Turinys
Moebiuso sindromas (dar vadinamas Möbiuso sindromu) yra reta neurologinė būklė, galinti paveikti kelis kaukolės nervus, ypač tuos, kurie valdo veido raumenis. Daugeliu atvejų nuo gimimo trūksta šeštojo ir septintojo kaukolės nervų (įgimta nėra). Šių nervų nebuvimas sukelia būdingą veido paralyžių ir kitus Moebiuso sindromo simptomus.
Simptomai
Moebiuso sindromo simptomai priklauso nuo to, kurie nervai yra paveikti. Nepriklausomai nuo simptomų, kuriuos turi žmogus, bus aišku nuo pat gimimo. Daugeliu atvejų trūksta šeštojo ir septintojo kaukolės nervų, nors gali būti pažeisti ir kiti kaukolės nervai.
Dažni simptomai
Dažniausi Moebiuso sindromo bruožai yra šie:
- Veido paralyžius (paralyžius)
- Veido trūkumas; vaikai, turintys Moebiaus sindromą, negali šypsotis ar susiraukti (veidas dažnai vadinamas „panašiu į kaukę“)
- Kūdikiai, turintys Moebiaus sindromą, negali judinti akių, kad galėtų susekti objektą. Vietoj to jie turės visiškai pasukti galvą, kad galėtų sekti objektą
- Akies vokai, kurie neužsidaro visiškai, net miegant
- Sausos ir sudirgintos akys
- Mažas smakras ir burna; daugelis žmonių, sergančių Moebiaus sindromu, negali iki galo užsimerkti
- Dantų problemos, susijusios su mažu žandikauliu, neteisingais dantimis ar nuolatinės burnos atvėrimo poveikiu (padidėja ertmių rizika)
- Drooling, maitinimo problemos, blogas čiulpimas kūdikystėje
- Gomurio skilimas
- Nurijus galvą atgal
- Rankų ar kojų pynimas (sindaktilija)
- Sukryžiuotos akys (strabizmas)
- Trumpas liežuvis
- Silpnas raumenų tonusas (hipotonija)
- Nenormalus stuburo kreivumas (skoliozė)
- Kvėpavimo sistemos sutrikimai
- Miego problemos
- Viršutinio kūno silpnumas, dėl kurio gali vėluoti motorinė funkcija
- Ausų anomalijos, dėl kurių gali atsirasti dažnos ar nuolatinės ausų infekcijos (vidurinės ausies uždegimas)
- Klausos praradimas (jei pažeidžiami tam tikri kaukolės nervai)
- Rankų, kojų ir galūnių (klubo pėdų) skeleto anomalijos
- Kiti sutrikimai, susiję su kalba, rijimu ir regėjimu
- Nepakankamai išvystyti krūtinės sienelės raumenys (taip pat gali būti krūties audiniai)
Kiti simptomai
Kai kuriais atvejais neišsivystę krūtinės raumenys yra susiję su kita liga, vadinama Lenkijos sindromu (arba Lenkijos anomalija). Žmonėms, sergantiems Lenkijos sindromu, trūksta vieno iš didžiųjų krūtinės raumenų (pectoralis major) dalies. Šis nenormalus vystymasis gali suteikti krūtinei įgaubtą išvaizdą ir paprastai sukelia viršutinės kūno dalies silpnumą, o kartais ir šonkaulių anomalijas. Dažnai asmenys, turintys Lenkijos sindromą, taip pat turi tos pačios pusės rankos anomalijas ir retai bus pažeisti vidaus organai. Žmonės, kurie taip pat turi Moebiuso sindromą, gali turėti kitų simptomų, turinčių įtakos judėjimui.
Kai kurie tyrimai rodo, kad iki 20–30% vaikų, sergančių Moebiuso sindromu, taip pat buvo diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, tačiau ši sąsaja gali būti pervertinta. Kadangi žmonės, turintys Moebiuso sindromą, fiziškai negali parodyti veido išraiškos ir gali stengtis atrodyti žmonių akimis, šios savybės gali būti suprantamos kaip autistiškas elgesys, net jei jos atsiranda dėl fizinių apribojimų.
Kai kuriems vaikams, turintiems Moebiuso sindromą, gali būti motorinė, kalbos ar kitokia vėlacija. Daugelis žmonių, sergančių šia liga, neturi intelekto sutrikimų, nors prielaidos gali būti daromos dėl jų fizinės kovos kalbėti ir unikalių veido savybių.
Priežastys
Tiksli Moebiuso sindromo priežastis nėra žinoma. Tyrėjai įtaria, kad, kaip ir daugelį kitų retų būklių, greičiausiai tai lemia daugybė skirtingų veiksnių (daugiafaktorinių). Kai kurie tyrimai buvo susiję su aplinkos poveikiu ir genetika, tačiau reikia daugiau tyrimų.
Retai Moebiuso sindromas pasireiškė šeimose (mažiau nei 2% atvejų), o tai rodo, kad kai kuriais atvejais gali būti genetinis komponentas. Dauguma Moebiuso sindromo atvejų išsivysto atsitiktinai (atsitiktinai) žmonėms, kurių šeimoje nebuvo sutrikimų.
Moebiaus sindromas yra itin retas. Nors tikslus atvejų skaičius visame pasaulyje nėra žinomas, manoma, kad jis pasitaiko kas 2–20 žmonių vienam milijonui. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.
Diagnozė
Specifinio testo Moebiuso sindromui diagnozuoti nėra. Kadangi būklė yra gimus, ją paprastai galima diagnozuoti atliekant išsamų naujagimio egzaminą. Nors specifinės apraiškos priklauso nuo neišsivysčiusių ar jų neturinčių kaukolės nervų, diagnozuojant Moebiuso sindromą yra trys diagnostiniai kriterijai:
Diagnostikos kriterijai
- Bent vienos veido pusės (dažniausiai abiejų) paralyžius ar silpnumas
- Šoninis akių judėjimas yra paralyžiuotas
- Vertikalus akių judesys yra nepažeistas
Medicinos specialistai gali atlikti labiau specializuotus tyrimus (pvz., Neurologinius ar oftalmologinius tyrimus), norėdami atmesti kitas sąlygas, galinčias sukelti veido paralyžių ir kitus Moebiuso sindromo simptomus.
Labai svarbu, kad teisinga diagnozė būtų nustatyta netrukus po gimimo. Moebiuso sindromą turintiems vaikams paprastai reikia dirbti su medicinos specialistų komanda, tačiau kuo anksčiau yra suburtos intervencijos ir priežiūros komandos, tuo geresni ilgalaikiai pacientų rezultatai.
Nors Moebiuso sindromas nėra progresuojantis, simptomų pobūdis gali sukelti iššūkių kiekvienam pacientui atskirai, atsižvelgiant į konkrečius paveiktus nervus, būklės sunkumą ir galimybę greitai diagnozuoti, gydyti ir palaikomuosius išteklius.
Gydymas
Kiekvienam Moebiuso sindromą turinčiam asmeniui bus skirtingi poreikiai. Nors nėra galutinio šios ligos gydymo ar gydymo, specialistų komanda gali padėti koordinuoti Moebiuso sindromą turinčių žmonių priežiūrą.
Kadangi diagnozę paprastai galima nustatyti gimus ar netrukus po to, ankstyvos intervencijos, tokios kaip fizinė, profesinė ir logopedinė terapija, gali būti atliekamos anksti. Išsamus akių tyrimas ir nuolatinė oftalmologo pagalba gali padėti išspręsti regėjimo problemas. Jei sutrinka klausa, gali būti konsultuojamasi su audiologu.
Kiti specialistai, kurie gali būti susiję su priežiūra, yra šie:
- Pediatrai ir vaikų chirurgai
- Ausų, nosies ir gerklės specialistai
- Kvėpavimo sistemos specialistai
- Neurologai
- Veido ir žandikaulių chirurgai
- Plastikos chirurgai
- Psichiatrai
- Ortopedai
Chirurgija
Jei simptomai yra sunkūs, gali prireikti operacijos. Kai kuriais atvejais gali būti įmanoma skiepyti nervus iš kitų kūno vietų, kad būtų pakeisti trūkstami kaukolės nervai.
Kitos chirurginės procedūros, kurios gali būti reikalingos, yra:
- Akies ar voko chirurgija, skirta regėjimui pagerinti ir koreguoti žvairumą
- Burnos chirurgija dantų problemoms spręsti
- Ortopedinės procedūros (arba nechirurginės intervencijos, tokios kaip įtvarai), skirtos pagerinti mobilumą
- Breketai arba chirurgija skoliozei koreguoti
„Šypsenos operacija“
Viena gana nauja chirurginė naujovė yra žinoma kaip „šypsenos operacija“. Procedūra apima nervo iš šlaunies paėmimą ir įskiepijimą į veidą, būtent į raumenis, kurie padeda žmogui kramtyti (masažuoklį). Ši operacija pagerino kai kurių pacientų, sergančių Moebiuso sindromu, veido judrumą ir kalbą, įskaitant sėkmingai atkuriamą gebėjimą atlikti tam tikras veido išraiškas, pavyzdžiui, šypsotis.
Pacientams, kuriems diagnozuotas Lenkijos sindromas, daugeliu atvejų taip pat galimos kosmetinės chirurgijos procedūros, skirtos koreguoti krūtinės ląstos, įskaitant krūties audinį, struktūrinius sutrikimus.
Gyvenimas su Moebiaus sindromu
Nors manoma, kad būklė nėra genetinė, jei Moebiuso sindromas pasireiškia vienoje šeimoje, genetinės konsultacijos gali būti naudingos.
Nors vaikai, turintys Moebiuso sindromą, dažnai „pasiveda“ bet kokį vystymosi ar motorinį vėlavimą, kurį patiria ir turi normalų intelekto funkcionavimą, jiems vis tiek gali būti sunku socialiai bendrauti su bendraamžiais ar mokykloje dėl savo būklės unikalumo. Šeimoms gali būti naudingi patariamieji ir švietimo ištekliai.
Pavyzdžiui, jei vaikai akademiškai kovoja dėl fizinių apribojimų, pvz., Blogos regos, gali būti svarstomos specialios švietimo programos, auklėjimas ar namų mokymas.
Kadangi Moebiuso sindromas yra labai retas atvejis, kai kurie tėvai gali pasirinkti nusiųsti laišką ar trumpą paaiškinimą vaiko mokytojui dar prieš pradėdami lankyti mokyklą. „Moebius“ sindromo fondas turi šabloną, kurį šeimos gali naudoti norėdami pradėti šį pokalbį su globėjais, pedagogais ir sveikatos priežiūros specialistais, kuriems ši liga gali būti nepažįstama.
Žodis iš „Wellwell“
Moebiuso sindromas paprastai diagnozuojamas gimstant, todėl svarbu greitai diagnozuoti ir gydyti, kad žmogus, turintis būklę, gautų reikalingą palaikymą. Nors kai kuriems vaikams, turintiems Moebiuso sindromą, gali vėluoti motorika ar kalbėti, tai dažniausiai atsiranda dėl fizinių simptomų, susijusių su burnos ar galūnių raumenimis.
Daugelis žmonių, sergančių Moebiuso sindromu, neturi intelekto vėlavimo, nors kai kurie tyrimai parodė, kad vaikai, turintys Moebiuso sindromą, gali labiau sirgti autizmo spektro sutrikimais. Nors nėra galutinio gydymo ar gydymo, yra įvairių gydymo galimybių, įskaitant profesinę ir fizinę terapiją bei specializuotą chirurgiją.