Turinys
- Priežastys
- Tipai
- A tipo „Niemann-Pick“
- „Niemann-Pick“ B tipas
- C tipo „Niemann-Pick“
- „Niemann-Pick“ tipas D
- Tyrimai
Deja, nėra galutinio vaisto nuo Niemanno-Picko ligos, o šia liga sergantys žmonės jaunystėje patiria didelę ligą ir mirtį. Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuota Niemanno-Picko liga, galite gauti naudos iš to, kad sužinosite kuo daugiau apie būklę.
Priežastys
Niemanno-Picko ligos priežastis yra gana komplikuota. Žmonės, sergantys šia liga, paveldi vieną iš kelių genetinių defektų, dėl kurių kaupiasi sfingomielinas - tam tikros rūšies riebalai. Kai sfingomielinas kaupiasi kepenų, blužnies, kaulų ar nervų sistemos ląstelėse, šie kūno regionai negali veikti taip, kaip turėtų, todėl atsiranda bet kuris iš būdingų ligos simptomų.
Tipai
Skirtingi Niemanno-Picko ligos tipai skiriasi keliais būdais.
- Juos lemia skirtingi genetiniai defektai.
- Kiekvienam iš jų būdingi skirtingi biocheminiai procesai, dėl kurių kaupiasi sfingomielinas.
- Sfingomielino perteklius veikia skirtingas kūno dalis.
- Kiekvienas jų prasideda skirtingu amžiumi.
- Kiekvienos rūšies rezultatas nėra tas pats.
Visiems jiems būdinga tai, kad jie visi yra genetiniai defektai, dėl kurių sfingomielinas yra per didelis.
A tipo „Niemann-Pick“
A tipas pradeda sukelti simptomus kūdikystėje ir yra laikomas sunkiausiu Niemanno-Picko ligos variantu. Tai taip pat yra vienas iš variantų, apimantis nervų sistemą.
- Simptomai: Simptomai prasideda maždaug šešių mėnesių amžiaus ir apima: lėtą fizinį augimą, silpnus raumenis ir silpną raumenų tonusą, valgymo sutrikimus, kvėpavimo sutrikimus ir lėtą ar uždelstą pažintinių gebėjimų, tokių kaip sėdėjimas ir kalbėjimas, vystymąsi. Dažnai A tipo Niemann-Pick kūdikiai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vystosi normaliai arba beveik normaliai, o vėliau jiems pasireiškia simptomai.
- Diagnozė: Jei jūsų vaikas nesivysto normaliai, gali būti daugybė priežasčių. Daugelis vaikų, sergančių A tipo „Niemann-Pick“, turi didelę blužnį ir dideles kepenis, aukštą cholesterolio kiekį ir vyšnių raudoną dėmę, kuri matoma apžiūrint akį. Šie požymiai nepatvirtina diagnozės. Jei gydytojas mano, kad A tipo „Niemann-Pick“ yra jūsų vaiko simptomų priežastis, yra keli tyrimai, patvirtinantys ligą. Manoma, kad sumažės rūgšties sfingomielinazės kiekis, ir šį kiekį galima išmatuoti baltuosiuose kraujo kūneliuose. Taip pat yra genetinis tyrimas, kuris gali nenormaliai identifikuoti geną.
- Gydymas: Jei jūsų vaikui diagnozuotas A tipo „Niemann-Pick“ diagnozė, nėra jokių gydymo būdų, išskyrus palaikymą ir komfortą. Deja, nesitikima, kad šia liga sergantys vaikai išgyvena po 3 ar 4 metų amžiaus.
- Priežastis: A tipo Niemann-Pick lemia geno, vadinamo SMPD1 genu, netaisyklingumas. Šis genas koduoja sfingomielinazės - fermento, kuris skaido sfingomieliną - riebalus, kurie paprastai būna kūno ląstelėse, gamybą. Kai sfingomielino negalima skaidyti taip, kaip turėtų, kūno ląstelės jį kaupia, o šis riebalų perteklius neleidžia organams normaliai veikti.
- Genetika: Ši liga yra autosominė recesyvinė, o tai reiškia, kad vaikas turi gauti geną iš abiejų tėvų, kad liga galėtų išsivystyti. Žydų kilmės aškenazių žmonės turi didesnę galimybę paveldėti šią sąlygą.
„Niemann-Pick“ B tipas
B tipas laikomas lengvesne Niemanno-Picko ligos forma nei A tipas. Jį sukelia to paties tipo genetiniai sutrikimai, dėl kurių trūksta sfingomielinazės. Didelis skirtumas tarp A tipo ir B tipo yra tas, kad žmonės, turintys B tipą, gali pagaminti žymiai daugiau sfingomielinazės nei žmonės, turintys A tipą. Dėl šio skirtumo sfingomielino kaupiasi mažiau, o tai bent iš dalies gali lemti vyresnį amžių nuo kurios prasideda B tipo liga, geresni rezultatai ir ilgesnis išgyvenamumas. Tai nėra visiškai paaiškinta, kodėl A tipas, tuo tarpu neurologinis B tipo tipas yra neįprastas.
- Simptomai: Simptomai prasideda pilnametystės metu ir gali apimti dideles kepenis, didelę blužnį, kvėpavimo sunkumus ir kraujavimą. Vyresnio amžiaus žmonėms paprastai būna geresnis rezultatas ir ilgesnis išgyvenamumas nei jaunesniems, turintiems šį ligos variantą.
- Diagnozė: Kaip ir A tipo, baltųjų kraujo kūnelių rūgšties sfingomielinazės kiekis sumažėja, o genetinis SMPD1 tyrimas gali patvirtinti ligą. Gali būti padidėjęs cholesterolio ir trigliceridų kiekis kraujyje. Kai kuriems žmonėms, turintiems B tipo „Niemann-Pick“, apžiūrint akį gali būti vyšnios raudonos dėmės.
- Gydymas: Yra keletas B tipo Niemann-Pick gydymo būdų, tačiau jie neišgydo ligos. Tai apima kraujo ir trombocitų perpylimą bei kvėpavimo pagalbą. Organų persodinimas gali padėti prailginti išgyvenamumą ir sumažinti ligos padarinius, tačiau tai taip pat nėra vaistas.
- Priežastis: B tipo „Niemann-Pick“ sukelia SMPD1 geno defektas, dėl kurio sumažėja rūgšties sfingomielinazės gamyba, dėl kurios sfingomielinas kaupiasi ląstelėse, o tai savo ruožtu trukdo kelių kūno organų veiklai.
- Genetika: Visi Niemanno-Picko ligos tipai yra autosominiai recesyviniai, įskaitant B tipą. Kai kurios populiacijos labiau linkusios paveldėti B tipo Niemanno-Picko rūšis, įskaitant žydus, kilusius iš Ashkenazi, arba kilusius iš kai kurių Šiaurės Afrikos regionų.
C tipo „Niemann-Pick“
C tipo „Niemann-Pick“ tipas yra labiausiai paplitęs šios ligos variantas, tačiau jis vis dar gana retas - visame pasaulyje per metus diagnozuojama apie 500 naujai diagnozuotų žmonių.
- Simptomai: C tipo Niemann-Pick simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Simptomai yra mokymosi vėlavimas, raumenų silpnumas ir sumažėjusi koordinacija. Šios problemos prasideda po to, kai įgūdžiai jau kelerius metus normaliai tobulėjo. Vaikai, turintys C tipo „Niemann-Pick“, taip pat gali prarasti galimybę žvelgti aukštyn ir žemyn akimis ir gali pagelsti odos spalvą. Gali išsivystyti sunkumai kalbant ir vaikštant kartu su nerangumu. Priepuoliai ir trūkčiojantys raumenys, taip pat staigus raumenų tonuso praradimas reaguojant į stiprias emocijas yra smegenų dalyvavimo rezultatas.
- Diagnozė: Vaikams ir suaugusiems, sergantiems C tipo Niemann-Pick, gali padidėti kepenys, padidėti blužnis ir plaučių ligos. C tipo Niemann-Pick diagnozė priklauso nuo klinikinės anamnezės ir fizinės apžiūros, taip pat nuo tyrimo, vadinamo filipino dažymo testu, kuris gali aptikti cholesterolio kiekį odos ląstelėse. Genetinis tyrimas gali nustatyti NPC1 ir NPC2 genų defektus.
- Gydymas: C tipo Niemann-Pick gydymo nėra. Gydymas yra skirtas simptomams palengvinti, skausmo kontrolei ir maksimaliam komfortui.
- Priežastis: Neimann-Pick C tipas šiek tiek skiriasi nuo A ir B tipų. Trūksta baltymų, susijusių su sfingomielino perkėlimu ir apdorojimu. Dėl šio baltymų trūkumo kaupiasi sfingomielinas, kuris vėliau kaupiasi daugelyje kūno organų ir sukelia simptomus.
- Genetika: Dėl NPC1 arba NPC2 geno defekto atsiranda baltymų trūkumas, būdingas Niemann-Pick C tipui. Kaip ir kitų Niemann-Pick ligos tipų atveju, tai yra autosominis recesyvinis sutrikimas, reiškiantis, kad vaikas ar suaugęs asmuo, sergantis šia liga turi paveldėti genus iš abiejų tėvų (kurie paprastai patys neserga šia liga).
„Niemann-Pick“ tipas D
Šis variantas kartais laikomas ta pačia liga kaip ir C tipas. Iš pradžių ji buvo pripažinta mažoje Naujosios Škotijos populiacijoje ir manoma, kad tai yra kitoks Niemanno-Picko ligos variantas, tačiau nuo tada nustatyta, kad ši grupė tos pačios Niemann-Pick C tipo ligos savybės ir genetika.
Tyrimai
Yra vykdomi Niemanno-Picko ligos gydymo galimybių tyrimai. Buvo tiriamas deficito fermento pakeitimas. Šiuo metu tokio tipo terapiją galima atlikti tik dalyvaujant klinikiniame tyrime. Informacijos, kaip dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, galite rasti klausdami savo gydytojo arba susisiekę su „Niemann-Pick“ atstovavimo ir palaikymo organizacijomis.
Žodis iš „Wellwell“
Niemanno-Picko liga sukelia daugybę simptomų, trukdančių normaliai gyventi ir sukelianti daug nepatogumų, skausmo ir negalios. Visai šeimai labai kelia įtampą, kai tokia sunki liga tampa tavo gyvenimo dalimi.
Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuota Niemanno-Picko liga, kančia visą gyvenimą reiškia, kad jūsų šeima turi rasti tvirtą palaikymo tinklą ir įvairiausius specialistus, kad galėtų teikti daugiadalykę pagalbą. Kadangi tai reta liga, gali tekti ieškoti specialistų, turinčių patirties teikiant jums reikalingas paslaugas.