemų, tokių kaip tinginė ar nukrypusi akis.
• Silpni kaulai: Vaikai ir suaugusieji, kuriems yra Noonano sindromas, gali turėti problemų dėl kaulų formavimosi ir kaulų stiprumo, todėl trapūs kaulai gali lūžti lengviau nei įprastai arba dėl to gali atsirasti neįprasta kūno struktūra, ypač krūtinės. Neįprastos kaulų struktūros, kuri gali atsirasti sergant Noonano sindromu, pavyzdys yra gili „duobė“ viršutinėje krūtinės dalyje. Neaišku, kodėl taip atsitinka, ir tai neturi įtakos visiems, turintiems Noonano sindromą.
• Lytinis brendimas: Berniukams ir mergaitėms, sergantiems Noonano sindromu, brendimas gali vėluoti. Kai kuriems berniukams yra nenusileidę sėklidės ir vėliau gali sumažėti vaisingumas.
• Mokymosi vėlavimas: Yra ryšys tarp mokymosi sutrikimų ir Noonano sindromo, nors ryšys nėra stiprus. Apskritai, dabartinė informacija apie asmenų, sergančių Noonano sindromu, pažintinę raidą rodo, kad vaikams, turintiems tokią būklę, yra didesnė nei vidutinė tikimybė turėti mokymosi negalią, nors dažniau Noonano sindromą turintiems vaikams ir suaugusiesiems būdingas vidutinis intelekto sutrikimas. taip pat buvo pastebėti gebėjimai ir aukštesni nei vidutiniai intelektiniai gebėjimai.

Diagnozė

Ryškiausias Noonano sindromo įrodymas yra genetinis tyrimas. Tačiau manoma, kad nuo 20 iki 40 procentų žmonių, kuriems diagnozuotas Noonano sindromas, šeimoje nėra tokios būklės arba nėra būdingų genetinių tyrimų nustatytų anomalijų. Kartais kiti tyrimai ir stebėjimai gali padėti diagnozę.

• Laboratoriniai tyrimai: Kraujo tyrimai kraujo krešėjimo funkcijai įvertinti gali būti normalūs arba nenormalūs žmonėms, turintiems Noonano sindromą. Nėra stiprios koreliacijos tarp kraujo tyrimų, kuriais įvertinamas kraujo krešėjimas, ir mėlynių ar kraujavimo simptomų.
• Širdies funkcijos tyrimai: Plaučių hipertenzijos, taip pat kitų širdies ydų, susijusių su Noonano sindromu, diagnozė gali padėti diagnozuoti šią būklę. Tačiau visos širdies ligos, susijusios su šiuo sindromu, gali pasireikšti ir kitomis aplinkybėmis; vienos iš širdies būklių nustatymas nepatvirtina Noonano sindromo, o širdies problemų nebuvimas nereiškia, kad žmogus neturi Noonano sindromo.
• Genetiniai tyrimai: Yra keletas genų, kurie buvo susiję su Noonano sindromu, ir jei šie genai bus nustatyti, ypač tarp šeimos narių, tai gali būti diagnostinis sindromo patvirtinimas.

Ko tikėtis

Vidutinė gyvenimo trukmė sergant Noonano sindromu yra normali, tačiau gali būti sveikatos problemų, kurias reikia spręsti skiriant medicininį ar chirurginį dėmesį.

• Kraujavimas gali sukelti kraujo netekimą, kuris gali sukelti nuovargio simptomus. Rečiau per didelis kraujavimas gali sukelti sąmonės netekimą arba skubų kraujo perpylimo poreikį.
• Širdies ligos yra dažniausias Noonano sindromo poveikis sveikatai. Dėl širdies ligos gali išsivystyti širdies nepakankamumas, todėl svarbu reguliariai stebėti kardiologą, jei jūs ar jūsų vaikas serga Noonano sindromu.
• Jei sergate Noonano sindromu, padidėja tikimybė susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, ypač kraujo vėžiu, pavyzdžiui, nepilnamečių mielomonocitine leukemija ir neuroblastoma.

Gydymas

Noonano sindromo gydymas yra sutelktas į keletą ligos aspektų.

• Užkirsti kelią rimtoms širdies problemoms: Ankstyva širdies problemų diagnostika ir valdymas gali užkirsti kelią ilgalaikėms pasekmėms sveikatai. Priklausomai nuo širdies būklės sunkumo ir tipo, gydymas vaistais, operacija ar atidus stebėjimas gali būti geriausias pasirinkimas.
• Medicininių komplikacijų nustatymas ir gydymas: Noonano sindromas yra susijęs su įvairiomis sveikatos komplikacijomis - nuo kraujavimo iki nevaisingumo iki vėžio. Kol kas nėra testo, kuris galėtų nuspėti, ar jums pasireikš viena iš šių problemų, kol jos dar nepaveiks organizmo. Griežta medicininė priežiūra apima reguliariai planuojamus medicininius vizitus, kad gydytojas galėtų nustatyti iškylančias problemas per jūsų ligos istoriją ir fizinius tyrimus, kol jie vis dar gydomi.
• Normalaus augimo skatinimas: Augimo hormonas buvo naudojamas kai kuriems vaikams, turintiems Noonano sindromą, kaip augimo stimuliavimo būdą, kuris padeda pasiekti optimalų aukštį, kaulų formą ir struktūrą. Nors augimo hormonas buvo naudojamas kaip sėkminga strategija vaikams, turintiems Noonano sindromą, augimo hormono ir kitų hormonų lygis nėra įprastas žmonėms, turintiems šią būklę.
• Genetinis konsultavimas: Ši būklė paprastai yra paveldima ir kai kurie tėvai planuodami šeimą gali norėti turėti kuo daugiau informacijos apie tam tikrų ligų, tokių kaip Noonano sindromo, riziką.

Priežastys

Noonano sindromas yra fizinių savybių ir sveikatos problemų derinys, kurio šaknys yra baltymų defektas, kurį dažnai sukelia genetinė anomalija.

Genetinė anomalija keičia baltymą, kuris dalyvauja modifikuojant kūno augimo greitį.

Šis baltymas specifiškai veikia RAS-MAPK (mitogeno aktyvuota baltymų kinazė) signalo perdavimo keliu, kuris yra pagrindinė ląstelių dalijimosi dalis. Tai reikšminga, nes žmogaus kūnas auga per ląstelių dalijimosi procesą, kuris yra naujų žmogaus ląstelių gamyba iš jau esamų ląstelių. Ląstelių dalijimasis iš esmės lemia dvi ląsteles, o ne vieną, kuri gamina augančias kūno dalis. Tai ypač svarbu kūdikystėje ir vaikystėje, kai žmogus auga. Tačiau ląstelių dalijimasis tęsiasi visą gyvenimą, kai kūnas remontuoja, atsinaujina ir atsinaujina. Tai reiškia, kad ląstelių dalijimosi problemos gali paveikti daugelį organų visame kūne. Štai kodėl Noonano sindromas turi tiek daug susijusių fizinių ir kosmetinių apraiškų.

Kadangi Noonano sindromą sukelia RAS-MAPK pokyčiai, jis specialiai vadinamas RASopatija. Yra keletas RASopatijų, ir jos visos yra palyginti nedažni sutrikimai.

Genai ir paveldimumas

Noonano sindromo baltymų sutrikimą lemia genetinis defektas. Tai reiškia, kad organizmo genai, koduojantys baltymą, atsakingą už Noonano sindromą, turi klaidingą kodą, paprastai vadinamą mutacija. Paprastai mutacija yra paveldima, tačiau ji gali būti spontaniška, vadinasi, ji įvyko nepaveldint iš tėvų.

Pasirodo, kad yra keturios skirtingos genų anomalijos, galinčios sukelti Noonano sindromą. Šie genai yra PTPN11 genas, SOS1 genas, RAF1 genas ir RIT1 genas su PTPN11 geno defektais, apimančiais apie 50% Noonano sindromo atvejų. Jei asmuo paveldi ar pasireiškia bet kuris iš šių 4 genų anomalijų, tikimasi, kad atsiras Noonano sindromas.

Būklė yra paveldima kaip autosominė dominuojanti liga, o tai reiškia, kad jei viena iš tėvų serga šia liga, tada liga sirgs ir vaikas. Taip yra todėl, kad šio konkretaus genetinio nenormalumo paveldėjimas iš vieno iš tėvų sukelia RAS-MAPK baltymų gamybos defektą, kurio negalima kompensuoti, net jei asmuo taip pat paveldi geną normaliai baltymų gamybai.

Yra pavienių Noonano sindromo atvejų, o tai reiškia, kad genetinė anomalija gali atsirasti vaikui, kuris nepaveldėjo šios būklės iš tėvų. Asmuo, turintis atsitiktinį Noonano sindromą, gali susilaukti vaiko, nes nukentėjusio asmens vaikai gali paveldėti naują genetinę anomaliją.

Žodis iš „Wellwell“

Jei jūs ar jūsų vaikas serga Noonano sindromu, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją ir išmokti atpažinti susijusius simptomus. Kai kuriems asmenims ir šeimoms, sergantiems retomis ligomis, tokiomis kaip Noonano sindromas, naudinga susisiekti su advokatų grupėmis ir palaikymo grupėmis, kurios gali pateikti atnaujintą informaciją ir sunku rasti išteklių apie būklę. Be to, galbūt norėsite paklausti savo gydytojo apie naujausius eksperimentinius tyrimus, kad galėtumėte nuolat atnaujinti naujus gydymo būdus ir galbūt patys dalyvauti tyrime.