Turinys
Metilmalonacidemija (MMA) yra retas ir rimtas genetinis sutrikimas, veikiantis daugelį organizmo sistemų. Tai gali sukelti komą ir mirtį, ypač jei neteisingai diagnozuota ir gydoma. Dėl genetinio defekto organizmas negali tinkamai apdoroti tam tikrų baltymų dalių, o tai sukelia šios ligos simptomus. Tai yra reta liga, kuri, kaip manoma, pasireiškia maždaug vienam iš 100 000 kūdikių.
Simptomai
Metilmalonacidemija yra sudėtinga liga, galinti sukelti įvairius simptomus. Šių simptomų intensyvumas skiriasi atsižvelgiant į tikslią ligą sukeliančią genetinę mutaciją. Sunkiausiais atvejais simptomai prasideda beveik iš karto. Kituose simptomai gali pasireikšti tik vėliau, kūdikystėje ar net pilnametystėje.
Daugelis MMA simptomų tam tikrose situacijose blogėja. Šiuos pavojingesnių ligų laikotarpius gali sukelti badavimas, karščiavimas, vėmimas, infekcija, operacija, stresas arba nesilaikymas rekomenduojamų gydymo būdų. Tai vadinama ligos „dekompensacija“ ir tai gali sukelti grėsmingi simptomai. Pavyzdžiui, kūdikiui, kuriam atliekama dekompensacija, gali būti tokie simptomai:
- Kvėpavimo pasunkėjimas
- Raumenų silpnumas
- Vėmimas
- Mažai energijos (letargija)
- Žema kūno temperatūra
- Sąmonės sumažėjimas
Net ir atlikus geriausias medicinines intervencijas, kai kuriems žmonėms, sergantiems MMA, bus ligos dekompensacijos. Kūdikiams ypač gresia pavojus.
Liga taip pat gali sukelti ilgalaikių problemų. Tai gali būti:
- Protinė negalia
- Pankreatitas
- Blogas apetitas ir augimas
- Priepuoliai
- Osteoporozė
- Inkstų liga (kuri gali sukelti inkstų nepakankamumą)
- Regos nervo atrofija (sukelianti regėjimo problemas)
- Smegenų srities, vadinamos bazinėmis ganglijomis, insultas (sukelia judėjimo problemų)
- Kraujo problemos (pvz., Sumažėjęs tam tikrų imuninių ląstelių skaičius ir anemija)
Galimi ir papildomi simptomai. Tačiau svarbu pažymėti, kad ne visi, turintys MMA, turės visus šiuos simptomus. Pvz., Asmuo, turintis lengvą MMA formą, suaugęs žmogus pirmiausia gali patirti inkstų ligos simptomus.
Priežastys
Įgimtos metabolizmo klaidos
Metilmalonacidemija priklauso sutrikimų, vadinamų įgimtomis medžiagų apykaitos klaidomis, grupei. Metabolizmas reiškia daugiapakopį procesą, kurio metu maiste esančios maistinės medžiagos virsta energija. Įgimtas medžiagų apykaitos klaidas lemia skirtingi genetiniai defektai, dėl kurių kyla medžiagų apykaitos problemų.
Metabolizmas vyksta per sudėtingą ir labai koordinuotą cheminių reakcijų seką. Daugelio skirtingų genų problemos gali sutrikdyti normalius medžiagų apykaitos procesus.
MMA taip pat priklauso mažesniam šių ligų pogrupiui, vadinamiems organinėmis rūgštimis. Šios genetinės ligos atsiranda dėl sunkumų metabolizuojant tam tikrų rūšių aminorūgštis (statybinius baltymų blokus).
Dėl to tam tikrų produktų, paprastai esančių organizme, kiekis gali pradėti nesveiką. Skirtingų fermentų defektai sukelia skirtingų tipų organinę rūgštingumą. Pavyzdžiui, propiono rūgštingumas yra dar viena reta šios klasės liga. Kitos retos šios grupės ligos gali turėti panašių simptomų.
Genų defektai MMA
MMA gali sukelti vieno iš kelių skirtingų genų defektas. Dėl geno defekto susidarę baltymai neveikia taip gerai, kaip turėtų. Šie defektai sukelia specifinio baltymo fermento, vadinamo metilmalonil-CoA mutaze, veikimo problemų.
Šis fermentas paprastai vaidina svarbų vaidmenį metabolizuojant tam tikrą aminorūgščių tipą (taip pat kai kuriuos kitus svarbius junginius, pvz., Tam tikras riebalų dalis ir cholesterolį). Todėl pradeda kauptis metilmalono rūgštis, taip pat kai kurios kitos susijusios medžiagos. Šie junginiai gali būti toksiški, kai jie kaupiasi organizme ir sukelia kai kuriuos ligos simptomus.
Kiti simptomai gali atsirasti dėl energijos gamybos sutrikimų, atsirandančių dėl šio metabolizmo etapo problemų.
Diagnozė
Standartiniai naujagimių atrankos testai kartais nustato MMA diagnozę, tačiau ne visose vietose atliekamas šios specifinės ligos tyrimas. Be to, kūdikiai pirmiausia gali pajusti simptomus, kol nebus gauti šių atrankos testų rezultatai.
Metilmalono rūgšties diagnozei nustatyti reikalinga išsami ligos istorija ir egzaminas. Laboratoriniai tyrimai taip pat yra labai svarbūs. Svarbu, kad diagnozė įvyktų kuo greičiau, nes nukentėję asmenys dažnai labai serga. Be to, negydomos dekompensacijos gali pabloginti ilgalaikes MMA komplikacijas (pavyzdžiui, sukelti nuolatinį smegenų pažeidimą).
Daugybė skirtingų medicininių problemų gali sukelti neurologinius ir kitus simptomus, pavyzdžiui, tuos, kurie pastebimi dekompensuotoje MMA. Tai gali būti iššūkis atmesti šias kitas galimas diagnozes ir susiaurinti konkrečią priežastį. Kadangi MMA yra reta būklė, gali prireikti medicinos specialisto, kuris padėtų diagnozuoti ligą.
Vienas iš pagrindinių diagnostinių MMA tyrimų rodo, kiek metilmalono rūgšties yra kraujyje ar šlapime.
Žmonėms, turintiems MMA, šie testai turėtų būti didesni nei įprastai. Tačiau yra ir keletas kitų skirtingų įgimtų medžiagų apykaitos klaidų, dėl kurių dėl skirtingų genetinių problemų gali kauptis metilmalono rūgštis.
Kai kurie kiti laboratoriniai tyrimai, kurie gali būti naudingi diagnozuojant MA, yra šie:
- pagrindinis kraujo darbas, pvz., CMP (siekiant įvertinti atsaką į infekciją, anemiją, gliukozės kiekį, pagrindinio organo funkciją ir kt.)
- kraujo darbas, siekiant įvertinti įvairius metabolitus, tokius kaip amoniakas
- kraujo darbas siekiant įvertinti esamas amino rūgštis
- kraujo mėginys bakterinei infekcijai įvertinti
- kraujo tyrimas dėl vitamino B12 ir homocisteino
Papildomi genetiniai tyrimai gali padėti užbaigti diagnozę ir nustatyti specifinę genetinę mutaciją. Kai kuriais atvejais tai gali turėti įtakos gydymo galimybėms.
Gydymas
Ūmus gydymas
MMA dekompensacijos laikotarpiai yra ekstremali medicininė situacija. Be paramos asmenys gali mirti šiais laikotarpiais. Tai gali atsitikti prieš pradinę diagnozę arba kitais streso ar ligos laikotarpiais. Šiems asmenims reikalinga intensyvi pagalba ligoninėje.
Pvz., Šiems asmenims gali prireikti intervencijų, tokių kaip skysčių į veną ir gliukozę, sukeliančių veiksnių (pvz., Bakterinės infekcijos) gydymas, griežtai valdomas baltymų suvartojimas, intraveninis karnitinas, palaikomoji ventiliacija (jei reikia) ir (arba) hemodializė arba ekstrakorporinė membrana deguonimi (ECMO). , pašalinantys toksinius šalutinius produktus).
Dieta
Dietos valdymas yra svarbi MMA gydymo dalis. Asmenys, turintys MMA, turėtų glaudžiai bendradarbiauti su dietologu, turinčiu patirties sergant retomis medžiagų apykaitos ligomis.
Sumažinus suvartotų baltymų kiekį, ligos poveikis gali sumažėti.
Tačiau per didelis baltymų ribojimas turi savo neigiamą poveikį sveikatai. Štai kodėl naudinga dirbti su profesionalu. Maitinimo mėgintuvėlis taip pat kartais padeda užtikrinti tinkamą mitybą, ypač dekompensacijos metu.
Ilgalaikiai gydymo būdai
Yra tam tikrų vaistų, kurie gali sustiprinti kai kurių toksinių medžiagų apykaitos šalutinių produktų pašalinimą. Tai apima L-karnitiną ir Neomiciną.
Vitamino B12 (hidroksokobalamino) injekcijos yra labai naudingas gydymas žmonėms, turintiems specifinius genetinius MMA potipius, bet ne visiems potipiams.
Komplikacijoms gydyti gali prireikti ir kitų ilgalaikių vaistų. Pavyzdžiui, kam nors gali reikėti vartoti bisfosfonatų vaistą, kad padėtų gydyti su MMA susijusią osteoporozę.
Kepenų transplantacija taip pat yra galimybė kai kuriems žmonėms, sergantiems MMA. Tai neišgydo ligos, tačiau gali padėti žmogui patirti rečiau ir mažiau sunkius dekompensacijas. Inkstų transplantacijos taip pat gali prireikti žmonėms, sergantiems sunkia inkstų liga.
Dekompensacijų prevencija
Dekompensacijų prevencija taip pat yra svarbi gydymo dalis. Žmonės, turintys MMA, neturėtų pasninkauti ar padidinti baltymų suvartojimą, nes tai gali sukelti dekompensaciją. Jei serga MMA sergantis asmuo (pvz., Nuo viruso), svarbu, kad jie sumažintų baltymų kiekį ir gautų papildomų skysčių su cukrumi. Tai gali padėti išvengti dekompensacijos.
Nukentėjusius asmenis reikia atidžiai stebėti, kai juos patiria stresoriai, galintys sukelti dekompensaciją. Tokiu būdu, jei reikia, gydymas gali būti pradėtas greitai.
Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei MMA sergančiam asmeniui yra kokių nors neįprastų simptomų, tokių kaip sumažėjęs budrumas arba jei turite kokių nors kitų rūpesčių dėl dekompensacijos.
Stebėjimas
Žmonėms, sergantiems metilmalono rūgštimi, taip pat reikia reguliariai stebėti ilgalaikius būklės komplikacijas. Pavyzdžiui, tai turėtų būti reguliarūs akių tyrimai ir inkstų funkcijos tyrimai. Idealiu atveju žmonės, turintys MMA, turėtų kreiptis į specialistą, turintį retų genetinių ligų patirtį. Gydymui ir stebėjimui reikės įvairių medicinos specialistų, dirbančių kartu kaip komanda.
Nauji galimi gydymo būdai
Mokslininkai taip pat tiria galimus naujus MMA gydymo būdus, tokius kaip genų terapija ir antioksidantų gydymas. Šiems gydymams nebuvo atliktas toks pat griežtas tyrimas kaip ir FDA jau patvirtintiems gydymams. Paklauskite savo gydytojo, jei norite dalyvauti klinikiniame tyrime. Arba apsilankykite JAV klinikinių tyrimų duomenų bazėje.
Paveldėjimas
Metilmalonacidemija yra autosominė recesyvinė genetinė būklė. Tai reiškia, kad žmogus turi paveldėti paveiktą geną iš abiejų savo tėvų, kad gautų šią ligą. Jei poroje gimė vienas vaikas, turintis MMA, yra 25 proc. Tikimybė, kad jų būsimas vaikas taip pat turės tokią būklę. Taip pat svarbu ištirti esamus brolius ir seseris dėl šios ligos, nes ne visi žmonės, turintys MMA, iš karto pasireiškia simptomais.
Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti išvengti ilgalaikių ligos komplikacijų. Kalbėjimasis su genetikos patarėju gali būti labai naudingas daugeliui šeimų. Tai gali padėti suvokti riziką jūsų situacijoje. Prenatalinis testavimas taip pat gali būti pasirinkimas.
Žodis iš „Wellwell“
MMA diagnozė suprantama daugeliui šeimų. Gali praeiti šiek tiek laiko, kad visiškai suvoktumėte, kas vyksta. Tai padeda turėti patikimą sveikatos priežiūros komandą, kuri padarys viską, kad patenkintų jūsų ar jūsų vaiko trumpalaikius ir ilgalaikius poreikius. Laimei, tiek diagnozė, tiek gydymas pastaraisiais metais pagerėjo. MMA yra reikšminga būklė, kuriai reikės ilgalaikio valdymo, tačiau turėtumėte žinoti, kad nesate vieni. Nedvejodami kreipkitės pagalbos į savo draugus, šeimos narius, sveikatos priežiūros komandą ir (arba) palaikymo grupę.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimai- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas