Turinys
Retas genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas Morquio sindromas yra būklė, kai organizmas negali apdoroti tam tikrų rūšių cukraus molekulių (glikozaminoglikanų). Ši liga, dar vadinama IV tipo mukopolisacharidoze (MPS IV), pasireiškia kaip daugiausia skeleto sutrikimas, lemiantis nenormalų stuburo kreivumą, trumpą kaklą, kelių beldimąsi ir klubo problemas. Nukentėjusiems vaikams sindromas gali padidėti galva ir būdingi veido bruožai. Paprastai būklė diagnozuojama kūdikiams. Fiziniam poveikiui valdyti reikalinga palaikomoji priežiūra. Intelektiniams gebėjimams ši sąlyga neturi įtakos.Simptomai
Kaip sutrikimas, kurį sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai, Morquio sindromas turi platų padarinių spektrą, nors dažniausiai tai būna kaulų sistemoje. Pirmieji ankstyvoje vaikystėje pirmieji simptomai pirmiausia yra skeleto pobūdžio, įskaitant:
- Trumpesnis ūgis: Augimo vėlavimas yra dažnas būklės simptomas, nes tai lemia nenormalias epifizes ir ilgųjų kaulų vystymąsi.
- Knock keliai: Tiems, kuriems yra būklė, keliai yra arčiau vienas kito.
- Klubų problemos: Kadangi sindromas veikia kaulus ir susijusius audinius, jis sukelia pernelyg didelį klubų judrumą, kuris gali sukelti dislokaciją. Ten taip pat gali išsivystyti artritas.
- Hipermobilumas: Daugeliu atvejų ši būklė sukelia pernelyg didelį riešų, kelių, alkūnių ir kitų sąnarių judrumą ir nestabilumą.
- Kaklo problemos: Nuolatinis Morquio sindromo klausimas yra kaklo odontoido kaulo (kaklo slankstelių) nepakankamas išsivystymas (hipoplazija). Tai sukelia nestabilumą regione ir gali sukelti nugaros smegenų suspaudimą, kuris gali sukelti paralyžių ar net mirtį.
- Plokščios pėdos: Kita būklei būdinga plokščiapėdystė, galinti paveikti eiseną.
- Krūtinės deformacija: Kai kurie šios ligos atvejai sukelia nepakankamai išsivysčiusį šonkaulį, kuris gali suspausti plaučius ir širdį.
- Augimo anomalijos: Vaikai, sergantys šia liga, dažnai turi nenormalų trumpą bagažinę ir normalaus dydžio galūnes.
- Išlyginti slanksteliai: Atlikus rentgeno tyrimus, sergantiems šia liga, nustatomi slanksteliai (stuburo kaulai), kurie yra žymiai plokštesni nei įprastai.
- Didesnė kaukolė: Žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, kaukolės yra palyginti didesnės nei vidutiniškai.
Be skeleto problemų, Morquio sindromas taip pat turi daugybę kitų padarinių organizme:
- Veido bruožai: Tie, kurie serga šia liga, dažnai turi labai mažą nosį, iškilusius skruostikaulius, plačią burną, plačiau užmerktas akis ir apskritai didesnę nei įprasta galvą.
- Klausos praradimas: Kai kuriais atvejais taip pat pastebimas gebėjimo girdėti sumažėjimas arba jo nebuvimas.
- Akių debesys: Kai kurie, turintys tokią būklę, gali drumstis virš akių ragenos.
- Nenormalūs dantys: Dantų problemos, kylančios dėl Morquio sindromo, yra plačiai išdėstyti dantys su plonesniu nei įprasta emalio sluoksniu.
- Padidėję organai: Kai kuriais atvejais nukentėjusiųjų kepenys ir blužnis yra šiek tiek didesnės nei įprastai.
- Sumažinta gyvenimo trukmė: Sunkesniais atvejais, kai simptomai yra ryškesni, nesitikima, kad tie, kurie serga šia liga, išgyvena praėjus paauglystei. Lengvesniais atvejais išgyvenamumas yra geresnis, dauguma jų gyvena ir suaugę, nors gyvenimo trukmė vis tiek yra paveikta.
Skirtingas sunkumas, šis sutrikimas vienodai veikia vyrus ir moteris ir yra pastebimas bet kuriame iš 200 000–300 000 gimimų.
Priežastys
Morquio sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl dviejų specifinių genų: GALNS ir GLB1 mutacijų. Pirmiausia jie dalyvauja gaminant fermentus, virškinančius didesnes cukraus molekules, vadinamus glikozaminoglikanais (GAG). Nors šios ligos yra beveik identiškos, šios ligos A tipas reiškia GALNS geno mutacijas, o B tipas pasireiškia paveikus GLB1.
Iš esmės, kai paveikti virškinimo fermentai neveikia tinkamai, GAG kaupiasi lizosomose - ląstelių dalyse, kurios skaido ir perdirba molekulinius komponentus. Tai gali tapti toksiška situacija, kurios poveikis ypač ryškus kaulų ląstelėse ir galiausiai lemia deformacijas.
Ši liga vadinama autosominiu recesyviniu sutrikimu, tai reiškia, kad reikia dviejų nenormalaus geno kopijų: po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tie, kurie turi tik vieną tokį geną, yra Morquio sindromo nešiotojai ir simptomų nebus. Jei abu tėvai turi šią anomaliją, tikimybė, kad vaikas serga, yra 25 proc.
Diagnozė
Ši liga dažnai iš pradžių diagnozuojama atliekant fizinę apžiūrą, nes kūdikiai pradės rodyti fizinius simptomus, kartu įvertindami ligos istoriją. Rentgeno spinduliai ar kitos rūšies vaizdai gali leisti gydytojams pamatyti poveikį kaulams ir sąnariams.
Gydytojai gali analizuoti GAG kiekį šlapime, o didesnis lygis yra galimas Morquio sindromo požymis.Šios ligos A ir B tipus galima nustatyti atitinkamai atliekant molekulinius genetinius GALNS ir GLB1 fermentų aktyvumo tyrimus; paprastai tai daroma, kai gydytojai turi kitų priežasčių įtarti būklę.
Gydymas
Pirmoji Morquio sindromo gydymo linija apima fizinių simptomų valdymą, kuris dažnai apima daugialypį požiūrį į įvairias medicinos specialybes. Fiziniai ir ergoterapeutai, chirurgai ir kiti gydytojai koordinuoja pastangas, kad užtikrintų geriausius rezultatus. Tai gali apimti:
- Dekompresijos operacija: Kadangi viršutinės kaklo dalies ir kaukolės pagrindo suspaudimas dėl skeleto deformacijos yra dažnas klausimas, gydytojams gali tekti atlikti operaciją, kad sumažėtų šis spaudimas ir pagerėtų stabilumas regione.
- Širdies chirurgija: Kai širdį sutraukia siauresnis, mažiau išsivystęs šonkaulių lankas, lydintis būklę, gali prireikti chirurginio protezo vožtuvo įdėjimo.
- Kvėpavimo takų procedūros: Kvėpavimo takų sutrikimai yra vienas pavojingiausių Morquio sindromo aspektų. Todėl gydytojams gali tekti chirurginiu būdu pašalinti išsiplėtusias tonziles ir adenoidus.
- Ragenos pakaitalas: Tiems, kuriems akyse atsiranda drumstumas, chirurgai gali nurodyti, kad reikia pakeisti rageną (keratoplastiką).
- Požiūris į klausos praradimą: Klausos praradimas yra dažnas šios būklės požymis, todėl klausos aparatai gali prireikti tiems, kurie jį turi. Kai kuriais atvejais gali prireikti vėdinimo ir klausos vamzdelių įdėjimo operacijų.
- Profesiniai aspektai: Dauguma šios būklės turi normalų intelektą, todėl specialaus ugdymo užsiėmimų nereikia. Tačiau apgyvendinimas yra svarbus; studentai, turintys šį sindromą, turėtų būti sėdimi priekyje. Būklei progresuojant, padidėja skeleto nestabilumas, todėl gali prireikti pagalbos vaikščioti ar vežimėlių.
- Fermentų gydymas: A tipo Morquio sindromo atvejus galima gydyti specializuotais vaistais, kurie padeda pakeisti GALN fermentų kiekį. Tai daroma į veną.
- Genetinis konsultavimas: Tie, kurie gyvena šeimose, sergančiose šia liga, turėtų apsvarstyti genetinius tyrimus ir konsultacijas. Tai padės nustatyti perdavimo riziką ir tiems, kurie tikisi ar planuoja turėti vaikų, įvertindami riziką.
Įveikti
Neabejotina, kad Morquio sindromas su savo kaskadiniu ir reikšmingu poveikiu gali būti sudėtinga našta tiek jį patiriantiems žmonėms, tiek jų šeimoms. Be abejo, tokiais atvejais gali būti emocijų, todėl gali prireikti psichinės sveikatos konsultacijų tiek nukentėjusiam asmeniui, tiek aplinkiniams. Psichiatrijoje yra specialistų, kurie sutelkia dėmesį į problemas, susijusias su sveikatos būkle. Be to, paramos grupės, tokios kaip Nacionalinė MPS draugija, gali skatinti bendruomenę ir padėti informuoti apie būklę.
Žodis iš „Wellwell“
Genetinės sąlygos visada kelia sunkumų. Kadangi Morquio sindromas dar nėra visiškai išgydomas, liga gali būti labai bauginanti, kadangi liga progresuoja. Tačiau svarbu pažymėti, kad šios būklės simptomus galima suvaldyti, o mokslininkai apie tai sužino vis daugiau. Tai reiškia, kad požiūris į šią ligą toliau tobulėja ir tobulėja; mes geresni, nei kada nors buvome tai prisiėmę, ir tai bus tik geriau.