Kas yra raumenų distrofija?

Turinys

• Raumenų distrofijos tipai
• Raumenų distrofijos simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas

Raumenų distrofija (MD) yra devynių paveldėtų raumenų sutrikimų grupė, apimanti raumenų silpnumą ir raumenų nykimą, nors kai kuriems ligos tipams taip pat būdingi kiti požymiai. MD gali prasidėti kūdikystėje ar vaikystėje, arba vėliau gyvenime. Diagnozė paprastai pradedama vertinant simptomus, tačiau patvirtinama tik atlikus reikšmingus tyrimus. Nors nėra jokio raumenų distrofijos gydymo, gydymas gali padėti sulėtinti progresavimą ir pagerinti simptomus.

Nors MD laikoma reta, ji tapo įprastu pavadinimu daugiausia dėl Raumenų distrofijos asociacijos „Labeth Telethon“ darbo dienos, kurią daugelį metų vedė Jerry Lewisas ir kuri tęsėsi nuo 1966 iki 2015 m.

Raumenų distrofijos tipai

Devyni MD potipiai gali paveikti, kokios kūno dalys yra paveiktos, kokiu mastu ir kaip greitai. Jie yra:

• Diušeno raumenų distrofija:Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra labiausiai paplitusi vaikų raumenų distrofijos forma, kurios simptomai paprastai prasideda nuo 2 iki 6 metų. Dažniausiai ji pasireiškia berniukams, nors merginos gali šiek tiek paveikti. DMD pasireiškia maždaug 1 iš kiekvienos 3500 gyvų vyrų gimimų (apie 20 000 naujų atvejų kiekvienais metais), ir tai daro įtaką visų etninių grupių vaikams.
• Beckerio raumenų distrofija:Ši forma yra panaši į DMD, tačiau ji prasideda vėliau ir progresuoja lėčiau.
• Miotoninė raumenų distrofija: Taip pat žinoma kaip Steinerto liga arba MMD, tai yra labiausiai paplitusi suaugusiųjų raumenų distrofijos forma. Ji prasideda nuo veido raumenų silpnumo, o po to pereina prie kojų ir rankų. Moteris, turinti miotoninį MD, gali pagimdyti kūdikį su įgimta ligos forma.
• Įgimta raumenų distrofija:Įgimta raumenų distrofija reiškia raumenų distrofijų grupę, kuri yra gimimo metu. Ši MD forma gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites.
• Galūnių juostos raumenų distrofija:Galūnių juostos raumenų distrofija prasideda abiejų lyčių paauglystėje ar ankstyvame suaugusiųjų amžiuje ir prasideda klubuose.
• Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija:Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija (FSH MD) prasideda paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje ir veikia abi lytis. FSH MD pirmiausia veikia veido, pečių ašmenų ir viršutinių rankų raumenis.
• Akies ir ryklės raumenų distrofija:Akies ir ryklės raumenų distrofija paprastai prasideda ketvirtą ar penktą gyvenimo dešimtmetį ir veikia akis ir gerklę.
• Distalinė raumenų distrofija:Distalinė raumenų distrofija apima daugybę raumenų ligų, kurios prasideda suaugus ir daugiausia veikia galūnes.
• Emery-Dreifuss raumenų distrofija:„Emery-Dreifuss“ raumenų distrofija yra rečiau paplitusi vaikystės MD forma, kuri dažniausiai veikia berniukus. Silpnumas ne toks stiprus, kaip vartojant DMD.

Raumenų distrofijos simptomai

Progresuojantis raumenų silpnumas yra būdingas visų tipų raumenų distrofijos simptomas, nors paveikti raumenys gali skirtis priklausomai nuo žmogaus amžiaus, MD tipo ir kiek laiko jis sirgo šia liga.

Paprastai tariant, raumenų distrofijos požymiai ir simptomai paprastai prasideda nuo ankstyvos vaikystės iki paauglystės, tačiau kai kuriais ligos atvejais, pavyzdžiui, facioscapulohumeral MD, jie gali prasidėti ankstyvame suaugus.

Kartais maži vaikai, turintys raumenų distrofiją, gali vėluoti vystyti motoriką arba gali praleisti tam tikrus etapus dėl tokių trūkumų.

Nors raumenų silpnumas yra pagrindinis būklės poveikis, ryškiausi simptomai pasireiškia tada, kai žmogus bando naudoti kelis svorį palaikančius raumenis vienu metu. Raumenų silpnumas paprastai apima didelius bagažinės raumenis, o ne mažus pirštų ar kojų raumenis. Štai kodėl ankstyvose stadijose simptomai gali būti neaiškūs.

Ankstyvieji simptomai gali būti:

• Krisdamas
• Waddling einant
• Sunkumas patekti iš sėdėjimo į stovimą padėtį
• Piršto ėjimas

Vėlesni simptomai gali būti:

• Dusulys
• Raumenų sustingimas
• Užspringti ryjant

Netobula raumenų distrofijos raumenų struktūra sukelia silpnumą ir ilgainiui sukelia raumenų atrofiją (raumenų praradimą). Dažnai riebalinės ląstelės pakeičia raumenį, todėl raumenys atrodo normalūs ar net dideli, nepaisant to, kad jie yra tikrai mažesni nei įprasti.

Raumenų distrofijos požymiai ir simptomai

Priežastys

Raumenų distrofiją sukelia tam tikrų baltymų, reikalingų raumenų struktūrai ir funkcijai, trūkumas. Konkrečiai, daugelį MD tipų sukelia distrofino - baltymo, kuris padeda optimizuoti raumenų funkciją, trūkumas arba trūkumas.

Dauguma raumenų distrofijos rūšių yra su X susijusios paveldimos ligos, o tai reiškia, kad ja dažniau serga berniukai, kurie šią ligą paveldi iš savo motinos.

Moterys turi dvi X chromosomas, kurios gali pernešti ligą. Jei viena iš moters chromosomų koduoja normalią raumenų baltymų gamybą, nors kita - ne, jai gali nebūti jokių MD simptomų (tas pats pasakytina ir apie dukrą). Tačiau kadangi visi berniukai XY chromosomų poros X paveldi iš motinos, liga pasireikš, jei paveldimas X yra trūkumų.

Mokslininkai atrado daugiau nei 30 genų, atsakingų už skirtingų tipų MD sukėlimą, o genetiniai tyrimai gali įvertinti svarbius genų variantus ir įvertinti, ar moterys, turinčios tam tikrų ligos formų šeimoje, yra nešiotojos.

Raumenų distrofijos priežastys ir rizikos veiksniai

Diagnozė

DMD, visų pirma, yra pagrįstas simptomų vystymusi ikimokykliniame vaiko amžiuje. Tėvai ar mokytojai pradeda pastebėti berniuką, kuriam sunku lipti laiptais ar neatsilikti nuo kitų vaikų.

Nacionalinis sveikatos institutas (NIH) pateikia keletą testų, kuriuos sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti diagnozuodamas MD ir nustatydamas tipą. Šie testai apima:

• Kraujo tyrimai: jie naudojami matuojant specifinius fermentus, susijusius su raumenų skaidulų skaidymu. Pavyzdžiui, atlikus kreatino kinazės (CK arba CPK) kraujo tyrimą, gali būti padidėjęs lygis, kuris yra 10–100 kartų didesnis už įprastą. Šis testas rodo, kad atsiranda raumenų pažeidimai, tačiau diagnozė nepatvirtinama.
• EMG: Šis testas įvertina raumenų reakciją į nervų stimuliaciją ir yra labai naudingas patvirtinant, kad paciento silpnumas atsiranda dėl raumenų, o ne dėl nervų problemos.
• Gali būti atliekamos raumenų biopsijos, kad raumenų audinį būtų galima ištirti mikroskopu.
• Neurologiniai tyrimai gali padėti atmesti kitų neurologinių sutrikimų buvimą. Be to, neurologiniai tyrimai gali įvertinti raumenų silpnumą, refleksus, koordinaciją ir dar daugiau.
• Širdies tyrimai gali būti naudojami renkant informaciją apie tai, ar yra širdies funkcijos sutrikimas, o tai gali būti MD komplikacija.
• Pratimų vertinimai gali būti atliekami norint patikrinti asmens jėgą ir kvėpavimo funkciją.
• Vaizdai, tokie kaip MRT ir ultragarsas, gali būti naudojami fotografuoti ir rinkti įžvalgas apie raumenų audinio kokybę ir tankį.

Kaip diagnozuojama raumenų distrofija

Gydymas

Raumenų distrofijos gydymas yra skirtas išlaikyti žmones stiprius ir mobilius kuo ilgiau ir valdyti kitas sąlygas, kurios gali išsivystyti dėl silpnėjančios raumenų ir kaulų sistemos.

Raumenų distrofijos gydytojo diskusijų vadovas

Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.

Atsisiųsti PDF

Vaistai

Lėtinant ligos progresavimą, pagerinant energiją ir sumažinant simptomus, gali būti naudojami tokie vaistai kaip steroidai ir kiti imuninę sistemą slopinantys vaistai, tačiau vartojant juos ilgą laiką, jie gali sukelti rimtą šalutinį poveikį. Priepuoliams mažinti ir raumenų spazmams mažinti gali būti naudojami vaistai nuo traukulių.

Jei yra sutapimo būklė, pavyzdžiui, širdies liga ar infekcija, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali skirti širdies vaistų ar antibiotikų. Be to, žmonėms, kuriems buvo diagnozuota DMD, Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino Eteplirsen arba Exondys 51 - vaistą, specialiai skirtą pacientams, turintiems genetinį variantą, sukeliantį distrofino baltymo trūkumą, gydyti.

Terapija

Fizinės, profesinės, kalbos ir kvėpavimo terapijos gali būti naudingos žmonėms padedant išlaikyti judesio, judrumo, kasdienio gyvenimo, kalbos ir bendravimo, rijimo ir plaučių funkcijos diapazoną. Be to, kai kurie terapeutai gali rekomenduoti pagalbinius prietaisus, tokius kaip: petnešos, lazdos, vaikštynės ir vežimėliai, skirti palaikyti nusilpusius raumenis.

Chirurgija

NIH praneša, kad pacientams, sergantiems MD, gali tekti operuoti, kad būtų išspręstos įvairios problemos. Operacijų tipai gali būti širdies stimuliatoriaus įdėjimas, kai yra širdies problemų, operacija, skirta pagerinti stuburo išlyginimą, kai stuburo kreivumas (skoliozė) ) trukdo kvėpuoti ir operuoti kataraktą iš akių ir pagerinti regėjimą. DMD atvejais kai kuriems pacientams dėl kvėpavimo problemų sunkumo gali prireikti atlikti tracheostominį vamzdelį chirurginiu būdu į trachėją (vėdinimo vamzdelį), o kai kuriems pacientams gali prireikti respiratoriaus.

Kaip gydoma raumenų distrofija

Žodis iš „Wellwell“

Gauti MD diagnozę gali būti nepaprastai didžiulė. Nors šiuo metu nėra vaistų nuo MD, medicinos bendruomenė padarė didelę pažangą suprasdama ligą ir pagerindama su ja gyvenančių žmonių gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. Nesvarbu, ar jums ar artimam žmogui buvo diagnozuotas MD (ar norite tiesiog sužinoti apie tai daugiau), apsiginkluokite kuo daugiau informacijos, kad galėtumėte priimti sprendimus, tinkamus jums ir jūsų šeimos sveikatos priežiūrai.

Raumenų distrofija: požymiai, simptomai ir komplikacijos